靶向测序诊断黑棘皮病1家系

【摘要】 报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女，4岁，自1周岁时，颈部、腹部出现黑色斑片，近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤全反式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构，乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史，但随着年龄增长色素沉着自发性消退，仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血，对先证者外周血DNA行Panel靶向测序，结果显示，先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C（p.Lys650Thr）错义突变，Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断：家族性黑棘皮病。     

空间频域成像在皮肤病定量评估中的研究

利用空间频域成像技术搭建的成像系统检测多种皮肤病组织的光学参数和生理参数信息，并对比分析讨论不同类型的皮肤病与光学参数、生理参数之间的关系。实验结果表明，病变皮肤组织与正常皮肤组织之间在光学参数、生理参数上存在较大差异，这将为临床医生对皮肤病诊治提供一种新颖、可靠、科学的评估方法。     

女性难治性膀胱过度活动症患者心理弹性及保护性因素研究

目的探讨女性难治性膀胱过度活动症患者心理弹性状况及保护性因素，为改善其身心健康提供依据。方法采用心理弹性量表、症状自评量表、艾森克人格问卷、社会支持量表、焦虑及抑郁量表对80例女性难治性膀胱过度活动症患者进行问卷调查。结果女性难治性膀胱过度活动症患者心理弹性得分为（54.10±8.27）分，显著低于国内常模（P＜0.05）。患者的一般情况（病程、年龄、文化程度）对心理弹性的预测作用不明显（R2=0.14，F=18.10），当社会支持、SCL-90、人格特质、SAS、SDS进入方程后，对患者的心理弹性具有较明显的预测作用（R2=0.67，△R2=0.46，F=115.22）。结论女性难治性膀胱过度活动症患者心理弹性较差，社会支持、SCL-90、人格特质、焦虑抑郁情绪是其重要的影响因素，应重视患者存在的心理问题，发掘心理弹性的保护性因素并积极干预，促进其身心健康。     

细胞力学在压力性损伤中的作用及影响因素研究进展

随着压力性损伤的研究重心逐渐向细胞水平转移，发现力学因素下细胞结构和功能改变在压力性损伤发展过程中起重要作用。综述力学因素下压力性损伤发生机制、影响因素、评估以及预防管理。旨在提高护理人员对压力性损伤更为深入地认知，从而推动压力性损伤研究多元化发展。     

临床抗青光眼药物的新进展

青光眼是致盲的主要原因之一，构成视神经的神经节细胞轴突受到多种因素的损伤，其机制尚未完全明了。青光眼最重要的危险因素是眼压升高。由于青光眼的视神经损伤尚不能直接治疗，根据目前提供的唯一已知可治疗的危险因素，可以降低升高的眼压，而眼压与房水流出通道的功能息息相关。这些方面的药物均可以影响青光眼的进展。随着医疗技术的发展以及对青光眼发病机制认识的加深，新型抗青光眼药物也应运而生，为眼科医师提供新的选择。本文将对国内外新型抗青光眼药物从机制、药理特点及临床疗效等方面进行综述。     

基于调控肠道菌群探讨中药防治脑卒中

肠道菌群是一个独特的生态系统,被称为人体"被遗忘的器官",被誉为人类的"第二基因组"。肠道菌群失调与许多中枢神经系统疾病相关,例如帕金森病、阿尔茨海默症、精神分裂症及多发性硬化等。脑卒中具有高的发病率、复发率、死亡率和致残率的特点。肠道菌群在脑卒中的发生、发展中起着关键的作用,可通过影响机体的吸收、代谢、血压、血糖、血脂及动脉粥样斑块等因素,进一步影响脑卒中的发病。中医认为脾胃气血流注失度、阴阳盛衰失衡,机体生理功能失调,化生"风、火、痰、虚、瘀"等病理产物,可致中风的发生。脾胃主腐熟运化水谷,肠道菌群影响饮食的消化吸收,现代研究的肠道菌群功能与中医之脾胃功能失调相关。因此,调整肠道菌群的稳态,可作为一个潜在的干预靶点预防和治疗缺血性脑卒中。中药干预脑卒中已经取得了很好的疗效,是否与调节肠道菌群有关,值得未来做进一步的研究。同时对中药有效成分(小檗碱、黄芩苷、白藜芦醇等),中药单方(丹参、红景天等)和中药组方(补阳还五汤、脑心通胶囊、补中益气汤等)防治脑缺血的研究进展进行综述,为缺血性脑卒中的预防和开发提供新的途径和思路。     

Craving-induced effects of different drug cues on persons abstaining from heroin

Background: The key factors of inducing drug cravings in persons abstaining from drug use remain a focus of addictions research. Given the accumulating evidences, the scope of cues investigated in the cue-reactivity paradigm has increased considerably. Yet, few studies have examined the effects of the intensity and endurance of different types of cues on their ability to induce craving. This study investigated differences among drug-cue words, negative physiological-cue words, and negative social-cue words in the induction of drug cravings among persons abstaining from heroin.

Methods: The sample consisted of 149 male abstinent heroin abusers from four addiction rehabilitation centers in China. Based on their abstinence lengths, they were labeled as short-term, medium-term, and long-term abstainer participants respectively. All participants completed a stress-imagery task and rated craving by visual analog scale.

Results: There was a significant interaction of cue type and abstinence length. There was no difference on the craving induced by three types of cue words in the short-term group. In the medium-term group, craving induced by negative social-cue words was significantly stronger than that by negative physiological-cue words, but not that by drug-cue words. In the long-term group, the craving induced by negative social-cue words remained the strongest, significantly stronger than that by both drug-cue words and negative physiological-cue words.

Conclusion: Negative social-cue words presented in the current study retain the ability to induce craving in heroin abstainers; this finding suggests that negative social cues encountered under more general circumstances could be a risk factor for relapse.     

反复右美托咪定联合丙泊酚麻醉对成年大鼠学习记忆能力的影响

目的观察反复右美托咪定联合丙泊酚麻醉对成年大鼠学习记忆能力的影响。方法选取8周龄SD大鼠40只,雌雄不分,随机分为四组各10只:丙泊酚组(P组),右美托咪定组(D组),右美托咪定联合丙泊酚组(DP组),生理盐水组(NS组)。P组给予30 mg/kg的丙泊酚,D组给予30μg/kg的右美托咪定,DP组给予30 mg/kg的丙泊酚和30μg/kg的右美托咪定,NS组给予等量生理盐水,所有药物均采用尾静脉注射法,每日1次,连续5天,第6天起,选用Morris水迷宫进行行为学实验。结果在定位航行实验中,D组、DP组、NS组与P组比较,前4天的潜伏期差异有统计学意义(P<0.05),其中P组的潜伏期均明显长于DP组、D组、NS组(P<0.05);DP组、NS组与D组比较,前4天的潜伏期差异无统计学意义(P>0.05),且第2、3、4天三组的潜伏期均明显短于第1天(P<0.05);在空间探索实验中,各组间各项数据差异均无统计学意义(P>0.05)。结论右美托咪定对于在镇静剂量下丙泊酚麻醉所导致的成年大鼠的学习记忆功能的短暂损伤具有保护作用。