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1.
动脉导管未闭(PDA)是早产儿常见疾病,目前早产儿PDA的自然发展过程仍未完全明确,PDA发生的有些高危因素仍存在争议,对PDA是否进行药物、手术干预,以及何时进行药物、手术干预仍存在争议。尽管已经有相当多的证据证实动脉导管持续开放可能有害,但目前尚缺乏关闭导管治疗方案的远期益处或害处的相关证据。大多数临床试验旨在评估短期导管开放对患儿的影响。目前尚无评估动脉导管持续开放对早产儿死亡率及并发症影响的临床试验。近年来PDA治疗上最大的变化是减少对PDA的治疗。该文重点总结胎龄28周早产儿PDA的治疗策略。 相似文献
2.
3.
高血压病为临床最常见的慢性病,余尚贞根据多年临床经验辨证,结合开、阖、枢理论,以太阴阳明升降不和为病机,从太阴阳明入手论治高血压病,结合五运六气选方六戊年麦门冬汤,临床治疗多例,疗效甚佳。开、阖、枢理论源于内经,是对人体三阴三阳经生理功能、病理特点及其相互关系的概括,我们可从中窥得开、阖、枢理论之部分面貌,比如对太阴、阳明经的了解,并拓展中医在治疗高血压病方面的治疗思路。 相似文献
4.
Background
Aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency (OMIM #608643) is a rare and severe disorder of biogenic amine synthesis caused by mutations in the DDC gene. The phenomenology of the movement disorder includes intermittent oculogyric crises and limb dystonia, generalized athetosis, and impaired voluntary movement.Objective
To identify clinical manifestations and DDC gene mutations in two Chinese mainland children who are siblings with AADC deficiency.Methods
We used targeted next-generation sequencing and quantitative polymerase chain reaction (qPCR) to reveal DDC mutations in these children.Results
Two DDC gene mutations were found: one missense mutation, c.1040G?>?A (p.Arg347Gln), is a reported mutation derived from the mother; the other mutation, a whole-exon 11 and 12 deletion, is a novel mutation derived from the father. The index patient and her brother both had poor sucking power and feeding difficulty at birth and episodes of oculogyric crises, truncal hypotonia, limb hypertonia, sleep disturbances, irritability, and motor delay. The siblings both died at 1?year and 10?months due to asphyxia and pneumonia during gaze and hypertonia episodes.Conclusion
This study identified a novel DDC gene deletion mutation in two siblings with AADC deficiency disease in the Chinese mainland population. 相似文献5.
小儿神经系统遗传病的诊断 总被引:2,自引:0,他引:2
黄亚玲 《实用儿科临床杂志》2006,21(8):450-451
一、概述遗传性疾病(genetic disease)是由于遗传物质异常或由遗传因素决定的疾病,根据受累的遗传物质不同,遗传病分为:单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病及体细胞遗传病等。在遗传病中80%累及神经系统,且绝大多数在小儿期起病,在国内报道较多的疾病有假肥大型肌营养不良 相似文献
6.
7.
高压氧治疗急性一氧化碳中毒174例护理效果观察 总被引:5,自引:0,他引:5
急性CO中毒是我国北方地区冬季的常见病,多发病。若治疗不及时或不彻底又有发生CO中毒迟发性脑病的危险。自从高压氧医学产生和发展以来,目前已成为CO中毒首选的主要治疗手段,取得了很好的治疗效果。本文对近3年来用高压氧(HBO)配合临床药物治疗CO中毒及迟发性脑病174例的治疗护理效果进行了观察,认为对急性CO中毒患者的治疗护理应及早发现、及早就医、及早HBO治疗并坚持足够的疗程,可以提高CO中毒的治愈率,降低死亡率,减少或减轻迟发性脑病的发生,同时认为整个HBO治疗过程中做好每个环节的护理工作是CO中毒患者救治成功的关键。1… 相似文献
8.
【目的】比较不同区域猪晶状体上皮细胞的基因表达在转录组水平上的差异。【方法】解剖显微镜下分离晶状体前囊膜,将附着于其上的上皮细胞分为中央(直径为10.56mm)和周边两部分。分别提取两个样本的总RNAs并经PCR扩增,以Cy3和Cy5分别标记扩增的中央与周边部分的cDNA。与含7548个基因的表达谱芯片杂交,经图像分析,生物信息学处理获得基因表达在转录水平差异的相关信息。【结果】中央与周边区域的猪晶状体上皮细胞在转录组水平共鉴定出952个有效表达的基因点,其中差异表达基因261个.以中央区域为参照,周边上皮细胞mRNA上调137个,下调124个。差异表达基因主要涉及的功能有:细胞周期与凋亡、细胞骨架蛋白及细胞外基质、转录、细胞信号分子等。【结论】中央与周边区域猪晶状体上皮细胞基因表达在转录组水平上差异明显。这类差异呈明显的功能聚类。 相似文献
9.
目的探讨物理性刺激对骨膜软骨生成方面的影响,以期培养出一种与正常关节软骨更相似的软骨组织。方法从新西兰大白兔胫骨近端内侧取下骨膜,将骨膜固定在支架上,然后将细胞支架悬吊在旋转瓶内,用水流产生的剪切应力去刺激骨膜。通过宏观观察、体积大小测量、组织切片染色与细胞外基质(ECM)成分的比较及生物力学测试分析软骨体外生长的最佳环境。结果宏观观察发现软骨生长的方向与水流的方向相同。组织切片染色可见有两层不同形态的软骨细胞和不同密度的ECM,免疫组织化学染色见在剪切应力的刺激下,软骨表面可分泌浅层蛋白质及润滑剂,且在不同大小的剪切应力刺激时,软骨表面还会产生不同厚度的表层。结论剪切应力刺激能使骨膜上的干细胞分化形成软骨,同时证明力学环境不仅影响细胞的分化与生长,而且影响细胞的形态与ECM的分泌。 相似文献
10.
目的探讨缺氧缺血性脑病(hypoxia-ischem ia encephalopathy,H IE)胎儿和H IE新生儿血清中促血小板生成素(Thrombopoietin,TPO)水平与脑损伤的关系,为脑瘫(cerebral palsy,CP)高危儿人群进行早期干预提供监测手段。方法收集23例H IE胎儿和34例H IE新生儿血清以及25例正常胎儿和30例正常新生儿血清,34例H IE新生儿包括11例轻度H IE,8例中度H IE和15例重度H IE。采用双抗体夹心ABC-ELISA法检测H IE胎儿组和轻、中、重H IE新生儿组血清中TPO的水平,并与正常胎儿组和正常新生儿组比较。结果H IE胎儿组和H IE新生儿组TPO分别高于正常胎儿组和正常新生儿组(分别P<0.01,P<0.01),重度H IE组TPO低于轻度H IE组(P<0.05)。结论血清TPO水平与H IE所致脑损伤严重程度有关。脐血TPO检测可为脑瘫高危儿人群进行早期干预提供监测手段。 相似文献