儿童肾病综合征高脂血症的危害及其预防

儿童肾病综合征 (NS)的特征之一即为高脂血症 ,主要表现为血清胆固醇 (CH)、低密度脂蛋白 (LDL)等脂质成分异常升高。由于其可促进肾脏疾病时肾小球损伤、影响疾病预后 ,并易诱发心血管系统并发症发生 ,已渐引起大家重视。　　一、NS时高脂血症特点及其发生机制NS时高脂血症主要表现为血清CH、三酯甘油 (TG)、LDL、极低密度脂蛋白 (VLDL)和脂蛋白 (a) [Lp(a) ]升高 ,高密度脂蛋白 (HDL)水平可升高、正常或降低 ,但表现为HDL2亚型降低而HDL3 升高。载脂蛋白 (apo)变化包括apoB明显升高 ,apoC和apoE轻度升高 ,HDL主要结构蛋白…     

儿童狼疮肾炎56例临床分析

目的　回顾分析狼疮肾炎患儿的临床资料及长期生存状况 ,探讨儿童狼疮肾炎 (LN)的临床特点、分析影响其预后和长期生存率的相关因素。方法　收集自 1990～ 2 0 0 1年住院治疗、符合美国风湿病学会 (1982年 )关于系统性红斑狼疮 (SLE)及其肾损害诊断标准、年龄小于 18岁的患儿资料 ,对其进行回顾性分析。结果　 92例SLE儿童中 ,合并LN者 5 6例 ,发生率为 6 0 9% ;年龄 4 8～ 15 9岁 ,平均年龄 (12 8± 2 3)岁 ;男女比例 3∶1。5 6例LN中临床以水肿或尿异常起病者 11例 (19 6 % ) ,以发热、皮疹等全身症状起病者 4 5例 (80 4 % ) ;发生LN的高危因素为血浆抗双链DNA(dsDNA)抗体升高和低补体。有完整随访资料的 4 8例 ,平均随访 (4 92± 2 6 3)年 ,其 1年、5年和 >10年的肾脏生存率分别为 94 8%、89 5 %、81 9% ;男性、贫血、SLE疾病活动指数≥ 2 0、肾脏病理评分活动性指数≥ 7、慢性指数≥ 4和病理分型Ⅳ型是影响LN预后的重要因素。结论　在儿童SLE中 ,LN发生率高 ;其发生的高危因素是血浆dsDNA抗体升高和补体降低。积极合理个体化的治疗可明显改善预后。感染仍然是儿童LN死亡的主要原因。     

高频振荡通气及联合硫酸镁治疗新生猪重症胎粪吸入综合征的实验研究

目的　探讨高频振荡通气 (HFOV)及联合硫酸镁 (Mg SO4 )治疗合并持续肺动脉高压(PPH)的重症胎粪吸入综合征 (MAS)模型氧合、循环功能 ,血镁浓度及肺组织病理改变。　方法　以2 0 %胎粪混悬液制备重症 MAS模型 ,健康新生猪随机分为 3组 ,即模型 HFOV治疗组 (HFOV组 ,n= 6 ) ,HFOV+Mg SO4 治疗组 (HFOV+Mg SO4 组 ,n=7) ,HFOV对照组 (对照组 ,n=5 ) ,HFOV+Mg SO4 组同时静脉持续泵入 Mg SO4 。监测生命体征、血气、血镁浓度。　结果　 (1) HFOV和 HFOV+Mg SO4 治疗均使 MAS模型动脉血氧分压 (Pa O2 )、动脉血氧 /肺泡血氧分压比 (a/ APO2 )增加 ,肺泡-动脉血氧分压差 (A- a DO2 )、肺内分流 (Qs/ Qt)降低 ,治疗 30 min与治疗前比差异有非常显著性 (P<0 .0 1)。HFOV组各时间点 Pa O2 、a/ APO2 低于对照组 ,A- a DO2 、Qs/ Qt高于对照组 (P<0 .0 5 )。HFOV+Mg SO4 组治疗 12 0 m in后上述指标与对照组差异无显著性 (P>0 .0 5 )。 (2 )尽管氧合功能改善 ,单独 HFOV对重症 MAS的 PPH无降低作用 ,联合 Mg SO4 治疗 30 min即可有效降低 PPH(P<0 .0 5 ) ,并保持疗效。(3) HFOV组较 HFOV+Mg SO4 组有明显肺出血 ,出血沿肺段、小叶分布 ,两组病理评分差异有显著性 (P<0 .0 5 )。 (4) HFOV+Mg SO4 组血镁浓度较治疗     

