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1.
背景:原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性,其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。
目的:总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。
设计:病例系列报告。
方法:回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料,总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果,并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症(Complex Ⅳ deficiency)”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。
主要结局指标:临床表型和COX20基因变异位点。
结果:4例患儿纳入分析,男、女各2例,其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病,均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变,感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异,包括错义变异2个,无义变异和移码变异各1个,其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿(包括本文病例),起病中位年龄为5(1.0~17)岁,22例均以行走困难或步态不稳起病,11例(50.0%)有精神运动发育迟滞,病程中14例(63.6%)出现构音障碍,14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形,8例(36.4%)出现共济失调,6例(27.3%)出现肌张力障碍,5例(22.7%)存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查,19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅(18例)及脊髓(10例)MR检查提示,脊髓萎缩4例(40%),小脑萎缩4例(22.2%)。9例患儿已无法独立行走,丧失独立行走能力中位年龄为10(7~21)岁。目前共报道9个变异位点,4种变异类型,其中错义变异5个,剪切变异2个,无义变异和移码变异各1个。
结论:COX20基因变异患者多早期起病,以周围神经系统病变为主要表现,可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等,病情逐渐进展,致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。 相似文献
2.
目的:为设计维甲酸治疗神经母细胞瘤可能的有效方案,本文对9-顺式维甲酸(9-cis retinoic acid,9-cisRA)体外诱导分化神经母细胞瘤细胞(SK-N-SH)作用进行了研究。方法:SK-N-SH细胞经9-cisRA处理后,采用相差显微镜,神经纤维银染法,透射电镜观察等手段。观察9-cisRA对细胞生长的影响。结果:9-cisRA作用SK-N-SH细胞7d后,细胞形态发生变化;12d时出现神经原性表型,多个细胞形成“神经节”,节间形成粗而长的类神经纤维;尼氏小体和银染法亦证明细胞产生显著分化,透射电镜观察结果表明,9-cisRA对该细胞有分化作用。却无明显凋亡诱导作用。结论:9-cisRA对神经母细胞瘤细胞体外能产生明显诱导分化作用。 相似文献
3.
Effectsofhammerheadribozyme(RCP)onHBVPgeneinvitroGanLixia(甘立霞),WangPing(王平),ZhuXihua(朱锡华),DongYanlin(董燕麟),HouYunde(侯云德)(Depar... 相似文献
4.
采用耳穴压豆法治疗儿童哮喘50例,并随访1年。结果:痊愈11例;好转37例;无效2例,总有效率为96%。认为此法不仅能预防哮喘的发作,还能避免药物引起的副作用。 相似文献
5.
人FascDNA的克隆及其在大肠杆菌中表达的研究 总被引:1,自引:1,他引:1
为获得高质量及充足的Fas蛋白,采用PCR技术调整Fas基因的开放阅读框架,使之与生物素化蛋白基因阅读框架一致;缺失了FascDNA基因的起始密码子并增加一个大肠杆菌偏性终止密码子,构建FascDNA和生物素化融合原核表达质粒PinPoint-Fas。将重组质粒转入大肠杆菌HB101,经500mmolIPTG在37℃条件下诱导4h,SDS-PAGE及Western印迹检测融合蛋白在大肠杆菌得以高效表达,表达量为细菌总蛋白的13.8%。用亲和层析树脂对生物素化融合蛋白进行亲和层析纯化,得到Fas重组的蛋白,且表达的Fas融合蛋白具有抗体结合活性。此蛋白的表达成功将解决Fas膜蛋白不易提取的难题,为深入研究Fas提供了良好材料来源 相似文献
6.
CLONING AND EXPRESSION OF cDNA FOR HUMAN LYMPHO-TOXIN 总被引:1,自引:0,他引:1
人淋巴毒素(hLT)系由淋巴细胞经抗原或有丝分裂原活化后产生的一类细胞因子,它具有抗瘤、抗病毒活性和许多重要的免疫调节作用,是一种非常有前途的生物制剂。近年来发现的膜相关型淋巴毒素更提示hLT可能具有尚未被揭示的免疫调节活性。因此,克隆人LTcDNA并在大肠杆菌表达重组hLT,对于hLT的开发利用和研究其功能都具有重要意义。本实验按照公布的hLTcDNA序列,经计算机分析并结合实验要求设计并合成一对PCR引物,采用RT-PCR技术从PHA/PMA活化24h的人T细胞系Jurkat细胞总RNA扩增出一541bpDNA片段;经α-互补筛选,质粒小量快速抽提,限制性内切酶酶切鉴定,将该片段定向克隆于pUC18、pUC19质粒载体。限制性内切酶图谱分析和Sanger双脱氧链终止法序列测定表明:该DNA片段与公布的人淋巴毒素cDNA序列完全一致。它包括编码人淋巴毒素成熟肽的全部cDNA序列。再进一步将该cDNA片段克隆于原核表达载体pBV220,经地高辛标记探针菌落原位杂交筛选,限制性内切酶酶切鉴定方向,筛选出一阳性重组子pBV-hLT。SDS-PAGE和Westernbloting分析表明:经温控诱导,该重组菌成功 相似文献
7.
由一株抗人C1-抑物单克隆抗体鼠杂交瘤细胞提取总RNA,合成2对与免疫蛋白可变区FR1和FR4互补的通用引物,经RT-PCR扩增出抗体的重链可变区和轻链可变区基因。 相似文献
8.
用抗CD59单抗2A7与CNBr-Sepharose4B偶联制备亲和层析柱,从正常人红细胞膜蛋白抽提物中分离纯化出CD59分子。本法纯化的CD59分子量为18-20KDa对还原剂敏感,与McAbssMEM43和1F5有高亲和性,再掺入豚鼠红细胞后,能够抑制人体补体的反应性溶血,本文还对三株抗CD59单抗2A7,MEM43及1F5的抗原特异性进行了初步分析。 相似文献
9.
微量补体反应性溶血测定法 总被引:3,自引:2,他引:3
本文报道从酵母多糖活化的急性期患者血浆中分离C^-56复合物,并经DEAE-纤维素DE-32阴离子交换层析纯化。利用微孔板和自动微孔板测定仪建立了一种简单,灵敏,准确的微量反应性溶血测定法。 相似文献
10.
为了寻找和研究新的人类基因cDNA,本实验以T7DNA聚合酶对一DXFD52相关人肝细胞cDNA(DE)进行了分段部分测定,并将所测各部分序列分别在EMBL(欧洲分子生物学库)中进行核酸同源性检索,结果在库中没有找到任何具有同源性的人类基因或DNA片段。因此,我们初步认为DE为一新的人类基因cDNA片段。同时为初步探讨DE的功能,我们还成功地将DE构建于反转录病毒载体PLXSN上。 相似文献