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1.
胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)又称Ⅰ型糖尿病,虽早已确定为器官特异自身免疫性疾病,但对其发病机制仍不十分了解。现代分子生物学理论和技术的发展为阐明IDDM发病分子机理开辟了广阔的前景,并取得突破性进展。近几年,有关MHC与IDDM易感性相关的资料爆炸性地增加。揭示了人的HLA-DR、DQ单体型及单个等位基因与IDDM易感性的关系以及在自身免疫 相似文献
2.
目的 探讨载脂蛋白B(apolipoprotein B,APOB)基因第29外显子3'端可变数目串联重复序列(variable number of tandem repeat, VNTR)多态性与维吾尔族自然长寿的关系.方法 选择191名年龄90岁以上的健康个体为长寿组,另选53名年龄65~70岁、性别、地域相匹配已自然死亡的正常个体为对照组.应用序列特异引物PCR和PCR-直接测序等技术对APOB进行分型,并测定等位基因HVE36和HVE48的核苷酸序列. 结果 在维吾尔族人群(长寿组191名,对照组53名)中,共发现14个等位基因.长寿组中HVE36、HVE42频率显著高于对照组(P<0.05),并且HVE44、HVE46、HVE48、HVE58仅见于长寿组,而HVE26、HVE30、HVE34显著低于对照组(P<0.05).逐步逻辑回归分析显示,L等位基因和LL基因型与年龄呈正相关,而S等位基因和SS基因型与年龄呈负相关(P<0.05).核苷酸序列分析显示,每一种等位基因由富含 AT的15 bp长的基本单位或它们的变异体串联重复而构成.结论 APOB等位基因S和基因型SS可能是维吾尔族自然长寿老人的危险因素,而等位基因L和基因型LL则是其保护因子. 相似文献
3.
4.
大鼠半乳糖白内障的电镜研究首都医科大学宣武医院,北京老年病医疗研究中心刘裕,徐艳玲中国医学科学院基础所邱长春,周文郁将Wistar大鼠置高半乳糖食物(1:1)饲养。饲食半乳糖第3、7和15d的动物以及摄食正常饲料的对照动物被断头处死,取出晶体,用2.... 相似文献
5.
目的:探讨解偶联蛋白2(UCP2)基因启动子区-866G/A多态性与和田维吾尔族长寿老人体质指数(BMI)之间的关系。方法:以和田地区59名90岁以上的维吾尔族长寿个体为研究对象,测定身高、体重等相关指标,并计算BMI。采用PCR-限制长度片段多态性(PCR-RFLP)和PCR-直接测序法(PCR-Sequencing)对UCP2基因-866G/A碱基多态性进行分型,应用方差分析方法检测不同基因型之间BMI的差异。结果:统计分析显示,启动子-866变异与长寿者BMI相关,A/A基因型BMI最高,而G/G基因型最低,随着A等位基因增加,BMI增加。结论:UCP2基因启动子-866G/A多态性与和田长寿者BMI相关,A/A基因型携带者BMI增高。 相似文献
6.
7.
应用PCR/SSP基因分型方法鉴定了HLA-DRB1与北京地区胰岛素依赖型糖尿病的关联。证明IDDM的DR9频率较对照人群明显升高VS17.92%。而DR3在IDDM中虽有升高,但无统计学意义。糖尿病患者中DR2频率明显降低。上述结果表明DR9、DR3与IDDM易感正相关,而DR2与IDDM抗性相关。 相似文献
8.
目的 研究血管紧张素 的 型 (AT1 R)基因 3′-端 CA重复序列多态性和 A116 6→ C突变双等位标志是否与藏族原发性高血压 (essential hypertension,EH)的遗传易感性相关联。方法 以荧光标记 d CTP为底物 ,应用 PCR扩增和 ABI prism 377半自动测序及 PCR/ RFL P技术 ,通过病例 -对照研究、受累同胞对和家系连锁分析 ,鉴定 AT1 R基因 3′-端 CA重复序列多态性和 A116 6→ C点突变与藏族 EH的关联。结果 病例 -对照研究证明 ,AT1 R基因 3′-端 CA重复序列多态性与 EH相关联 ,χ2 =2 6 .44 ,P<0 .0 0 1,该位点杂合度为 0 .73,多态信息量为 0 .71。 AT1 R基因 3′-端 CA重复序列存在 11种等位基因 ,A7(138bp)为最常见等位基因 ,A8等位基因与 EH正相关 ,EH组和对照组中 A8等位基因频率分别为2 0 .5 %和 7.3% ,χ2 =9.6 4,P=0 .0 0 2 ,OR=3.46 ,95 % CI=1.44~ 8.5 1;受累同胞对 A8等位基因的共享连锁分析结果显示 ,χ2 =3.85 ,P=0 .0 2 5 ;家系连锁分析 L od score值为 0 .80 ,AT1 R基因 A116 6→C突变与EH无关 (P>0 .0 5 )。结论 AT1 R基因 3′端 CA重复序列多态性与 EH相关 ,A8等位基因是藏族 EH的重要遗传标志 ,提示致病基因可能与其存在连锁不平衡 相似文献
9.
10.
蒙古族高血压遗传及环境危险因素分析 总被引:1,自引:2,他引:1
目的探讨蒙古族高血压的遗传环境影响因素。方法在现况调查基础上,以其中无血缘关系的579名蒙古族人(高血压者298人,正常血压者281人)为研究对象进行病例对照研究。调查相关的环境因素并采集血样,对肾素基因一处新发现的插入/缺失(insertion/deletion,I/D)多态性、血管紧张素转换酶基因的插入/缺失(ivseaion/deletion.I/D)多态性,采用PCR技术结合凝胶电泳和银染方法进行基因分型。采用非条件Logistic回归模型进行遗传、环境多因素分析。结果年龄、体质指数(BMI)、每日饮酒量、肾素基因I/D多态性对高血压的发生差异有统计学意义(P〈0.05)。年龄每增加10岁发生高血压的危险性是增加前的1.28倍(OR95%CI=05~1.57);BMI≥24 kg/m^2发生高血压的危险性是BMI〈24 kg/cm^2的2.44倍(OR95%CI=1.66~3.64);每日饮酒量每增加一个等级发生高血压的危险性是增加前的1.61倍(OR95%CI=1.25~2.08);肾素基因I/D多态性以II基因型为参照,ID、DD基因型的OR分别为2.39(OR95%CI=1.31~4.48),2.41(OR95%CI=1.27~4.68)。结论超重或肥胖、长期过量饮酒是蒙古族人群高血压的危险因素,肾素基因I/D多态性D等位基因可增加蒙古族人群高血压的危险性。 相似文献