珠海地区NRXN1和NLGN1基因多态性与儿童孤独症的关联性研究

目的 探索珠海地区NRXN1和NLGN1基因多态性与儿童孤独症易感性的关系,为孤独症的防治提供科学依据。方法 采用病例对照的研究方法,选取2011－2016年就诊于珠海市妇幼保健院的123例珠海地区的孤独症患儿和506例健康对照。采用口腔拭子采集口腔上皮细胞以提取DNA,采用Sequenom Mass Array platform分型技术对NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544进行基因分型。结果 NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544位点基因型分布在孤独症组和健康对照组比较,差异无统计学意义;但NLGN1基因上的rs9855544与NRXN1基因上的rs11885824存在基因与基因间的交互作用(预测准确率为0.480,交叉验证一致性为10/10,P=0.040)。结论 NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544位点基因多态性可能与孤独症易感性没有关联,但NLGN1基因上的rs9855544与NRXN1基因上的rs11885824之间的交互作用可能是孤独症易感性的影响因素。     

学龄期儿童前房深度发育状况分析

目的了解7~14岁学龄期儿童前房深度发育情况。探索其与屈光度数间的关系。方法收集2012年6月至2014年6月眼科门诊7~14岁儿童为研究对象，共计521例（1042只眼）。采用IOLMaster人工晶状体生物测量仪测量各屈光参数，同时测量身高、体重。散瞳后验光测得静态屈光度。分析前房深度发育情况及不同屈光状态的学龄期儿童前房深度发育情况。结果（1）随着年龄的增长，7~14岁学龄期的儿童前房深度随之增长，差异具有统计学意义（P＜0.01）。同一年龄段儿童的左右眼之间的均值相近，且生长发育趋势相近（均P＞0.05）。（2）随着年龄的增长，男女的前房深度均逐渐增大，同一年龄段男性前房深度大于女性前房深度（均P＜0.01）。（3）儿童前房深度与身高正相关（P＜0.01）。（4）前房深度随近视度数增高而增大，低度近视组与中度近视组及高度近视组差异有统计学意义（P＜0.05）。结论学龄期儿童的前房深度的发育受到身高、性别及屈光度数的影响，与身高呈正相关，同一年龄段，男性前房深度大于女性。双眼前房深度发育同步。低中度近视的儿童前房深度增大。     

儿童呼吸道感染患者血清IP-10，MCP-1 平检测的临床意义

目的 研究皖南地区儿童呼吸道病原体感染的流行病学特点,探讨混合病原体感染患儿血清中干扰素诱生蛋白10(interferon-inducible protein-10,IP-10),单核细胞趋化蛋白-1( monogyte chemoattractant protein-1),MCP-1表达水平在急性呼吸道感染诊断中的应用价值。方法 收集2017年6月～2019年6月皖南医学院第一、二附属医院急性呼吸道感染患儿血标本,采用间接免疫荧光法检测呼吸道九项病原体IgM,分析不同年龄段呼吸道病原体感染的差异性。采用酶联免疫吸附试验检测混合感染患儿血清中IP-10,MCP-1的表达水平,分析炎症因子表达水平与疾病严重程度的相关性。结果 5 122例急性呼吸道感染患儿中,以肺炎支原体感染率最高,混合感染患儿共544例,以肺炎支原体联合呼吸道合胞病毒感染率最高。检测血清中的CRP,IP-10和MCP-1的表达水平相比较单独感染组,混合感染组升高更为明显,对比组之间的差异均具有统计学意义(F=1.045～4.889,均P<0.05)。相关性研究分析显示,混合感染组IP-10,MCP-1与CRP 表达水平呈正相关性(r = 0.612,P<0.001; r= 0.804,P<0.001)。结论 急性呼吸道感染患儿中,混合感染更易表现为咳嗽、鼻塞流涕及发热等症状,同时炎症反应增强,病情的严重程度增加,血清IP-10和MCP-1表达水平可作为急性呼吸道感染病情严重程度指标之一。     

肛直肠抑制反射时门静脉血中P物质变化

目的探讨肛直肠抑制反射（RAIR）时门静脉血中P物质（SP）的变化规律及外源性内脏神经对其变化的影响。方法将实验大白鼠分为7组，其中6组先按去与不去直肠肛管外源性内脏神经支配而分为不去神经和去神经两大组，每组中又按Foley导管上气囊置入直肠腔中的位置分为2、4、6cm组；同时再设1个对照组，将Foley导管置入直肠腔中，但不注水扩张球囊。检测并比较在直肠腔内刺激后，各组门静脉血中的SP值及变化情况。结果去神经组中2、4cm组与不去神经组之间及对照组之间，门静脉血中SP值变化比较，P〉0．05，差异无统计学意义。不去神经组中的6cm组与对照组及去神经组中2cm和4cm组之间SP值比较，P〈0．01，差异有统计学意义；去神经组和不去神经组中的6cm组之间SP值比较，P〈0．01，差异有统计学意义。结论直肠腔内上部的刺激不引出RAIR可能与该部位的刺激使内括约肌兴奋性递质（SP）的释放有关；外源性内脏神经对RAIR中门静脉血的SP变化有调控作用。     

体部X刀无框架定位放射治疗技术的质量控制

本文简要介绍一种体部X刀无框架定位放射治疗技术及其质量控制.     