骨髓干细胞在IgA肾病发病机制中的作用

IgA肾病是全球范围内最常见的一种原发性肾小球疾病,其确切的发病机制至今不清。已有研究结果表明,其发病机制与骨髓干细胞(BMC)有关。IgA肾病患者血清中异常增高的IgA与沉积在肾小球系膜区的IgA主要是来源于骨髓的IgA1。在鼠间进行的BMC移植,可使已沉积于系膜区的IgA明显减少,同时肾小球系膜增殖和硬化的程度减轻。近年研究发现BMC可分化为肾小球系膜细胞,参与肾小球损伤的再生与修复,而肾小球系膜细胞增殖是IgA肾病典型的病理学改变。该文就以上方面及可能的发病机制作一综述。     

11例中国人粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者的基因突变检测

目的 对经酶学确诊的粘多糖贮积症Ⅰ型患者进行α-L-艾杜糖苷酸酶(α-L-iduronidase,IDUA)基因突变检测,了解中国北方地区粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者基因突变特点.方法 应用PCR扩增技术及直接测序技术对11例中国北方地区经酶学确诊的粘多糖贮积症Ⅰ型患者IDUA基因14个外显子及相邻区域进行突变筛查,同时进行亲本来源分析.结果 11例患者中检测出7种基因突变:A79V、R89Q、R89w、E178K、G197S、L346R和W626X.7种突变均为已报道过子,11例中6例患者为纯合改变,1例为无义突变杂合子;发现了9种已知多态性位点.结论 中国北方地区粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者IDUA基因的突变特点可能不同于其他国家和地区.

Abstract：

Objective Mucopolysaccharidosis type Ⅰ (MPS Ⅰ ) is an autosomal recessive diseaseresulting from the deficiency in the lysosomal enzyme α-L-iduronidase (IDUA). The present study was conducted to identify IDUA gene mutations in attenuated (MPS Ⅰ H/S and MPS Ⅰ S) patients with MPS Ⅰin northern China. Methods Fourteen exons with adjacent intronic sequences of the IDUA gene in 11 MPS Ⅰ patients were amplified by polymerase chain reaction (PCR), and the PCR products were sequenced directly and origin analysis was conducted. Results Seven mutations were detected in the 11 MPS Ⅰ patients, i.e., c. 236 C＞T(p. A79V), c. 266 G＞A(p. R89Q), c. 265 C＞T(p. R89W), c. 532G＞A(p.E178K), c. 589G＞A(p. G197S), c. 1037T＞G(p. L346R), and c. 1877 G＞A(p. W626X). All of them were known mutations. Six patients were homozygotes and 1 was heterozygote with nonsense mutation. In addition, 9 reported single nucleotide polymorphism (SNP) were detected, i. e., p. A8, p. A20, p. H33Q,p. R105Q, p. A314, p. A361T, p. T388, p. T410 and p. V454I. Conclusion The mutation spectrum of the IDUA gene in attenuated MPS Ⅰ Chinese patients may be different from that in patients from other countries.     

