阿尔茨海默病中肿瘤坏死因子-α基因多态性及表达

目的探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因多态性与广东地区汉族人群散发性阿尔茨海默病(SAD)发病易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,检测44例SAD病人(AD组)及45例正常老年人(对照组)TNF-α基因的TNF-α1及TNF-α2等位基因频率。按比值比(OR)作疾病关联分析。用放免法检测两组的血清TNF-α含量。结果AD组的TNF-α2基因频率为0．182,明显高于对照组的0．078(OR=2．635,P=0．039)；AD组血清TNF-α含量为(567．85±102．43) ng/L,明显高于对照组的(389．73±56．68)ng/L(P＜0．05)。结论广东地区汉族人群中,TNF-α基因多态性与SAD有关联．TNF-α2等位基因与SAD的易感性有关。     

散发性早发帕金森病parkin基因1、2号外显子突变的研究

【目的】研究parkin基因1、2号外显子突变与散发性早发帕金森病发病的关系。【方法】应用聚合酶链反应（PCR）、琼脂糖凝胶电泳和单链构象多态性（SSCP）方法检测52例散发性早发帕金森病病人外周血白细胞DNA的parkin基因1、2号外显子突变情况,并对SSCP有异常泳动外显子进行DNA测序。【结果】发现1例病人（1.9%）存在parkin基因2号外显子缺失,2例病人（3.8%）分别存在parkin基因1、2号外显子PCR产物SSCP发生泳动变位,测序发现1号外显子为杂合突变（T103C）,2号外显子为纯合突变（G237C）。【结论】parkin基因1、2号外显子突变可能与部分散发性早发帕金森病发病有关。     

妥泰对成人癫痫患者智力的影响

[目的]探讨新型抗癫痫药妥泰对成人癫痫患者智力的影响.[方法]对39例成人癫痫患者采用妥泰单药治疗,分别于治疗前和治疗6个月以后进行智力测定,并与31例健康对照进行比较.[结果]39例患者治疗后的语言智商和总智商分别为(78±13)和(86±18),与其治疗前的语言智商(87±11)和总智商(94±16)比较,均有显著性下降(P＜0.05);与对照组最后的语言智商和总智商(89±11和94±12)比较,也有显著性下降(P＜0.05).而对照组最后的总智商(94±12)与6月前的总智商(94±13)比较,无显著性差异(P＞0.05).[结论]妥泰对部分成人癫痫患者的智力有影响,使患者的语言智商和总智商下降.     

利福平通过改善溶酶体功能保护鱼藤酮诱导的SHSY5Y细胞

目的:探讨利福平对鱼藤酮诱导SHSY5Y细胞损伤的保护作用,并从溶酶体功能的角度阐明其作用。方法:用鱼藤酮诱导SHSY5Y细胞构建帕金森病模型,经利福平预处理,CCK8检测细胞存活率,免疫细胞荧光检测溶酶体的渗透性变化及检测溶酶体pH值的变化。结果:与鱼藤酮组相比,利福平预处理组可明显提高多巴胺神经元的细胞活力;与正常细胞组相比,鱼藤酮可破坏细胞溶酶膜稳定及提高溶酶体内的pH值,利福平预处理可明显改善鱼藤酮介导的溶酶体功能障碍。结论:利福平可能通过改善鱼藤酮诱导的溶酶体功能障碍来保护多巴胺神经元。     

靶向调控lncRNA-T199678基因对SHSY5Y细胞周期的影响

目的:研究lnc RNA-T199678基因对细胞生长周期的影响。方法:用lnc RNA-T199678 smart silence转染SH-SY5Y细胞构建lnc RNA-T199678沉默细胞株,用过表达lnc RNA-T199678的质粒转染细胞构建lnc RNA-T199678过表达细胞株,通过q PCR实验验证细胞内lnc RNA-T199678的表达变化,利用流式细胞仪检测细胞生长周期变化。结果:q PCR验证发现lnc RNA-T199678沉默组中细胞内lnc RNA-T199678的表达明显低于NC对照组,lnc RNA-T199678过表达组中细胞内lnc RNA-T199678的表达明显高于NC对照组(P0.05)。与对照组相比,lnc RNA-T199678沉默组细胞处于G0/G1期的比例减少,S期的比例增加。与对照组相比,lnc RNA-T199678过表达组细胞处于G0/G1期的比例增加,S期的比例减少。结论:靶向调控lnc RNA-T199678基因可调控SHSY5Y细胞周期的进程。     

