土耳其斯坦东毕吸虫磷酸丙糖异构酶基因的克隆及其序列分析

目的 克隆土耳其斯坦东毕吸虫磷酸丙糖异构酶的全长基因。方法 根据日本血吸虫和曼氏血吸虫磷酸丙糖异构酶基因的保守区设计引物，利用RT—PCR扩增出土耳其斯坦东毕吸虫磷酸丙糖异构酶基闪的大片段，再结合RACE技术分别得到磷酸丙糖异构酶基因的3’端和5’端，将3部分序列拼接后获得磷酸丙糖异构酶基因全长cDNA序列，并提交GenBank。结果 成功克隆了土耳其斯坦东毕吸虫磷酸丙糖异构酶基因全长cDNA序列并提交GenBank，登录号为DQ092331。结论 土耳其斯坦东毕吸虫磷酸丙糖异构酶基因全长cDNA的克隆为进一步表达及其生物学性能的分析提供了理论基础。     

调节性T细胞在哮喘治疗中的新进展

支气管哮喘的免疫机制Th1/Th2平衡紊乱受多种因素的调节。该文主要描述了CD4 调节T细胞的两个主要亚群自然调节性T细胞和获得性调节性T细胞,它们分别在抑制自身免疫反应和获得性免疫反应起重要作用。获得性CD4 调节T细胞又可根据分泌不同的细胞因子IL-10和TGF-β,分为Tr1型细胞和Th3型细胞。了解调节性T细胞的免疫调节机制有助于开拓哮喘治疗的新方法。     

乳腺癌X线表现分析

目的分析乳腺癌典型及不典型X线征象,提高对乳腺癌不典型X线表现的认识。方法对61例经手术病理证实的乳腺癌资料进行回顾性分析。结果61例乳腺癌主要X线征象:肿块39例;微小钙化30例;不伴肿块及微小钙化的乳腺局部结构紊乱4例、星芒征3例、非对称性密度增高3例。结论肿块及微小钙化是乳腺癌最主要、最直接的X线征象,但部分乳腺癌X线上缺乏上述2种表现,单纯以结构紊乱、非对称性密度增高或星芒征为主要表现。提高对此类乳腺癌不典型X线表现的认识,有利于防止误、漏诊。     

Genetic variations of HSD11B2 in hypertensive patients and in the general population, six rare missense/frameshift mutations.

Mutations in the gene encoding 11beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 2, HSD11B2, cause a rare monogenic juvenile hypertensive syndrome called apparent mineralocorticoid excess (AME). In AME, defective HSD11B2 enzyme activity results in overstimulation of the mineralocorticoid receptor (MR) by cortisol, causing sodium retention, hypokalemia, and salt-dependent hypertension. Here, we have studied whether genetic variations in HDS11B2 are implicated in essential hypertension in Japanese hypertensives and the general population. By sequencing the entire coding region and the promoter region of HDS11B2 in 953 Japanese hypertensives, we identified five missense mutations in 11 patients (L14F, n = 5; R74H, n = 1; R147H, n = 3; T156I, n = 1; R335H, n = 1) and one novel frameshift mutation (4884Gdel, n = 1) in a heterozygous state, in addition to 19 genetic variations. All genetic variations identified were rare, with minor allele frequencies less than 0.005. Four of 12 patients with the missense/frameshift mutations showed renal failure. Four missense mutations, L14F, R74H, R147H, and R335H, were successfully genotyped in the general population, with a sample size of 3,655 individuals (2,175 normotensives and 1,480 hypertensives). Mutations L14F, R74H, R147H, and R335H were identified in hypertensives (n = 6, 8, 3, and 0, respectively) and normotensives (n = 8, 12, 5, and 0, respectively) with a similar frequency, suggesting that these missense mutations may not strongly affect the etiology of essential hypertension. Since the allele frequency of all of the genetic variations identified in this study was rare, an association study was not conducted. Taken together, our results indicate that missense mutations in HSD11B2 do not substantially contribute to essential hypertension in Japanese.     

复合杂合parkin基因突变家族的不同表型

背景：Parkin基因（PRKN）突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病（EOPD）。目的：探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设计：对EOPD家族的3代20例成员进行基因分析，该家族有4例患者。应用直接基因组DNA测序、半定量聚合酶链反应、实时定量聚合酶链反应以及逆转录酶聚合酶链反应分析以确定PRKN突变。结果：4例早发患者（年龄30—38岁）被确定有PRKN复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失），虽然PRKN的杂合T240M和纯合EX5_6缺失突变已有描述，但是据悉，本文为上述复合杂合突变的首次报道。患者的表型为典型常染色体隐性遗传性EOPD的表现，其特征是对左旋多巴治疗有效、相对缓慢的进展和运动障碍。所有杂合突变的基因携带者（T240M或EX5_6缺失）和1例56岁的复合杂合突变女性携带者（T240M和EX5_6缺失）无任何神经系统症状。结论：研究发现，PRKN基因复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失）导致一个大的白人家族中4例成员发生常染色体隐性遗传性EOPD。另外1例成员具有相同的突变，比4例患者的平均发病年龄大10岁，并且无本病的临床表现。不完全的外显率对遗传咨询具有暗示作用，并且提示复杂的基因一环境交互作用在PRKN相关EOPD的发病机制中发挥作用。     

