拷贝数变异测序在智力障碍、发育迟缓及孤独谱系综合征的病因学分析中的应用

目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)对于智力障碍(ID)、发育迟缓(DD)及孤独谱系障碍(ASD)患儿的诊断价值。方法收集2018年9月至2022年1月在深圳市南山区妇幼保健院诊断为ID、DD及ASD的患儿40例, 采集其外周血样, 分别进行染色体核型分析和CNV-seq检测, 查询ClinVar、DECIPHER、OMIM等数据库并结合生物信息学分析评估拷贝数变异(CNVs)的致病性。结果 40例患者检测出ID 16例(40.0%)、DD 15例(37.5%)、ASD 6例(15.0%)、ID合并DD为1例, ID合并ASD为2例。核型分析发现47, XY, +mar、46, XY, inv(8)(p11.2q21.2)、46, XX, del(5)(p14)以及46, XX[76]/46, X, dup(X)(p21.1q12)各1例, 染色体多态性2例。CNV-seq在20例患儿中共检出32处CNVs, 检出率(50.0%)明显高于核型分析。在10例(25.0%)患儿中发现了致病性CNVs(检出率为25.0%), 12例患者中发现了15处意义未明的CNVs(检出率为30.0%...     

心率变异性频谱分析评估护生实习期间焦虑程度

目的 研究护生实习期间状态焦虑水平及与心率变异性(HRV)的相关性.方法 以自愿为原则任意选取正在实习的护生70人.应用HRV分析软件对标准导联心电图进行频域指标测定,同时完成状态焦虑量表进行焦虑测定.将HRV指标与状态焦虑进行相关分析.结果 状态焦虑分数与LF/HF比值存在显著正相关,且高焦虑组LF/HF明显高于低焦虑组.结论 护生实习期间焦虑水平明显增高,导致交感-副交感神经平衡破坏,交感神经张力增高.LF/HF比值对客观反映焦虑严重程度有一定的参考价值.提高迷走神经张力将有助于减轻和改善焦虑的不良影响.     

BSID-Ⅲ认知量表在中国应用初探

目的检验贝莉婴幼儿发育量表Ⅲ(The Bayley Scales of Infant and Toddler Development,BSID-Ⅲ)认知量表的信度和效度,探讨其在我国引进和使用的可行性。方法翻译、回译BSID-Ⅲ,在无锡、太原、郴州三个研究点,共1 440名16d~42个月儿童进行BSID-Ⅲ认知量表测试。结果重测信度为0.946;内部信度分析,Cronbach'α系数为0.987。校标效度Pearson相关系数为0.93。结论 BSID-Ⅲ认知量表有较好的信度和效度,临床上可以使用该量表评定儿童的认知水平,在我国范围内引进和应用是可行和必要的。     

窄谱中波紫外线治疗寻常型银屑病的疗效观察

目的：探讨窄谱中波紫外线（NB-UVB）治疗寻常型银屑病的疗效。方法选取2014年1月—2014年6月成都市龙泉驿区第一人民医院收治的寻常型银屑病患者60例,按随机数字表法将患者分为对照组与观察组,各30例。对照组患者予以常规治疗,观察组患者在对照组基础上予以 NB-UVB 治疗。观察两组患者临床疗效及不良反应（皮肤干燥、皮肤瘙痒、红斑、色素沉着）发生情况。结果观察组患者总有效率高于对照组,差异有统计学意义（P ＜0.05）;观察组患者不良反应发生率低于对照组（ P ＜0.05）。结论 NB-UVB 治疗寻常型银屑病的疗效显著,且不良反应少。     

33911例新生儿听力联合耳聋基因筛查及随访结果的分析

目的通过分析新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果,以及对阳性病例的随访和管理,提高遗传性耳聋的检出率。方法收集33911例新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果,应用Sanger测序对听力未通过或基因筛查提示阳性的患儿进行验证。结果听力初筛通过率为93.32%,复筛为87.01%。耳聋基因筛查阳性率为4.18%。GJB2、SLC26A4、GJB3和12SrRNA基因变异的检出率分别为1.98%、1.58%、0.37%和0.25%。共检出126例迟发性耳聋,84例药物性耳聋,4例GJB2纯合/复合杂合变异,5例SLC26A4纯合/复合杂合变异。联合筛查发现GJB2、SLC26A4、GJB3和12SrRNA单杂合变异者听力初筛和复筛未通过的比例分别为6.75%和2.61%、3.3%和1.2%、0.72%和0.14%、0.36%和0%。纯合/单基因复合杂合变异、单基因杂合变异、多基因复合杂合以及GJB3纯合变异组听力筛查未通过率明显高于阴性组,差异具有统计学意义。结论基因检测是对新生儿听力筛查很好的补充。对阳性患儿的追踪管理能够有效提高耳聋的诊断率,但基因筛查不能等同于诊断,应综合分析基因检测、听力筛查和影像学的结果,Sanger/二代测序可作为重要的补充检查手段。     

