17p13.3重复综合征胎儿的产前诊断及遗传学分析1例

孕妇, 26岁, 孕24 w, 因超声检测异常"胎儿双肾积水(左肾盂分离13.8 mm, 右肾盂分离11.5 mm), 胎儿左室点状强回声"行羊水穿刺。孕妇身高175 cm, 体重80 kg, 无明显面部畸形、大脚、少言寡语、面部表情木讷、轻度智力残疾、不会写字、肾积水;否认近亲婚配, 自然妊娠, 自述家人体健, 无明显遗传病家族史, 无致畸接触史。     

SPA-ELISA检测棕果蝠血清冠状病毒抗体的研究

目的 建立一种敏感、简便的检测蝙蝠血清冠状病毒抗体的方法.方法 利用葡萄球菌A蛋白(SPA)能够与某些哺乳动物IgG抗体Fc段非特异性结合的特点,对市售人冠状病毒抗体ELISA试剂盒进行改造,建立SPA-ELISA法,使其适用于蝙蝠血清冠状病毒抗体的检测,并对采集到的55份棕果蝠血清冠状病毒抗体进行检测.结果 用SPA-ELISA方法对人冠状病毒试剂盒中阳性与阴性对照、SARS病人恢复期血清、空白对照的检测都得到理想的结果,并从55份棕果蝠血清中检测出2例阳性,阳性率为3.64％(2/55),中和试验进一步证实了结果的真实性.结论 所建立的方式适用于检测棕果蝠血清冠状病毒抗体.     

rhGH联合VD3滴剂辅助成长体操对矮小症患儿生长发育及25-（OH）D水平的干预作用探究

[摘要] 目的 探讨重组人生长激素（rhGH）联合VD3滴剂辅助成长体操对矮小症患儿生长发育及25-（OH）D水平的干预作用。方法 选取2018年1月～2020年7月我院矮小症患儿66例,依据随机数字表法分为研究组与对照组,各33例。常规干预及成长体操基础上对照组采取VD3滴剂,研究组在对照组基础上采取rhGH。统计两组治疗前后生长情况、胰岛素样生长因子-1（IGF-1）、血糖指标、甲状腺功能指标（FT3、FT4、TSH）水平、不良反应。结果 治疗6个月、12个月后研究组生长速率、骨龄、身高高于对照组（P＜0.05）;治疗6个月、12个月后研究组血清IGF-1水平高于对照组（P＜0.05）;治疗6个月、12个月后两组FGIR、GLU水平与治疗前无显著差异（P＞0.05）,且治疗后组间比较无显著差异（P＞0.05）;治疗6个月、12个月后两组FT3、FT4、TSH水平与治疗前无显著差异（P＞0.05）,且治疗后组间比较无显著差异（P＞0.05）;研究组不良反应发生率（15.15%）与对照组（9.09%）间无显著差异（P＞0.05）;治疗后研究组25-（OH）D水平高于对照组。结论 联合采取VD3滴剂、成长体操及rhGH对矮小症患儿实施干预,可有效促进其生长发育,增加25-（OH）D含量,调节IGF-1水平,且对血糖及甲状腺功能影响小,不会增加不良反应发生风险,具有安全性。     

细菌性肺炎患儿血清降钙素原水平变化及临床意义

目的 观察细菌性肺炎患儿血清降钙素原（PCT）水平变化及临床意义.方法 31例肺炎患儿,在抗生素治疗前后均检测PCT、hs-CRP、WBC水平,以观察其变化情况.结果 31例患儿治疗前PCT均升高.患儿治愈后,PCT正常28例,但其中WBC升高者仍有10例（35.7％）,hs-CRP升高者仍有4例（14.3％）.另外3例PCT分别由入院时的5.69 ng/mL、1.25 ng/mL及0.83 ng/mL,分别下降为0.51 ng/mL、0.55 ng/mL及0.52 ng/mL,此3例WBC及hs-CRP升高各1例,但是WBC由13.1×10^9/L下降为12.1×10^9/L、hs-CRP由20.92 mg/L下降为7.38 mg/L.结论 细菌性肺炎患儿血清急性时相指标中PCT敏感性最高,可指导抗生素的使用.     

飞机噪声对不同岗位机务人员听力的影响

目的比较噪声对不同岗位机务人员听力的影响。方法选取某军区空军机务人员作为调查对象,按照工作岗位分为机械组（736人）、军械组（294K）、电子组（334人）、特设组（350）k）四组。采用电测听仪检查所有被试人员纯音听力。结果四组机务人员均出现一定比例的听力障碍,分别为机械12．0％,军械9．5％,电子10．2％,特设12．0％;高频听力受损分别为机械45．1％,军械45．5％,电子34．8％,特设57．7％。特设组显著高于其他三组（P〈0．01）。各组机务人员的高频听力受损的最敏感频率均为6000Hz,在听力图上呈现典型的V形凹陷。结论噪声对机务人员的听力均有不良影响,高频听力受损发生率高,且以6000Hz最为敏感,特设人员高频听力受损高于其他工种。     