甲基化特异性多重连接探针扩增及甲基化特异性PCR诊断Prader-Willi综合征方法比较

  目的  应用甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR, MS-PCR)和甲基化特异性多重连接探针扩增(methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification, MS-MLPA)方法对Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome, PWS)进行诊断并比较两种方法的差异。  方法  回顾性研究2005年10月至2014年2月到北京协和医院就诊的患儿及正常对照共102例, 男57例, 女45例。其中正常对照16例; 荧光原位杂交或高分辨染色体确诊PWS阳性对照2例; 临床疑似PWS患儿84例。提取受试者外周血基因组DNA分别应用MS-PCR及MS-MLPA方法进行基因分析, 对疑似患儿进行确诊和遗传类型分型, 并计算两种方法的特异性、敏感性及准确度, 应用卡方检验对两种方法进行比较。  结果  MS-PCR结果示正常对照及阳性对照与其表型全部相符, 84例疑似患儿中有39例提示为PWS, 45例提示正常。MS-MLPA结果示除正常对照外的86例受试者中, 29例提示为父源缺失型PWS; 9例提示为母源二体型PWS; 47例提示为正常; 1例因DNA过于陈旧未检出有效结果。对比两种方法检测结果, 有2例MS-PCR结果显示为PWS, 但MS-MLPA结果显示为正常, 通过增加DNA用量重新进行MS-PCR检测后, 除外PWS。结合临床表现, 受试者中明确诊断PWS的患儿39例, 非PWS者63例。MS-PCR方法共出现2例假阳性, 假阳性率为3.17%(2/63)。MS-PCR方法敏感性100%, 特异性96.83%, 准确度98.03%;MS-MLPA方法敏感性97.43%, 特异性100%, 准确度99.02%。两种方法的敏感性、特异性及准确度差异无统计学意义(P均 > 0.05)。  结论  MS-PCR及MS-MLPA敏感性、特异性及准确度皆佳, 均可用于PWS诊断, MS-MLPA可区分父源缺失型及母源二体型。MS-PCR应保证DNA用量充足以避免假阳性出现。MS-MLPA应使用新鲜提取的DNA, 且实验条件要求更为严格。建议同时使用两种方法检测以获得准确结果。     

溶酶体贮积症的早期诊断

溶酶体贮积症(lysosomal storagedisease)是一组较常见的遗传性代谢病,由于溶酶体中某些酸性水解酶的遗传缺陷,导致相应的底物降解障碍而贮积在溶酶体中,造成细胞结构和功能障碍,影响了整个器官结构和功能。这组疾病在儿科遗传病中占有重要的地位,目前无有效治疗方法,且大多数此类疾病     

儿童多发性大动脉炎28例临床分析

目的分析儿童多发性大动脉炎临床特点及治疗转归,提高对此病的认识。方法研究对象为1990~2002年在北京协和医院住院并确诊为儿童多发性大动脉炎的患儿28例,对其临床表现、实验室及影像学检查、治疗转归进行回顾性分析。结果28例中男7例,女21例,男女比例1∶3,年龄1.5~18岁,确诊时病程15d至6年。常见的临床症状为血管杂音25例(89.3%),高血压14例(50.0%),无脉或脉弱19例(67.8%),头痛等19例(67.8%);动脉造影22例,其中I型(8例,36.4%)和Ⅴ型为主(6例,27.3%);炎症活动指标主要为血沉升高20例(71.4%),C反应蛋白升高12例(42.8%),WBC升高10例(35.7%)。28例中23例接受激素和(或)免疫抑制剂治疗,有效率91.3%,11例无病情活动但有严重并发症者行外科手术或介入治疗后好转。结论对于多系统、多脏器损害的疾病,应全面检查,尤其是四肢血压、脉搏及血管杂音,注意大动脉炎的可能,早期诊断是提高治疗效果的关键。     

全身重症深部真菌病2例及治疗探讨

例 1.女 ,9岁。因反复发热 ,咳嗽8年 ,发现肝、脾及淋巴结肿大 6年就诊。来院前 8年来 ,反复多次发作性咳嗽、发热 ,外院多次以下呼吸道感染给予多种抗生素治疗 ,从未做过相应的辅助检查 ,以病情好转而告终。 10个月前 ,再次发热、咳嗽 ,用抗生素治疗无效 ,外院诊断“肺结核”予抗痨治疗 8个月 ,疗效仍不明显。为进一步诊治 ,于1999年 4月 15日收住我院。入院体检 :双侧颈部、腋下、腹股沟及枕后可触及数个蚕豆大淋巴结 ,活动、无触痛。双肺可闻及散在干啰音 ,心脏未发现异常 ,腹部略膨隆 ,肝肋下 7ｃｍ ,剑下11ｃｍ ,光滑 ,无压痛。脾肋下…