不同血浆置换方式在免疫性疾病及肾移植急性排斥反应中的应用分析

目的探究不同血浆置换方式在免疫性疾病及肾移植急性排斥反应中的应用,为临床实践提供理论依据。方法本研究纳入2016年4月至2018年3月西安市中心医院收治的100例免疫性疾病及肾移植急性排斥反应患者,分为对照组和研究组,每组各50例,对照组给予单重滤过血浆净化,研究组给予双重滤过血浆置换,对比两组患者生化指标、治疗情况、不良反应、预后情况,进行统计学分析。结果研究组治疗后的血浆免疫球蛋白G和抗肾小球基底膜抗体水平低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。研究组不良反应发生率明显低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。研究组患者住院时间、治疗费用均优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。研究组患者肾功能恢复率明显高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论免疫性疾病及肾移植急性排斥反应患者实施选择性双重滤过血浆净化,有效改善血液免疫球蛋白G与抗肾小球基底膜抗体水平,缩短治疗时间,提高治疗有效率,降低不良反应,治疗效果显著。     

高职生睡眠卫生习惯预测心理健康的路径分析

目的:分析高职大学生睡眠卫生习惯、睡眠质量和心理健康之间相关性,探讨睡眠卫生习惯对心理健康的预测作用.方法:调查1012名高职生,分阶段完成人口社会学情况、睡眠卫生习惯量表(Sleep Hygiene Practice Scale,SHPS)、匹茨堡睡眠质量指数量表(Pitttsburgh Sleep Quality ...     

宫腔镜冷刀技术和刮匙刮除术在有生育要求子宫内膜息肉患者月经失血图评分及预后的影响

目的 探讨宫腔镜冷刀技术和刮匙刮除术在有生育要求子宫内膜息肉（EP）患者月经失血图（PBAC）评分及预后的影响。方法 回顾性选取2021年7月至2022年2月在江西省妇幼保健院门诊就诊的有生育要求的80例EP患者作为研究对象,根据宫腔镜手术方案不同分为冷刀技术组（n=36）和刮匙刮除术组（n=44）。比较两组患者的手术相关指标、月经量、子宫内膜厚度和预后差异。结果 刮匙刮除术组与冷刀技术组患者的手术时间、术中出血量比较,差异无统计学意义（P>0.05）。术前,两组患者的月经失血图（PBAC）评分和子宫内膜厚度比较,差异无统计学意义（P>0.05）;术后3个月,两组患者的PBAC评分和子宫内膜厚度低于术前,且刮匙刮除术组患者的PBAC评分和子宫内膜厚度均高于冷刀技术组,差异有统计学意义（P<0.05）;术后6个月,两组患者的PBAC评分和子宫内膜厚度高于术前及术后3个月,且刮匙刮除术组患者的PBAC评分和子宫内膜厚度均高于冷刀技术组,差异有统计学意义（P<0.05）。术后6个月,两组的复发率、妊娠率比较,差异无统计学意义（P>0.05）。结论 宫腔镜冷刀技术...     

三维影像配合手术导板在口腔种植中的美学应用

目的:探讨三维放射影像配合3D手术导板于人工种植的临床美学研究及其应用特点。方法:随机选择10例患者,术前三维影像学予以检查并设计方案,在3D手术导权引导下行不翻瓣口腔牙种植术,术后再以三维放射影像与原软件手术计划比较,以测量其角度的误差。结果:和传统植牙方法相比,术前三维影像学检查设计,并辅以3D手术导板引导植牙术后植体角度误差<1～3°,术后行12个月跟踪调查,未见种植体有松动和脱落,X线片显示未发现种植体周围有阴影存在,种植后修复效果良好,美观效果佳。结论:三维影像医学检查设计辅以3D手术导板引导牙种植术手术简便,易于美观且效果好,手术创伤小,患者不适感相对小,值得临床借鉴和参考。     

PKA参与ATP对大鼠背根神经节神经元电压门控性钙通道的抑制

目的 探讨ATP对大鼠背根神经节(DRG)神经元的电压门控性钙通道(VGCC)的抑制效应及其信号转导途径.方法 在急性分离的大鼠DRG神经元上应用全细胞膜片钳技术记录ATP诱导的电流以及VGCC电流;应用钙离子成像技术检测胞内Ca2+浓度([Ca2+]i)的变化.结果 ATP能够可逆性地抑制DRG神经元的VGCC电流和VGCC介导的[Ca2+]i升高.用PKA抑制剂H-89预处理DRG神经元,ATP对VGCC电流及其介导的[Ca2+]i升高的抑制被反转;而用PKC抑制剂bisindolylmaleimide(Bis)预处理DRG神经元,ATP对VGCC介导的[Ca2+]i升高的抑制效应则无影响.结论 在大鼠DRG神经元中,PKA参与了ATP对该神经元VGCC的抑制.