利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例

应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。     

Resting respiratory sinus arrhythmia moderates the association between social phobia symptoms and self‐reported physical symptoms

The present study sought to investigate the association between social phobia symptoms and self‐reported physical symptoms and the moderation effect of resting respiratory sinus arrhythmia (RSA) on this link. Data of 5‐min resting RSA, social phobia symptoms assessed by the Social Phobia Scale, and physical symptoms assessed by the Cohen–Hoberman Inventory of Physical Symptoms were collected from 167 undergraduate students. Results indicated that higher levels of social phobia symptoms were associated with higher levels of self‐reported physical symptoms. Resting RSA played the moderating role in the link between social phobia symptoms and self‐reported physical symptoms, such that social phobia symptoms were positively associated with self‐reported physical symptoms among individuals with low resting RSA, whereas this association was nonsignificant among individuals with high resting RSA. These findings suggest that high resting RSA as a physiological marker of better self‐regulation capacity might buffer the effect of social phobia symptoms on physical health.     

后外侧结构重建在新鲜股骨颈骨折人工股骨头置换术中的应用

目的探讨后外侧结构重建对后外侧入路人工股骨头置换术术后早期关节脱位的影响。方法选取2016年9月至2017年8月于我院行后外侧入路初次人工股骨头置换术的股骨颈骨折患者60例,根据术中是否修补关节囊及外旋肌群分为重建组(33例:舌形切开关节囊,术中将关节囊及外旋肌群原位缝合在大转子后方及臀中肌肌腱附着处)和对照组(27例:切除关节囊后,术中未进行外旋肌群修复重建)。比较两组的手术情况及术后近期关节功能情况。结果重建组的手术时间为(45.0±15.3) min,长于对照组的(35.0±12.4) min (P <0.05)。重建组术腔引流量为(200.0±80.0) m L,少于对照组的(420.0±120.6) m L (P <0.05)。重建组的早期脱位率为0.000%(0例),与对照组的7.407%(2例)比较无统计学差异(P>0.05)。重建组术后Harris评分为(92.0±3.4)分,高于对照组的(88.2±5.0)分(P <0.05)。结论在后外侧入路人工股骨头置换过程中行后外侧结构重建能够有效减少术腔引流量,提高髋关节Harris评分,对维持髋关节软组织平衡具有重要意义。     

体外转染Cyclin A2基因对原代大鼠心肌细胞增殖的影响

目的探讨体外转染细胞周期素A2(Cyclin A2)基因对原代大鼠心肌细胞增殖的影响,为心脏再生提供细胞学依据。方法 SD乳鼠12只,分离、培养、鉴定原代乳鼠心肌细胞并分为3组,实验组:转染带有强化绿色荧光蛋白(GFP)和Cyclin A2基因的重组腺病毒(Ad-Cyclin A2-GFP);空病毒组:转染不含目的基因带有GFP的重组腺病毒(Ad-Null-GFP);阴性对照组:未做转染处理,仅加入等量的培养基。利用GFP示踪技术,评估原代心肌细胞转染效率;转染后的细胞继续体外培养3~5d,利用免疫荧光技术分别检测Cyclin A2、磷酸化组蛋白H3(H3P)、心肌肌钙蛋白-T(c Tn T)。结果 1.荧光GFP示踪表明原代心肌细胞的转染效率高达(97±0.74)%;2.免疫荧光标记显示,空病毒组和对照组结果相似;心肌细胞特异性标记蛋白c Tn T分布于细胞质,原代心肌细胞纯度高达(95±0.62)%;心肌细胞Cyclin A2主要在胞核内聚集,少数分布于细胞质。H3P为核蛋白在细胞核内分布。3.转染Cyclin A2后,实验组H3P阳性率明显高于空病毒组和对照组,差异具有统计学意义(P0.05);实验组可见大量多核细胞,以双核为主,伴少量3核细胞。结论腺病毒作为转染载体对原代心肌细胞有很好的侵染效率;Cyclin A2超表达促进原代心肌细胞形成双核。     

三级公立医院行政总值班管理现状分析与研究*

探索一套符合现代化医院的行政总值班管理体系，确保医院管理工作安全、稳定运行。分析国内外医院总值班现状和问题，运用系统性、科学性、规范性等综合干预措施，进一步提高值班人员责任意识、分析问题和解决问题能力等综合管理能力，使总值班管理从粗放式向精细化转变，实现目标标准化、过程规范化、结果同质化的服务格局。