Duchenne型肌营养不良症105例临床分析及其发病机制的探讨（附4例肌纤维膜冷冻断裂电镜检查）

报告１０５例Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ），其中男１０３例，女２例。年龄４～１９岁，平均６５岁。３２例有阳性家族史。文中对ＤＭＤ的临床表现，血清酶、肌肉病理、组织化学、电镜检查等特点进行了讨论。对其中４例骨骼肌进行肌纤维膜冷冻断裂电镜检查。结果表明，本病肌膜的Ｅ面和Ｐ面的膜蛋白颗粒密度降低，与２例正常骨骼肌相比有显著性差异，支持本病发病机理中的“膜缺陷”学说。     

中西医结合治疗慢性肾病临床观察

探讨中西医结合治疗各种慢性肾脏疾病的方法，观察47例病人治疗后血压、蛋白尿、水肿、胃肠道症状均有所改善，疗效肯定。     

新生儿阴茎长度及其相关因素的探讨

本文测定了208名生后5天内的新生儿阴茎长度,并对新生儿阴茎长度与胎龄、出生体重、出生身长的关系进行了探讨。结果为(1)成熟儿阴茎长度平均值±1SD为33.8±3.7mm,正常范围为26.4～41.2mm(平均值±2SD);(2)适于胎龄儿和小于胎龄儿阴茎长度与胎龄、出生体重、出生身长呈明显正相关;(3)大于胎龄儿阴茎长度平均值±1SD为34.6±3.2mm,正常范围与成熟儿相同。新生儿阴茎正常值的确定有助于小阴茎畸形的诊断和疗效的判断。     

中国人D13S301位点的微卫星多态及其应用价值

率先在国内应用ＰＣＲ技术扩增Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）基因内部Ｄ１３Ｓ３０１位点的微卫星多态，通过变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测扩增产物，对８０名正常中国人进行了检测，结果具有１２种不同长度的等位片段，多态信息含量（ＰＩＣ值）为０．８８３，表明该位点在中国人群中具有长度多态性及较高的应用价值。应用该位点对１０个ＷＤ家系进行连锁分析，在２４名无症状个体中检出１２名基因携带者，７名正常纯合子及２名症状前患者，进一步证实该位点可用于ＷＤ的症状前诊断及杂合子筛选。     

重症肌无力患者血清抗乙酰胆碱受体抗体和抗突触前膜抗体测定及其意义

我院于1988年7月～1990年6月间采用酶联免疫吸附法,对38例重症肌无力(MG)患者行血清抗乙酰胆碱受体抗体(AchRAb)及抗突触前膜抗体(下称抗前膜抗体)测定。现将检测结果分析报告如下。对象与方法一、对象 MG组:选取在我院门诊和住院诊治的MG患者38例,所有病例均根据典型的临床表现、新斯的明试验或肌电图检查证实。其中眼肌型25例,延髓肌型4例,脊髓肌型2例,全身肌无力型7例。本组男性23例,女性15例;年龄4～63岁,平均30.8岁,其中<30岁和>30岁各19例;病程8天～20年,平均2年8个月。伴发胸腺瘤者5例(眼肌型3例、全身     

多发性肌炎与皮肌炎(附25例报告)

多发性肌炎与皮肌炎25例,其中多发性肌炎21例,皮肌炎2例,多发性肌炎或皮肌炎伴发恶性肿瘤2例。从临床表现、生化检查、肌电图及肌肉活检等方面进行分析,提出多发性肌炎与皮肌炎的诊断条件。本组均采用皮质类固醇治疗,5例合并免疫抑制剂治疗,其中临床治愈4例,显著好转10例,好转5例,无效2例,死亡4例。     

缺失型DMD／BMD患者PCR快速检测的可行性与意义

应用对应于Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因缺失热区的二对ＰＣＲ引物和一对内对照无关引物，在同一反应体系中扩增，检测６６例ＤＭＤ／ＢＭＤ患者。发现其中２５例存在１７号或４９号外显子缺失，与同时采用ｃＤＮＡ探针杂交检测出的３５例基因缺失相比．检出率达７１．４％。说明该扩增系统能够作为快速筛查缺失型ＤＭＤ／ＢＭＤ患者的有效手段。这对指导合理选用探针，尤其在产前诊断方面，具有重要意义。