利用3个STR位点多态性研究云南19个不同民族的遗传学关系

目的选择具有高度遗传多态性与稳定性的9个STR位点,进行云南省19个不同民族的种族、民族间的遗传关系分析.方法主要进行了以下方面的研究:Hardy-Weinberg平衡吻合度检验、计算各群体间遗传距离、对各群体进行聚类分析、绘制遗传树等.结果各民族群体各位点基因型频率分布观察值与期望值符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05).元江哈尼族与红河哈尼族、潞西阿昌族与潞西德昂族首先聚类,然后它们再次聚类;澄江回族与昆明汉族首先聚类后然后与景洪基诺族、贡山怒族聚类;罗平布依族与新平傣族、潞西景颇族与勐海布朗族,丽江傈僳族与澜沧拉祜族、澜沧佤族,红河拉祜族与剑川白族、丽江普米族各自先聚类,然后聚为一个大类;最后与贡山独龙族聚类.结论研究结果与各人群地理分布基本一致.且在对种族、民族间的遗传关系进行分析时,只有选择相同的、具有高度遗传多态性的DNA遗传标记,才可以相互比较、分析.     

云南彝族九个短串联重复序列位点遗传多态性

目的研究中国云南彝族人群的群体遗传结构。方法选择9个短串联重复序列（short tandem repeats，STR）位点（D3S1358、vWA、FGA、TH01、TPOX、CSFlPO、D5S818、D13S317、D7S820），采用STR复合扩增及荧光标记STR基因扫描技术，检测84名彝族无关个体血液样本。结果9个STR位点在84名云南彝族共检出69种等位片段，频率分布在0．0060-0．5060之间；检出164种基因型，频率分布在0．0119-0．4167之间。9个STR位点的基因型分布符合Hardy．Weinberg平衡定律（P〉0．05）。9个位点多态信息量分布在0．5804-0．8777之间，杂合度分布在0．6507～0．8002之间，个体识别力分布在0．7976-0．9558之间，除TPOX，TH01两个位点低于0．5外，其余7个位点的非父排除率分布在0．5207～0．8386之间。Neighbor joining（NJ）法构建彝族与云南地区其他11个少数民族的系统进化树显示：彝族首先与白族、普米族、德昂族、阿昌族、独龙族、怒族聚在一起，然后与傈僳族、傣族相聚，最后与景颇族、苗族、纳西族相聚。绪论获得了云南彝族9个STR位点的遗传多态数据，在人类群体遗传数据库建设、法医学亲权鉴定和个体识别研究及应用领域有重要价值。     

视觉同源基因多态性与散发性圆锥角膜易感性的关联研究

背景圆锥角膜是双侧、非炎性、角膜中央进行性变薄的疾病。研究圆锥角膜的相关致病基因对于明确该病的发病机制和建立基因早期诊断标准及治疗措施意义重大。目的探讨视觉同源基因（VSXl）多态性与散发性圆锥角膜患病风险的关系。方法采用病例一对照研究方法。收集散发性圆锥角膜患者101例和健康志愿者80人,受试者均为汉族,所有患者经裂隙灯（Vogt条纹、Fleischer环、Munson症等）和角膜地形图检查确诊。运用MassARRAY单核苷酸多态性（SNP）分型技术对VSXl基因SNP进行检测,采用统一的调查问卷收集每个研究对象详细的人口学资料和相关危险因素暴露资料,用x。检验和二元Logistic回归模型分析比较圆锥角膜组和正常对照组问各位点等位基因频率及基因型频率分布的差异,并分析其与圆锥角膜患病风险的关系。结果中国汉族人群中仅发现rs743018（C．843＋140C〉T）和rs6138482（R217HC〉T）两个位点具有多态性,其余位点未见多态性。与正常对照组比较,圆锥角膜组中2个SNP位点基因型频率与等位基因频率差异均无统计学意义（P〉0．05）。校正年龄、性别因素后,各SNP位点与圆锥角膜患病风险之间无显著相关性[隐性模型下：rs743018（C〉T）校正P=0．35,OR=0．72,95％CI：0．37～1．43;rs6138482（C〉T）校正P=0．48,OR=0．76,95％C1：0．35～1．64]。结论本研究发现中国汉族人群VSX1基因有2个SNP位点,但其多态性可能与圆锥角膜的患病无关。由于基因型和等位基因频率存在着种族差异性,VSX1基因在圆锥角膜发病机制中的作用仍存在争议,有待进一步研究证实。     

