胎儿短肋-多指综合征二例

孕妇，30岁，孕2产1，分别于2004年、2005年停经28周＋4和19周产前超声检查发现胎儿四肢长骨短小、胸廓狭小，分别疑诊软骨发育不全、胎儿异常综合征入院引产。孕期无不适，孕妇及丈夫均无不良接触史，无特殊疾病和遗传病史。     

介入性产前诊断并发症的发生及处理

介入性产前诊断是早、中孕期通过有创的穿刺技术包括绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐带穿刺和胎儿组织活检等获取胎儿细胞对其进行染色体核型分析或基因检测,达到在宫内诊断胎儿先天性疾病的目的,其相关并发症包括胎儿丢失、出血、羊水渗漏、胎膜早破、感染、胎儿心动过缓和胎儿损伤以及与操作相关的母亲并发症等,其并发症的早期识别及处理对减少母胎风险具有重要意义。     

胎母输血综合征的诊治

胎母输血综合征是发生于妊娠期的并发症,目前病因不甚清楚,初期胎儿可代偿而无明显表现,失代偿会出现胎动减少或消失、胎心监护出现正弦曲线以及水肿胎等表现,可通过Kleihauer-Betke试验及流式细胞仪诊断。确诊病例需针对胎儿具体情况进行宫内输血或终止妊娠,及时纠正胎儿或新生儿贫血,提高围产儿的存活率,改善预后。     

多胎妊娠的孕期监护

<正>从20世纪80年代起,随着辅助生殖技术及促排卵药物的使用,多胎妊娠的发生率明显增加,其中以双胎妊娠最为多见。发达国家双胎妊娠的发生率从1980年的1.89%上升至2009年的3.33%[1]。而在辅助生殖技术妊娠中,我国双胎妊娠的发生率高达63.35%[2]。多胎妊娠的绒毛膜性决定了围产儿的预后,如单绒毛膜双胎的胎儿丢失率、死亡率、先天畸形发生率及新生儿发病率等均明显高于双绒毛膜双胎[1],且可出现各种单绒毛膜双胎特有的并发症,如双胎输     

X线对胎儿期成骨不全的诊断价值

目的 评估X线对胎儿期成骨不全的诊断价值. 资料与方法 回顾性分析6例死胎成骨不全的X线征象. 结果 4例为Ⅱ型成骨不全,表现为四肢长骨短粗、弯曲变形、骨小梁结构紊乱,肋骨短小变形,胸廓狭小,颅骨薄.2例为Ⅲ型成骨不全,表现为四肢长骨细长,多发骨折,肋骨、胸廓未见明显异常.其中1例母亲为Ⅰ型成骨不全. 结论 X线平片可以明确胎儿期成骨不全X线诊断和分型,为临床提供重要诊断依据.     

胎儿母体输血综合征研究进展

胎儿母体输血综合征是发生于妊娠期的一种并发症．其病因不甚清楚，初期胎儿可代偿而无明显表现，失代偿会出现胎动减少或消失、胎心监护出现正弦曲线、水肿胎等表现．该病通过Kleihauer—Betke试验可以诊断，而流式细胞仪、母血甲胎蛋白测定、荧光显微镜技术等是近年来用于确诊及定量的技术。确诊病例可行宫内输血治疗。患儿未来中枢神经系统发育情况以及神经精冲并发症的发生尚需进一步探讨。     

胎儿母体输血综合征研究进展

胎儿母体输血综合征是发生于妊娠期的一种并发症,其病因不甚清楚,初期胎儿可代偿而无明显表现,失代偿会出现胎动减少或消失、胎心监护出现正弦曲线、水肿胎等表现,该病通过Kleihauer-Betke试验可以诊断,而流式细胞仪、母血甲胎蛋白测定、荧光显微镜技术等是近年来用于确诊及定量的技术.确诊病例可行宫内输血治疗.患儿未来中枢神经系统发育情况以及神经精神并发症的发生尚需进一步探讨.     

单绒毛膜双羊膜囊双胎之间隔膜破裂致羊膜带综合征2例

<正>1病例报告例1,患者,26岁,因孕25周,发现双胎之一畸形3~+月于2013年10月11日收入中山大学附属第一医院。患者为自然受孕,G_1P_0,早孕期无放射性物质、毒物接触史,平时当地医院定期产检。孕6周超声检查示:宫内1个妊娠囊,可见胚芽及胎心搏动,宫内单胎妊娠6周。孕11~(+2)周,超声检查发现单绒毛膜双羊膜囊(monochorionic diamniotic twins,MCDA)双胎,胎     

单绒毛膜双羊膜囊双胎之一胎先天性心脏病的产前诊断

目的探讨单合子之单绒毛膜双羊膜囊(monochorionic diamniotic，MCDA)双胎之一胎先天性心脏病(简称"先心病")产前诊断。 方法2013年1月至2017年6月在中山大学附属第一医院妇产科就诊的MCDA双胎之一胎先心病共79对，每对胎儿分别行羊膜腔穿刺，羊水标本送检染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)，并对其产前诊断的结果进行临床分析。 结果79对中75对共150个胎儿进行了CMA，71对共142个胎儿进行染色体核型分析。染色体核型异常检出率为7.7%(11/142)；除外良性拷贝数变异(copy number variant, CNV)，CMA对CNV和非整倍体的检出率为21.3%(32/150)，高于核型分析(χ²＝8.025，P ＝0.005)；核型正常胎儿异常CNV检出率为16.0%(21/131)。5对单合子双胎两个胎儿间存在不一致的染色体核型或CNV，发生率为7.0%(5/71)，其中4对先心病胎儿检出异常核型或CNV，而心脏发育正常胎未检出异常。 结论对于先心病的产前诊断，CMA较传统的核型分析具有更高的检出率。单绒双胎尤其单合子双胎可存在遗传异质性，当MCDA双胎出现先心病，尤其两胎表型不一致时，有必要对双胎同时进行侵入性产前诊断。