遗传因素对高血压病人群靶器官损害发生的影响

目的探讨血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)A／C1166多态性、纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAl-1)4G／5G多态性与高血压病人群肾脏损害(RD)和脑梗死(CI)发生的关系。方法以高血压病人群为随机研究对象,采用等位基因特异性寡核苷酸探针杂交法分析AT1R基因型和PAI-1基因型。结果(1)AT1R基因型与肾脏功能显著相关,AC基因型肾脏功能显著差于AA基因型,PM-1基因型与肾脏功能无显著性关系;(2)AT1R基因型与CI发生无显著性关系;CI阳性与CI阴性高血压病人群相比,PAI-1基因型分布有显著性差异,前者4G／4G基因型频率显著高于后者。结论AT1RAC基因型和PM-14G／4G基因型分别为高血压病人群RD和CI的危险因素。     

心脏传导阻滞的分子遗传学研究进展

心脏传导阻滞是指心脏传导系统异常,导致电冲动传导延缓、间断或完全停止,包括窦房阻滞、房内阻滞、房室阻滞和室内阻滞等,临床上可以出现心悸、晕厥、Adams-Stokes综合征甚至猝死。尽管心脏传导阻滞常伴有基础性心脏病如冠心病、心肌病、心肌炎等或受药物影响,但遗传因素始终是家族性或特发性心脏传导阻滞发生的重要原因之一。家族性心脏传导阻滞可分为进行性、非进行性和其他伴有先天性器质性心脏病三种类型。进行性家族性心脏阻滞又称进行性心脏传导障碍(progressive cardiacconduction defect,PCCD)或Lenegre-Lev病,根据心电图特点…     

脑钠肽与心房颤动患者成功电复律后复发关系的meta分析

目的:对脑钠肽与心房颤动患者成功电复律后复发的关系进行meta分析。方法:查阅Medline数据库、PubMed数据库、CNKI全文数据库1980年1月至2008年1月公开发表的文章,并辅以手工检索,采用RevMan4.2软件对纳入的试验结果进行meta分析。结果:共纳入7篇文献资料,Meta分析结果表明心房颤动复发组脑钠肽浓度高于窦性心律维持组(SMD=0.82,95%CI 0.12~1.52),对总体效应进行假设检验得Z值为2.30,差异有统计学意义(P=0.02)。结论:成功电复律后脑钠肽浓度高的心房颤动患者易复发,脑钠肽可作为心房颤动复发的预测指标之一。     

先天性室间隔缺损患者NKX2-5基因新突变的识别

目的 识别先天性室间隔缺损(VSD)患者新的分子遗传缺陷.方法 收集2006年3月至2008年6月在上海儿童医学中心、上海同济医院和上海市儿童医院160例先天性VSD患者的临床资料和血标本,以200名健康者为对照.应用聚合酶链反应扩增NKX2-5基因的全部外显子,采用双脱氧核苷链末端合成终止法对全部扩增片段进行测序.借助BLAST程序将所测序列与GenBank中的已知序列进行比对以识别基因突变,并用Clustal W软件分析突变氨基酸的保守性.结果 在3例VSD患者的NKX2-5基因识别出2个新的杂合错义突变,即2例VSD患者的第179位密码子TCC变为TTC,导致第179位的丝氨酸变为苯丙氨酸,1例VSD患者的第36位密码子CGC变为AGC,导致第36位的精氨酸变为丝氨酸.200名健康对照者均无此突变,多物种NKX2-5序列比对显示突变氨基酸在进化上均高度保守.此外,还发现了2个不改变氨基酸的单核甘酸多态,即常见的c.63A>G多态和少见的c.606G>C多态,但这些多态在VSD患者和健康对照者间的分布差异均无统计学意义(c.63A>G多态:X2=3.403、P=0.0651,c.606G>C多态:X2=3.278、P=0.0702).结论 在先天性VSD患者识别出新的NKX2-5基因突变,揭示了VSD新的分子病因.     