33例肺上沟癌的临床特点及放疗疗效

目的　探讨肺上沟癌的临床特点及放疗疗效和不良反应。方法　回顾性分析 3 3例肺上沟癌住院病人的临床特征和常规放疗的疗效。结果　肺上沟癌占原发性支气管肺癌的 2 9% ,常见症状为 :患侧肩、背和上肢疼痛 ( 78 8% ) ,后 1,2 ,3肋骨或椎骨破坏( 5 7 6% ) ,Horner’s综合征 ( 3 6 7% ) ;少见的症状为 :咳嗽 ( 2 7% ) ,咯血 ( 9% ) ;中位生存期为 8 4月 ;1,3 ,5年生存率分别为 3 5 6% ,12 3 % ,4 6% ;放疗反应可耐受。结论　肺上沟癌相当少见 ,其临床特征基本符合pancoast综合症 ,本病预后差 ,但放疗可缓解疼痛 ,提高生存质量。     

Reconstruction of the nasal tip including the columella and soft triangle using a mastoid composite graft.

This paper describes the use of a composite graft from the mastoid area consisting of full-thickness skin peripherally and selectively localised fascia-fat tissue underneath the skin centrally for immediate reconstruction of moderate defects of the nasal tip including the columella and soft triangle. Mastoid composite grafting is a simple and safe procedure that avoids partial graft loss and provides adequate augmentation of soft tissue, easy reshaping of the new nostril rim, minimal post-operative shrinkage, and no donor-site morbidity. Then, it results in a satisfactory nasal appearance with adequate tip projection and symmetry. This procedure may represent a preferred method of nasal tip reconstruction.     

28例颈内动脉系统急性脑梗塞动脉溶栓治疗

目的分析颈内动脉系统急性脑梗塞动脉溶栓治疗的有效性和安全性。方法对28例颈内动脉急性脑梗塞的患者进行了动脉溶栓治疗．通过造影显示血管再通情况。术后即刻和24h后分别行头颅CT扫描以了解有无颅内出血（ICH）。术后第90天采用Barthel指数（BI）对患者生活状态进行评估。结果28例患者经动脉溶栓治疗，堵塞血管再通18例，部分再通6例，未通4例；症状性颅内出血8例，死亡5例。术后第90天，生活状态优者14例，良者8例，差或者死亡6例。再通患者生活状态明显优于部分再通及未通患者。结论动脉溶栓具有较高的症状性颅内出血率及死亡率。再通患者生活状态较好。     

Lugol液染色对食管早期癌和癌前病变的诊断价值

目的 探讨Lugol液染色对食管早期癌和癌前病变的诊断价值。方法 对45例食管黏膜可疑病变经内镜以2％Lugol液喷洒染色，观察黏膜染色情况，并取活检送病理组织学检查。结果 45例食管病变染色后，39例呈浅染色或不染色，其中食管癌8例（食管早期癌5例，进展期癌3例），Barrett食管5例，轻至中度不典型增生1l例。本组Lugol液染色对食管早期癌和癌前病变的检出率达46．7％。结论 内镜下应用Lugol液染色结合活检有助于食管早期癌和癌前病变的诊断，且操作简便，具有重要的临床价值。     

三磷酸腺苷结合盒运转体A1与颈动脉粥样硬化斑块的关系

目的 探讨三磷酸腺苷结合盒运转体A1(ATP binding cassette transporter A1,ABCA1)在人颈动脉粥样硬化斑块中的表达变化及作用机制.方法 收集24例人颈动脉粥样硬化斑块标本和10例肠系膜动脉标本(对照组),采用RT-PCR测定ABCA1 mRNA和视黄酸X受体α(RXRα)mRNA表达水平,并采用Western Blot检测ABCA1及RXRα的蛋白表达水平.24例人颈动脉粥样硬化斑块标本按病理分级,比较病理组织为Ⅲ级和Ⅰ级动脉粥样硬化组织间ABCA1 mRNA、RXRαmRNA表达水平及蛋白表达水平.结果 颈动脉粥样硬化斑块组的ABCA1 mRNA(0.79±0.04)和RXRα mRNA(0.73±0.04)表达与对照组相比上调,差异有统计学意义(P＜0.05);ABCA1 mRNA与RXRα mRNA增加水平相关(P＜0.05);颈动脉粥样硬化斑块的ABCA1蛋白表达(0.22±0.03)下调水平与对照组(0.53±0.03)相比差异有统计学意义(P＜0.05);Ⅲ级和Ⅰ级动脉硬化斑块ABCA1mRNA、RXRα mRNA及蛋白表达水平差异有统计学意义(P＜0.05).结论 ABCA1及RXRα蛋白表达水平下调可能是进展性动脉粥样硬化损害的关键因素.