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1.
2.
Deng H. Le W. - D. Hunter C. B. 《世界核心医学期刊文摘》2006,2(6):17-18
背景:Parkin基因(PRKN)突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病(EOPD)。目的:探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设计:对EOPD家族的3代20例成员进行基因分析,该家族有4例患者。应用直接基因组DNA测序、半定量聚合酶链反应、实时定量聚合酶链反应以及逆转录酶聚合酶链反应分析以确定PRKN突变。结果:4例早发患者(年龄30—38岁)被确定有PRKN复合杂合突变(T240M和EX5_6缺失),虽然PRKN的杂合T240M和纯合EX5_6缺失突变已有描述,但是据悉,本文为上述复合杂合突变的首次报道。患者的表型为典型常染色体隐性遗传性EOPD的表现,其特征是对左旋多巴治疗有效、相对缓慢的进展和运动障碍。所有杂合突变的基因携带者(T240M或EX5_6缺失)和1例56岁的复合杂合突变女性携带者(T240M和EX5_6缺失)无任何神经系统症状。结论:研究发现,PRKN基因复合杂合突变(T240M和EX5_6缺失)导致一个大的白人家族中4例成员发生常染色体隐性遗传性EOPD。另外1例成员具有相同的突变,比4例患者的平均发病年龄大10岁,并且无本病的临床表现。不完全的外显率对遗传咨询具有暗示作用,并且提示复杂的基因一环境交互作用在PRKN相关EOPD的发病机制中发挥作用。 相似文献
3.
目的 观察神经电生理检测对腓总神经卡压的诊断价值。方法 对腓总神经卡压的临床特征及病因进行分析,并作神经传导速度和肌电图检测和分析。结果 21条患病神经中1条神经波形消失。其余有不同程度的传导速度减慢,尤其是跨腓骨小头段,波幅降低,传导时间延长,42块腓总神经支配的肌肉中有30块出现失神经电位。结论 神经电生理检查在腓总神经卡压的诊断中有重要意义。 相似文献
4.
5.
脑卒中后抑郁症相关心理社会因素的对照研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 探讨脑卒中后抑郁症相关的心理社会因素,以指导心理干预,提高生活质量。方法 30例卒中后抑郁患者为研究组,42例卒中后无抑郁患者为对照组。以医学应对问卷、社会支持评定量表(SSRS)和Barthel指数(BI)为评定工具,对两组患者分别进行评定。结果研究组面对量表分显著低于对照组(P<0.05),而屈服量表分显著高于对照组(P<0.01)。研究组SSRS评分显著低于对照组(P<0.01)。两组BI评分差异无显著性(P>0.05)。结论 有针对性的心理教育性干预并加强社会支持可能对防治卒中后抑郁起重要作用。 相似文献
6.
(加味)柴芍承气汤对重症急性胰腺炎及其并发症的作用 总被引:2,自引:1,他引:1
目的探讨(加味)柴芍承气汤对重症急性胰腺炎(SAP)及其并发症的防治作用。方法65例SAP患者分为中药组35例,对照组30例。2组的内科治疗相同,中药组一经确诊即予柴芍承气汤加味银杏叶治疗,每剂煎成100~150m l,自鼻胃管内注入或口服,每日2~3次,直至患者腹痛缓解、腹胀基本消失、肠鸣恢复。分别观察2组患者治疗72 h后的PaO2、SaO2肾功能、脑病、局部并发症情况、腹痛缓解时间、肠鸣恢复时间、病死率,以及血清中血小板活化因子(PAF)、肿瘤坏死因子(TNF-α)、白介素-1(IL-1)水平变化。结果治疗72 h后中药组与对照组低氧血症的发生率分别为45.71%、73.73%,P<0.05;肾损害、脑病、局部并发症发生率以及病死率均低于对照组,但无统计学差异;腹痛缓解时间、肠鸣恢复时间均优于对照组(P<0.05);中药组血清中PAF、TNF-α、IL-1水平显著降低(P<0.01),而对照组则无明显变化。结论该汤剂对SAP及其并发症有较好的防治作用。抑制细胞因子或炎症介质可能是该汤剂治疗SAP的重要机制。 相似文献
7.
创伤性休克的液体超负荷分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨创伤性休克患者发生液体超负荷的原因和治疗方法。方法 总结存活时间超过24h的286例创伤性休克患者,对休克纠正后出现全身性水肿患者进行分析,比较存活与死亡患者在伤后第1~8天的液体出入量。结果 286例创伤性休克患者中,出现水肿者262例(91.6%),存活232例(88.5%),死亡30例(11.5%)。死亡组的液体入量明显多于存活组(P〈0.05),液体出量则显著少于存活组(P〈0.05或P〈0.01)。存活组在伤后第4、5天出现液体负平衡即液体出量大于液体入量600~700mL(P〈0.05),而死亡组未出现液体负平衡现象。结论 创伤性休克的抢救过程中容易造成液体超负荷,液体出量增加甚至出现液体负平衡现象,预示着病情好转,此时只要生命体征稳定即可,不宜过分强调出入量平衡而大量补充液体。 相似文献
8.
血管内皮生长因子及炎性因子在油酸性犬急性呼吸窘迫综合征中的变化 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨油酸性急性呼吸窘迫综合征(ARDS)beagle犬血浆及肺泡灌洗液血管内皮生长因子(VEGF)、可溶性细胞间黏附分子-1(ICAM-1)、白细胞介素-8(IL-8)、肿瘤坏死因子-α(TNF—α)水平的改变。方法12只英国纯种beagle犬,静脉注射油酸0.15mL/kg,在注射油酸前、后1h,出现ARDS的典型表现时,抽血测VEGF、sICAM-1、IL-8、TNF—α,并对此时相作肺泡灌洗液VEGF、sICAM—1、IL-8、TNF-α的测定。结果beagle犬静脉注射油酸后1h血浆TNF—α升高(P〈0.05),血浆反肺泡灌洗液IL8、sICAM-1和VEGF在1h较油酸前没有明显变化(P〉0.05),beagle犬油酸型ARDS模型建立后血浆及肺泡灌洗液VECF、sICAM-1、IL-8、TNF—α均显著高于建模前(P〈0.05)。结论VEGF、sICAM-1、IL-8、TNF~α在beagle犬油酸型ARDS发生发展过程中可能均起重要作用,其水平的高低可能与ARDS严重程度及预后有关。 相似文献
9.
目的 探讨Lugol液染色对食管早期癌和癌前病变的诊断价值。方法 对45例食管黏膜可疑病变经内镜以2%Lugol液喷洒染色,观察黏膜染色情况,并取活检送病理组织学检查。结果 45例食管病变染色后,39例呈浅染色或不染色,其中食管癌8例(食管早期癌5例,进展期癌3例),Barrett食管5例,轻至中度不典型增生1l例。本组Lugol液染色对食管早期癌和癌前病变的检出率达46.7%。结论 内镜下应用Lugol液染色结合活检有助于食管早期癌和癌前病变的诊断,且操作简便,具有重要的临床价值。 相似文献
10.
目的观察膝关节关节面在整个运动过程中的应力、应变分布范围、大小及变化规律。方法利用有限元数值模拟方法对行走过程中膝关节关节面应力、应变情况进行分析。结果与结论行走过程中关节面产生应力、应变随时间推移而增加,并且变化规律近似的服从抛物线变化。通过对不同体重的人在行走时膝关节面上产生的应力分析得出,体重对关节面上的应力的大小并不产生重大影响,体重带来的应力差异仅占总应力的10%。 相似文献