抑制线粒体苯二氮卓类受体对缺血心肌细胞APD90和ERP的影响

目的研究抑制线粒体苯二氮卓类体 （mitochondrial benzodiazepine receptor, mBzR）对缺血大鼠乳头肌动作电位复极至90％的时间（90％ofduration of action potential，APDgo）和有效不应期（effective refractory period．ERP）的影响。方法建立体外大鼠乳头肌模拟心肌缺血模型，将50只大鼠随机分为正常对照组、单纯缺血组、4’-chlorodiazepam（16μmol／L）组、4’-chlorodiazepam（32μmol/L）组和4’-chlorodiazepam（64μmol／L）组，每组各10只。利用细胞内标准玻璃微电极技术，记录APD。和ERP的变化。结果与正常对照组相比，缺血组APD。和ERP显著减小（P〈0．05）。缺血加4’-chlorodiazepam的各组都可以显著减少缺血时APDg）和ERP的降低程度（P〈0．05）。结论缺血时，心肌细胞APD。和ERP逐渐缩短，这可能是缺血促进折返性心律失常的基础之一：而线粒体mBzR受体特异性的抑制剂4＇-chlorodiazepam可以显著地减少缺血所致的APD。和ERP的缩短，从而减少了折返形成的可能性，这可能是抑制线粒体mBzR受体阻止心室颤动发生的重要的电生理基础。     

不稳定性心绞痛患者血管紧张素转换酶基因插入／缺失多态性分析

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与不稳定性心绞痛（UAP）的关系；方法：应用多聚酶链反应（PCR）技术对113例UAP患者和101例正常人ACE基因插入／缺失（I／D）多态性频率比较；结果：UAP患者D等位基因的频率（0．57）高于正常对照组（0．48），P＜0．01。结论：ACE基因的缺失多态性与UAP发生相关，表明其可能是UAP发病的重要危险因素之一。     

心脏再同步化治疗慢性心力衰竭疗效观察

目的观察心脏再同步化治疗（CRT）慢性心力衰竭（CHF）的临床疗效。方法 20例CHF患者行CRT,术后随访（10.50±1.12）个月,观察心功能、QRS波时限、左室射血分数（LVEF）及相关心功能超声指标。结果 20例患者治疗后心功能均有明显改善,心功能NYHA分级由（3.30±0.48）级改善为（2.30±0.48）级,QRS波时限从（173.00±40.01）m s缩短至（145.00±15.81）ms,LVEF从（25±5）%提高至（33±7）%;以上观察指标治疗前后比较差异均有统计学意义（P〈0.05或〈0.01）。结论 CRT是治疗CHF的有效方法。     

三七总皂甙对豚鼠心房肌细胞电生理特性的影响

目的： 研究三七总皂甙(panax notoginseng saponins,PNS)对离体豚鼠左心耳心肌细胞(left atrial appendage,LAA)电生理特性的影响, 以探讨其抗心律失常的作用机制。方法：应用标准玻璃微电极细胞内记录技术,记录不同浓度PNS灌流时,离体豚鼠左心耳心肌细胞的动作电位(action potential,AP)和有效不应期(effective refractory period,ERP)。结果：0.7、7、70、700 mg/L PNS在灌流20 min时作用最突出,与对照组比较7 mg/L PNS灌流20 min时的动作电位时程(action potential duration, APD) APD80,70 mg/L灌流20、30、40 min时APD50和APD80均明显延长（P<0.05）。0.7-700 mg/L 4个浓度组的PNS灌流20min时豚鼠心房肌细胞的静息电位(rest potential,RP)、动作电位幅度(action potential amplitude,APA) 和0相最大除极速率(Vmax)无明显变化。7 mg/L和70 mg/L的PNS灌流20min能明显延长心房肌细胞的ERP,与对照组比较由（127.00±7.26）ms分别延长为（153.00±9.19）ms和(161.00±10.21)ms,P<0.01。而在7 000 mg/L高浓度时,灌流10 min以后即出现心律失常现象。结论：一定浓度的PNS能延长豚鼠心房肌细胞的APD和ERP,与胺碘酮(amiodarone)相似,这可能是其抗心律失常的作用机制。     

离体大鼠缺血性心室颤动模型的建立

目的建立Langendorff灌流的离体大鼠缺血性心室颤动模型。方法80只健康Sprague—Dawley（SD）雄性大鼠,随机分为正常流量灌流组、正常流量灌流＋burst刺激组、低灌流模拟心肌缺血组、低灌流模拟心肌缺血＋burst刺激组,每组20只。采用Langendorff灌流装置行主动脉逆行灌流,通过缺血和短暂的burst刺激诱发心室颤动。结果正常流量灌流组、正常流量灌流＋burst刺激组、低灌流模拟心肌缺血组心室颤动的发生率和持续率均为0％,而低灌流模拟心肌缺血＋burst刺激组心室颤动的发生率为80％且持续率为50％（P〈0．05）。结论在Langendorff心脏灌流系统中通过低灌流模拟心肌缺血,并给予burst刺激模拟应激事件,可以稳定地诱导心室颤动的发生。