假肥大型肌营养不良症与氧自由基

Duchenne肌营养不良症(DMD)是一种X连锁隐性遗传性疾病,但对其发病机理仍不清楚.本文综述了近年来国内外有关DMD发病中氧自由基损害的研究进展.对自由基的特性,肌细胞破坏的机制及DMD抗氧化系统等方面作了阐述.     

瞬目反射对糖尿病患者颅神经亚临床损害的诊断价值

目的探讨瞬目反射对糖尿病患者颅神经亚临床损害的诊断价值。方法98例糖尿病患者根据有无神经系统并发症分为有症状组(A组)和无症状组(B组)，对该两组患者及40名健康志愿者(C组)进行双侧瞬目反射检查。结果与C组比较，A、B组的各波潜伏期均有延长，以A组的R2、R2潜伏期延长和R1．R2波间期延长最为明显(P＜O．01)；两组的波幅也有不同程度的降低(P＜O．05)。瞬目反射检查在98例糖尿病患者中总的阳性率为35、71％(35／98)，远高于临床体检的阳性率8．16％(8／98)。结论瞬目反射检杏能够可靠地榆测出糖尿病患者颅神经受损的早期及亚临床损害。     

肢带型肌营养不良家系的临床及电生理分析

目的分析肢带型肌营养不良（LGMD）家系的临床与电生理特点。 方法调查LGMD家系（35人）中的27人，14人接受神经电生理检查（10例无临床表现，4例有临床表现），包括肌电图（EMG）、运动神经传导速度（MCV）和感觉神经传导速度（SCV）。 结果有临床表现的4例患者中，3例于青少年时期发病，临床症状典型，表现为四肢进行性无力，Gower征阳性，出现鸭步，肌萎缩主要分布于近端肌，无腓肠肌肥大等；1例患者临床症状不典型。4例患者神经电生理检查结果显示，MCV和SCV均正常，3例EMG呈神经源性损害，1例EMG呈混合性损害。 结论同一家系中的LGMD患者，病程越长，临床表现越典型；神经电生理检查中，EMG以神经源性损害为主，而MCV和SCV正常。     

人血管内皮生长因子165基因腺病毒载体的构建及其在C17.2神经干细胞的表达

[目的]构建含有人血管内皮生长因子165(VEGF165)基因的重组腺病毒载体并观察其在C17.2神经干细胞的表达,为下一步脑缺血的转基因细胞移植治疗提供基础.[方法]将VEGF165基因克隆至腺病毒穿梭质粒pAdTrackCMV,获得重组质粒pAdTrack VEGF165,经酶切线性化后,与腺病毒骨架质粒pAdEasy共同转染大肠杆菌BJ5183同源重组获得重组腺病毒质粒,将线性化的重组腺病毒质粒转染293细胞包装获得有感染能力但复制缺陷的重组腺病毒pAdCMV VEGF165,转化体外培养的C17.2神经干细胞.通过RT-PCR、原位杂交、免疫组化、Western blot法检测其在C17.2神经干细胞中的表达.[结果]重组腺病毒AdCMV VEGF165在293细胞中包装成功,病毒滴度达2×1011efu/mL.病毒上清液经ELISA检测VEGF165表达的量为(1135±138)ng/L.重组腺病毒转染神经干细胞后有稳定表达.[结论]成功构建pAd VEGF165重组腺病毒,获得了稳定表达VEGF165的神经干细胞克隆,为下一步脑缺血的转基因细胞移植治疗提供了基础.