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<正>马方综合征(Marfan syndrome, MFS)是由FBN1基因突变引起的多系统受累的常染色体显性遗传病,以主动脉根部动脉瘤/夹层、晶状体异位和骨骼畸形为特征,是早发性胸主动脉夹层的重要病因。本文报道了FBN1基因第62号外显子c.7708G>A突变的一家MFS母子的临床诊治,并对报告了该位点突变的文献进行复习,旨在帮助临床医师提高对MFS的认识。 相似文献
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目的对一个猝死家系行遗传基因检测和临床表型分析,明确该家系猝死的病因,探索以猝死为首发症状病因诊断的合理方法。对象和方法收集猝死家系成员的资料,包括临床资料和静脉血,进行临床表型分析。利用高通量二代测序技术,对于目前报道的心源性猝死相关基因进行基因检测,发现基因变异后行Sanger法测序验证。1300例健康者作为对照。根据已有的研究结果和软件分析,对发现的遗传变异进行致病性分析。结果表型分析提示本猝死家系为心源性猝死,分析可疑患者(两次不明原因的晕厥、其父为猝死先证者)的临床资料,除心电图发现窦性心动过缓、ST-T改变和间歇性QT间期延长(QT/QTc 536 ms/494 ms)外,未发现其他临床线索,综合分析临床资料,最可能的致病原因为长QT综合征(LQTs)。可疑患者遗传基因检测发现3个罕见基因变异CACNA1C c.G2573A,R858H、SCN1B基因c.C566T,p.T189M、SYNE2 c.C585A,p.C195X。其子也携带同样的三个罕见基因变异。其中CACNA1C R858H突变为肯定致病突变,能够导致LQTs 8型。虽然其子无明显临床症状,但也具有明确猝死风险。结论 LQTs 8型是导致该家系猝死的最可能病因,CACNA1C R858H突变是其遗传病因。临床表型分析结合遗传基因检测,能够指导临床更加精准的识别猝死病因,基因检测对于家系成员的早期诊断价值大。 相似文献
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目的 探讨血管紧张素原(AGT)基因的单核苷酸多态性(SNP)位点A943580G与肥厚型心肌病(HCM)的相关性.方法 用PCR-RFLP方法对225个HCM病人和243个正常人的AGT的SNP位点A943580G进行基因分型(此位点与黑色人种中的高血压病人的最大早期充盈速度有关).结果 携带AA和AG基因型的HCM病人的左心室流出道梗阻率明显高于GG基因型的梗阻率(30.1%比17.0%,P<0.05).通过对发病年龄,性别,室间隔厚度,HCM家族史以及家族猝死史进行调整后,携带A等位基因(AA AG)的HCM病人左心室流出道梗阻率要高于GG基因型病人(OR=2.4,95%CI 1.2 to 4.8).结论 AGT的A等位基因可能是HCM病人发生左心室流出道梗阻的危险因子. 相似文献
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发现原发性肺动脉高压患者抗网硬蛋白抗体阳性一例 总被引:1,自引:0,他引:1
患者女 ,30岁。自 1998年 11月起自觉活动后心悸、气短 ,伴间断小量咯血 ,病情渐重至步行 5 0m时即感气短 ,同时伴双下肢水肿 ,在外院对症治疗未见好转 ,为进一步诊治来我院。体检 :血压 90 / 6 0mmHg(1mmHg =0 133kPa) ,神清 ,口唇紫绀 ;颈静脉充盈 ,未见甲状腺肿大 ;胸廓无畸形 ,双肺听诊闻及呼吸音略粗 ,未闻及音 ;心率 90次 /min ,律齐 ,听诊闻及肺动脉瓣关闭音亢进 ,胸骨左缘第 4、5肋间闻及Ⅲ级收缩期杂音 ;腹软 ,肝脾未触及 ;下肢轻度水肿。实验室检查 :血、尿、便常规及生化等检查基本正常。动脉血气分析 :pH … 相似文献
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目的 研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系.方法 在一HCM家系中进行心脏型肌钙蛋白Ⅰ基因(TNNI3)、心脏型肌钙蛋白T基因(TNNT2)、心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段终止法测序.家系调查资料包括临床表现、体格检查、心脏超声和心电图.结果 在该家系接受家系调查的8例有亲缘关系的对象中5例携带TNNI3 4693C/T(R145W)突变,全部发病,外显率100%.正常对照组同一位置未见异常,该突变位点使TNNI3基因第7号外显子143位的精氨酸变为色氨酸,5例患者中4例表现为心尖部肥厚为主,1例表现为室间隔基底段肥厚为主,临床症状表现为轻微的胸闷.MYH7、MYBPC3及TNNT2基因未发现突变.结论 TNNI3基因4693C/T突变是该HCM家系的致病突变,其外显率为100%.其携带者主要表现为心尖部肥厚为主,临床表型较好.对于心尖部肥厚为主的HCM家系有必要进行TNNI3的突变筛查. 相似文献