高脂饮食条件下极长链饱和脂肪酸对大鼠认知功能的影响及相关机制

目的:探讨高脂饮食条件下极长链饱和脂肪酸(VLCSFA)对大鼠认知功能的影响及相关机制。方法:将50只雄性SD大鼠随机分为5组,每组10只,即空白对照组组(饲喂基础饲料)、低含量对照(L-CON)组(饲喂20%对照用油)、低含量VLCSFA(L-VLC)组(饲喂20%实验用油)、高含量对照(H-CON)组(饲喂30%对照用油)和高含量VLCSFA(H-VLC)组(饲喂30%实验用油),饲喂12周。Morris水迷宫测定大鼠学习记忆能力;气相色谱法检测脑皮质脂肪酸组成及含量;生化法检测脑氧化应激水平;ELISA法检测脑促炎因子水平;Western blot法检测脑中β-分泌酶(BACE1)、α-分泌酶(ADAM10)、磷酸化tau蛋白及细胞凋亡相关蛋白的水平。结果:与L-CON组相比,L-VLC组大鼠穿越平台次数显著减少(P<0.05),脑皮质C21:0、C22:0、C23:0、C24:0、C26:0和ΣVLCSFA含量显著增加(P<0.05或P<0.01),ADAM10蛋白水平显著下降(P<0.01),BACE1和p-tau396蛋白水平显著升高(P<0....     

正常孕期凝血功能和血栓弹力图参考值界定研究

目的探讨正常孕期凝血功能和血栓弹力图(TEG)参考值的界定对孕妇不同时期血液高凝状态的指导价值,为凝血功能障碍相关疾病的诊治提供理论依据。方法采集2014年11月至2015年10月南通大学附属妇幼保健院产检及体检的女性血液标本进行凝血功能及TEG检查,分组如下:(1)随机抽取正常早、中、晚孕期妇女各400例作为试验1组。(2)同期135例定期产检的孕妇作为试验2组。(3)同期未孕健康育龄期妇女作为对照组。结果与对照组相比,试验1组及2组凝血酶原时间(PT)、抗凝血酶-Ⅲ(AT-Ⅲ)均呈下降趋势,纤维蛋白原(FIB)、凝血酶时间(TT)、D-二聚体(D-D)、纤维蛋白降解产物(FDP)、血管性血友病因子(VWF)呈上升趋势。中、晚孕期试验组FDP、D-D值与现有临床参考值差异具有统计学意义(P0.05)。与对照组相比,两试验组孕期TEG的凝血时间呈缩短趋势,综合指数呈上升趋势(P0.05)。最大振幅在试验2组中也呈上升趋势(P0.05)。结论 (1)随着孕周增加,PT、AT-Ⅲ下降,FIB、D-D、FDP、VWF升高,但早孕期均处于现有临床凝血功能参考值范围内;在中、晚孕期FDP及DD超出现有参考值范围,需要修订。(2)VWF参考值范围可作为临床凝血功能的重要参考指标。(3)TEG可用于临床凝血功能的检测。(4)试验1组所测得的凝血功能指标的变化在很大程度上可代表试验2组的变化。     

成功救治婴儿溺粪1例

目的通过探讨分析1例溺粪窒息婴儿的诊断救治。方法对蚌埠市儿童医院2010年11月入院的1例溺粪窒息婴儿给予保暖、吸氧、洗胃、供氧;予头孢甲污、氨曲南加强抗感染,大量维生素C、能量合剂,脱水剂等保护重要脏器功能。维持内环境稳定等综合治疗措施进行救治。结果本例患儿得到成功救治,住院一周好转出院。出院后两周,门诊复查胸片无明显异常。随访,患儿情况良好。结论溺粪窒息婴儿要密切观察病情变化,积极防治溺粪迟发危象,有助于提高救治成功率。     

广州市某定点医院2008年5～12月手足口病收治状况及病原学研究

目的 对广州市某手足口病定点收治医院2008年收治情况和病原进行分析.方法 采集广州市某医院2008年5-12月手足口住院患儿的标本,接种于Vero细胞进行病毒分离,采用RT-PCR方法进行核酸鉴定,对VPI基因克隆和序列测定,并利用MEGA4软件对VPI基因进行遗传性分析.结果 共收治住院患儿309名,全年的发病主要集中在5～7月份.发病年龄集中在2-4岁,15例患儿出现并发症.检测临床标本207份,EV71阳性率为64.7%(134/207),CoxA16阳性率14.5%(30/207),10株广州市EV71分离株VP1基因遗传性分析全部属于C4a基因亚型.结论 EV71是2008年广州地区手足口病的最主要病原体,广州地区的EV71与目前国内多个省份及相邻国家和地区的C4a亚型的毒株一起进化和传播的.     

基于GIS的登革热监测信息管理系统研究

目的建立基于地理信息系统（GIS）的登革热监测信息管理系统。方法采用SuperMap Objects 5.2全组件式开发平台实现系统的构建,以Visual Basic 6.0为集成环境,通过调用动态函数库（DLL）实现GIS组件功能与数据库程序之间的数据传递和数据表现,并且构成统一的无缝界面。结果系统的主要功能为文件管理,数据库建立,地图的创建与操作,图形和属性数据双向查询检索,专题图的制作,空间分析,进行有关属性数据的统计分析,提供操作结果多种形式的输出。结论系统可以完成对登革热监测相关数据的录入、分析、空间展示、专题图的制作与输出等操作。