关于法医学网络教学的探索

在对我国法医学教育现状及法医各层次教育存在的问题进行深入分析，并在总结网络教学意义的基础上，阐述了法医学网络教学的必要性及迫切性，同时提出具体的教学措施，包括网络课堂，模拟考试，模拟试验，学习交流等。     

以案例为基础的教学法在法医学教学中的应用

模拟以问题为基础的临床医学教学法改革思路 ,建立以案例为基础的法医学教学法 ,并应用于法医学教学实践中 ,利用一定的评估方法对该教学法加以评估。以案例为基础的教学法比传统的教学法在法医教学实践中具有更加突出的优势 ,不但有利于巩固学生的基础知识 ,培养学生的思维能力 ,而且能够提高其自学能力和理论联系实际的能力 ,在生产实习和工作中实现学与用的完美结合     

内蒙古鄂温克族与其他14个民族的群体遗传关系

目的：研究内蒙古鄂温克族9个STR位点的群体遗传结构及其与其他14个民族之间的群体遗传学关系。方法：选择9个S豫位点（D3S1358，vWA，FGA，TH01，TPOX，CSF1PO，D5S818，D13S317，D7S820），采用复合扩增及荧光标记基因扫描技术，检测90名鄂温克族无关个体血液样本。对所得基因频率进行主成分分析。结果：9个STR位点在90名鄂温克族群体检出64种等位基因，频率分布为0．0056～0．4722；检出158种基因型，频率分布为0．0111～0．3000。9个STR位点的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（P〉0．05）。主成分分析结果显示：满一通古斯语族的鄂温克族与蒙古语族、突厥语族距离较近，满一通古斯语族的鄂伦春族、突厥语族的裕固族和语系未定的朝鲜族明显离散。结论：获得内蒙古鄂温克族9个STR位点的群体遗传结构；阿尔泰语系相同语族的民族相对较为集中，分子遗传结构接近的民族其语言也相似。     

贝伐单抗联合化疗治疗复发性恶性胶质瘤:附12例经验

背景与目的 :美国综合癌症网(National Comprehensive Cancer Net,NCCN)治疗指南推荐贝伐单抗联合化疗治疗复发性恶性胶质瘤。但截至目前,中国脑胶质瘤患者这方面的报道较少。本文总结我们应用贝伐单抗联合化疗治疗12例复发性恶性胶质瘤的临床经验,探讨安全性与疗效。方法:12例复发性恶性胶质瘤均行贝伐单抗联合化疗。贝伐单抗5mg/kg,每两周一次。TMZ化疗方案的选择基于肿瘤组织DNA甲基转移酶(O6-methylguanine-DNA methyltransferase,MGMT)的免疫组化检测结果,行甲基化特异PCR(MSP-PCR)检测MGMT启动子甲基化程度。MGMT阴性表达(-)者,接受TMZ标准化疗[200 mg(/m2.d),d1-5,四周方案];MGMT阳性表达(+)者,或者MGMT阴性表达(-)者既往已接受标准剂量TMZ治疗但病情进展者,接受TMZ剂量密度方案[75mg(/m2.d),d1-21,四周方案]。结果:12例患者共接受63次贝伐单抗治疗,中位4次(3-10次)。12例患者均可评价客观疗效,完全缓解(complete remission,CR)2例(16.7%),部分缓解(partial remission,PR)2例(16.7%),微效(minimal remission,MR)8例(66.7%),疾病控制率(CR+PR+MR)为100%。中位无进展生存(progression freesurvival,PFS)为4.3个月(95%CI:2.4~7.3),6个月的PFS率为40.6%。最严重不良反应是Ⅲ度粒细胞减少症与白细胞减少症,各1例次(1.6%)。最常见的轻至中度不良反应包括Ⅱ度的腹泻8例次(12.7%)、Ⅱ度疲乏5例次(7.9%)、高血压2例次(3.2%)。结论:贝伐单抗联合化疗治疗国人复发恶性胶质瘤是安全的,疗效也令人满意。     