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目的:观察脑卒中患者尿微量清蛋白的水平,探讨其与脑卒中发生的关系。方法:采用ELISA的方法检测了来自全国7个临床中心病例对照的尿微量清蛋白水平。1890例脑卒中患者经头颅CT或核磁共振检查证实(其中缺血性脑梗死854例,腔隙性脑梗死528例,脑出血508例),1595例性别、年龄匹配的对照组经严格检查排除脑卒中。结果:缺血性脑梗死组和脑出血组的尿微量清蛋白水平分别为(13.26±17.28)和(14.14±15.93)mg/L,明显高于对照组(10.34±11.33)mg/L(P<0.01);腔隙性脑梗死组的尿微量清蛋白水平(10.25±11.18)mg/L,与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析结果显示:在调整了其他脑血管病危险因素后,尿微量清蛋白330 mg L者发生缺血性脑梗死(OR=1.6,95%的可信区间1.073-2.268,P< 0.05)和脑出血(OR=1.7,95%的可信区间1.054-2.650,P<0.05)的危险性增加;尿微量清蛋白异常与腔隙性脑梗死的关系无统计学意义(P>0.05)。结论:尿微量清蛋白水平与脑卒中发生的关系密切,是脑卒中独立的危险因素。 相似文献
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目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)缺失突变及其表型的特点。方法在100例HCM患者中对MYBPC3的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对突变患者进行家系调查,分析其表型特点。结果在两例先证者中分别发现两个缺失突变14262_14264delAAG和14364delG,均位于外显子25。表型分析发现两例先证者均有劳力性胸闷、胸痛和晕厥史,超声心动图表现为不对称性肥厚(室间隔/左室后壁分别为2.5、3.2),但SAM征阴性,发病年龄分别为38岁和29岁。结论缺失突变是MYBPC3基因突变的常见形式,14262_14264delAAG或14364delG突变导致的HCM表现为不对称性心肌肥厚,患者容易出现晕厥等症状,应该警惕心源性猝死的发生。 相似文献
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目的总结成人先天性主动脉缩窄患者的临床特征。资料与方法回顾分析2009年1月至2012年11月在阜外心血管病医院住院治疗的85例年龄大于14岁的先天性主动脉缩窄患者的临床特征。结果平均年龄(25.9±9.9)岁,其中74.1%患者既往有高血压病史,最高血压达到(191.0±26.8/101.7±22.4)mmHg(1mmHg=0.133kPa),合并其他先天性心血管疾病的占69.4%,39.5%的患者接受了外科手术治疗。37.2%的患者接受了介入治疗。结论成人主动脉缩窄患者多因不明原因的高血压而发现,易造成多种高血压并发症,且多合并其他先天性心血管异常,详细的体格检查,测量四肢血压有助于尽早诊断,自然预后差,一旦发现,应尽早进行介入或外科治疗。 相似文献
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目的 研究中国人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的相互关系。方法 在100例肥厚型心肌病患者以及120例健康对照者中进行心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)突变筛查,聚合酶链式反应(PCR)扩增基因功能区外显子片段并对PCR产物进行测序分析。结果 在2例HCM(ZHQ和JXW)患者中发现MYBPC3基因第6号外显子第4295位碱基由G转换为A,结果导致第258位的谷氨酸(Glu, E)转变为赖氨酸(Lys, K),正常对照组相同位置未发现异常。对这2例先证者进行家系调查发现ZHQ和JXW家族受调查者中分别还有2名和1名成员携带该突变,但均未发病。结论 MYBPC3基因为我国家族性 HCM的致病基因之一,E258K突变所致肥厚型心肌病表型呈现外显率较低且临床症状相对较轻的特点。 相似文献
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