超顺磁氧化铁标记骨髓基质干细胞移植治疗帕金森病鼠的实验研究

目的:研究应用超顺磁氧化铁(SPIO)标记骨髓基质干细胞(MSCs)移植治疗帕金森病(PD)大鼠后的在体MRI观察。方法:分离、获取大鼠骨髓基质细胞,脂质体转染法将SPIO标记MSCs;制作PD模型,SPIO标记的MSCs移植到PD大鼠右侧纹状体区,应用MRI在体观察脑内移植的骨髓基质细胞的存活和迁徙情况。结果:体外SPIO标记的骨髓基质细胞普鲁蓝染色阳性;脑内移植SPIO标记MSCs的PD大鼠磁共振T2和T2GRE扫描检查显示在移植区呈低信号改变。随时间的延长,移植区信号向周围扩大。脑纹状体区的铁染色也可见SPIO标记MSCs从移植部位向四周迁移。结论:SPIO可用于体外标记MSCs,通过MRI技术可以对标记细胞脑内移植后进行初步的活体示踪,有利于MSCs移植治疗PD后的疗效观察。     

83例6个月以下婴儿室间隔缺损的外科治疗

目的 总结外科手术治疗小婴儿期室间隔缺损(VSD)的临床经验.方法 对2000-2005年83例＜6月龄VSD患儿,年龄12 d至6(4.3±1.2)个月,体重3～6.5(5.1±0.8)kg.膜周部VSD 74例,干下型VSD 8例,膜周部并肌部VSD1例.术前中、重度肺动脉高压69例(83.1%).所有患儿均在浅低温体外循环下手术.结果 全组手术死亡4例,手术病死率为4.8%.术后主要并发症为肺动脉高压危象、肺部感染和心律失常.结论 随着麻醉、体外循环、手术技术和围术期监护处理措施的进步,在小婴儿期施行VSD的外科手术已成为安全的治疗方式.术后对肺高压的处理是手术成功的关键.     

扩张型心肌病家兔左室壁复极异质性的改变及意义

目的：观察离体心脏左心室三层心肌的单相动作电位的改变，以探讨扩张型心肌病易发心室颤动与三层心肌跨室壁复极不均一性的关系。方法：用阿霉素制作扩张型心肌病家兔模型，测定其室颤阈值（VFT）以及心外膜、中层心肌和心内膜心肌细胞的单相动作电位复极90％时程（APD90）、跨室壁复极离散度（TDR）。结果：扩张型心肌病VFT明显降低（P＜0．001），三层心肌细胞APD90均明显延长（P＜0．001），中层心肌细胞较心外膜、心内膜下心肌细胞延长更为显著（P＜0．05）；扩张型心肌病跨室壁复极离散度增加（P＜0．01）。结论：中层心肌细胞APD90明显延长、跨室壁复极离散度增加、三层心肌复极不均一性增加可能是扩张型心肌病容易发生心室颤动的重要原因。     

输卵管积水造口术对体外受精与胚胎移植的影响

【目的】探讨在体外受精与胚胎移植 (IVF ET)之前输卵管积水患者行输卵管造口术对IVF ET治疗效果的影响。【方法】回顾分析 1999年 2月至 2 0 0 1年 1月因女性输卵管因素不孕行IVF ET治疗的 90 8个周期的资料。按输卵管积水患者在IVF ET前是否治疗分 3组 ,A组 :输卵管积水未手术治疗行IVF ET 2 3个周期 ,B组 :在IVF ET之前行输卵管积水造口术 (腹腔镜下或开腹 ) 2 2个周期 ,C组 :对照组 (输卵管阻塞 ,未发现输卵管积水 ) 86 3个周期。【结果】A组、B组、C组的IVF ET的种植率分别为 9 7%、17 9%、16 7% ,临床妊娠率分别为 2 1 7%、4 0 9%、39 2 %。A组的种植率及临床妊娠率比其它组低 ,经 χ2 检验 ,有统计学意义。【结论】输卵管积水未治疗行IVF ET的种植率及临床妊娠率较低 ,但在IVF ET之前行输卵管造口术可改善IVF ET的种植率及临床妊娠率