中国甘肃青海5个民族群体STR基因座遗传多态性及其应用研究

目的：研究中国甘肃青海地区5个少数民族群体（土族、撒拉族、东乡族、保安族、裕固族）STR基因座的遗传多态性及其应用。方法：选择9个STR基因座（D3S1358,VIVA,FGA,TH01,TPOX,CSF1PO,D5S818,D13S317,D7S820）,采用STR复合扩增及荧光标记STR基因扫描技术,用ABI377全自动测序仪进行基因分型,同时检测5个少数民族群体的606个健康无关个体血液样本,计算5个少数民族群体的多态信息量、杂合度、个体识别力以及非父排除率等遗传多态性指标。结果：9个STR位点的基因型在5个少数民族群体中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。5个少数民族群体9个STR位点的多态信息量范围在0．6054～0．8735之间;杂合度在0．6158～0．8736之间;个体识别力在0．7964～0．9691之间;非父排除率在0．4610～0．8838之间。采用基于基因频率的聚类分析发现,甘肃青海地区的土族、撒拉族、保安族及东乡族在起源上较为接近,而裕固族则相对较远;5个民族群体与中国南北方民族各群体之间有明显的基因交流现象。结论：在5个少数民族群体中,9个STR位点均为高度多态性遗传性标记,可用于群体遗传学、法医学等领域的研究,具有较高的应用价值。     

应用STR研究广西地区少数民族的群体遗传学关系

目的:研究我国广西地区不同少数民族及其亚群的遗传学关系。方法:选择6个具有遗传稳定性的STR位点（〖STBX〗D3S1358,vWA,FGA,D5S818,D13S317,D7S820〖STBZ〗）作为分子遗传标记,收集中国广西阳朔壮族、宛田瑶族血液样本,使用ABI377全自动测序仪进行STR分型,并结合已公开发表的广西地区其他民族的6个STR位点群体遗传学资料,进行Hardy-Weinberg平衡检验,计算H,PIC,DP和PPE, 采用Nei′s法计算各人群间的遗传距离,采用组间平均连锁法进行聚类分析,采用UPGMA法绘制系统发生树。结果:15个人群的6个STR位点基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律 (P＞0.05);H分布在0.6482～0.9299,PIC分布在0.5706～0.8662,DP分布在0.8258～0.9706,PPE分布在0.4215～0.9917;广西京族与东兴京族的遗传距离最小（0.0007）,广西仡佬族与宛田瑶族遗传距离最大（0.2391）;聚类分析与系统发生树结果一致,15个人群大致分为2组。结论:6个STR位点在广西15个民族群体中总体上存在较高的杂合度、遗传多态性和个体识别力;广西不同民族之间存在一定的基因交流,但个别少数民族相对独立。     

尼莫司汀联合贝伐珠单抗治疗复发性高级别胶质瘤:附7例经验

背景与目的:多项荟萃分析(Meta-analysis)及研究显示,复发性高级别胶质瘤即便后续综合治疗,其客观反应率(objective response rate,ORR)、6个月无进展生存率(progression-free survival,PFS)仍然较低。因此,探索复发性高级别胶质瘤新的治疗策略十分必要。本文总结我们应用尼莫司汀(nimustine,ACNU)联合贝伐珠单抗(bevacizumab,Bev)治疗7例复发性高级别胶质瘤的临床经验,探讨其安全性与近期疗效。方法:7例复发性高级别胶质瘤均行ACNU联合Bev治疗。化疗方案的选择基于肿瘤组织DNA甲基转移酶(O6-methylguanine-DNAmethyltransferase,MGMT)的免疫组织化学检测结果以及甲基化特异PCR(MSP-PCR)检测MGMT启动子甲基化程度。MGMT阴性表达或MGMT启动子甲基化程度高者,给予ACNU,80~100mg/(m2.d),d1,静脉输注,四周方案;Bev用法:5mg/kg,静脉输注,每两周一次。结果 :7例患者共接受ACNU联合Bev治疗28次,中位3次(3~6次)。患者均可评价客观疗效,完全缓解(complete remission,CR)2例(28.6%),部分缓解(partial remission,PR)3例(42.9%),微效(minimal remission,MR)1例(14.3%),进展(progressive disease,PD)1例(14.3%)。疾病控制率(CR+PR+MR)为85.7%。中位PFS为4.2月(95%CI:3~7月),6个月的PFS为41.6%。最严重不良反应是Ⅳ度粒细胞减少症与白细胞减少症,各1例次(3.6%),Ⅲ度粒细胞减少症与白细胞减少症各2例次(7.1%)。最常见的轻至中度不良反应包括Ⅱ度脱发10例次(35.7%)、Ⅱ度粒细胞减少症与白细胞减少症各4例次(14.3%)、腹泻3例次(10.7%)、Ⅱ度疲乏2例次(7.1%)、高血压2例次(7.1%)。结论:ACNU联合Bev治疗复发性高级别胶质瘤患者是安全的,疗效也令人较满意。