新疆维吾尔族先天缺牙患者PAX9和MSX1基因突变检测

目的通过对新疆维吾尔族非综合征型先天缺牙患者PAX9和MSX1基因突变的检测,探讨维吾尔族该病发病分子机制。方法采集12例新疆维吾尔族非综合征型先天缺牙患者颊黏膜拭子,提取DNA,采用PCR结合DNA双向测序技术对患者DNA进行检测。结果 PAX9基因外显子3的85,86位点检测出2个单核苷酸多态性位点,MSX1基因外显子1的353位点和外显子2的448位点为2个单核苷酸多态性位点。结论 PAX9基因外显子3的85,86位点和MSX1基因外显子1的353位点改变可能与新疆维吾尔族非综合征型先天缺牙的发生有关。     

新疆维吾尔族非综合征型先天缺牙家系遗传分析及MSX1基因突变检测

目的探讨新疆维吾尔族非综合征型先天缺牙发病的分子机制。方法对2个维吾尔族先天缺牙家系绘制系谱图,分析家系遗传特征,并采集家系成员颊黏膜拭子,提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)技术结合DNA双向测序技术检测MSX1基因突变。结果 MSX1基因外显子1的353位点和外显子2的448位点检测出2个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点。结论 MSX1基因外显子1的353位点的改变可能与新疆维吾尔族非综合征型先天缺牙的发生有关。