中国绝经前女性群体中钙敏受体基因内多态性位点A986S与骨密度和骨大小的关联研究

目的：在中国绝经前女性群体中研究钙敏受体基因内多态性位点986Ala／Ser(A986S)与骨密度和骨大小的关联。方法:样本为来自上海市区的285例20.0-41．9岁绝经前汉族女性。用双能x射线骨密度仪测量腰椎和髋部骨密度和骨大小。用限制性片段长度多态性方法(PCR—RFLP)分析钙敏受体基因外显子7内的多态性位点986Ala／Ser(A986S)的多态性。有酶切位点基因片段表示为A，无酶切位点表示为S，基因型为AA、AS、SS。结果:在中国女性群体中，AS基因型个体很少而缺少SS基因型个体。AA和AS基因型个体间骨密度和骨大小不存在显著性差异。结论：钙敏受体在钙的代谢中有显著作用，该基因与骨表型间的关系需要进一步利用有意义的遗传标记来进行研究。     

骨质疏松症的遗传学研究及其基因定位的方法和现状

低创伤性骨折是老年人特别是老年妇女中一个主要的公众健康问题。骨质疏松症是一种具有脆性骨且易发生低创伤性骨折的疾病。在美国,由骨质疏松症引发的骨折每年超过130万例,超过40％的绝经后妇女平均至少要遭受一次骨质疏松性骨折。仅在美国每年由骨质疏松症引起的直接花费估计约为140亿美元。骨质量(Bone mass)是一个可测定骨折危险的主要因子。世界卫生组织(WHO)将骨质疏松症在数量上定义为:骨密度或骨质含量值低于年轻成年人平均值2.5个标准差。骨质量是由多个遗传因素和环境因素共同决定的复杂性状,并且很大程度上受遗传因素决定,其遗传率大于50％。进行骨遗传学研究对于全面地了解引起骨质量变化的主要决定因素是很重要的。     

骨质疏松症的遗传学研究及其基因定位的方法和现状

三、寻找决定骨质密度基因的分子遗传学研究 1.候选基因的关联分析:对导致骨质疏松风险的基因鉴定,开始于维生素D受体基因(VDR)与脊柱和髋骨骨质密度相关联的报道。从那以后,大量关于候选基因的分子标记与骨质密度变异相关联的论文不断出现。不同学科(例如分子生物学、细胞生物学)对骨学的几十年研究,揭示越来越多的基因对骨骼生物学有重要作用。同时,一些与人类骨骼直接相关的重要候选基因的功能,以及它们和骨质密度之间的关联性研究结果已有全面的总结,在这不作类似介绍。 但是,我们首先得申明,关联分析中结果没有显著性并不能证明该候选基因不重要。而且从群体的关联分析得到的数据可用于排除分析正式地排除某一候选基因。我们提出和发展了一种针对复杂疾病和数量性状的排除分析法,并把它运用到了与骨质密度和骨质疏松性骨折相关的维生素D受体基因和雌激素受体基因的分析中。同时,由于群体的混合可能导致     

中国绝经前女性群体中钙敏受体基因内多态性位点A986S与骨密度和骨大小的关联研究

目的在中国绝经前女性群体中研究钙敏受体基因内多态性位点986Ala/Ser(A986S)与骨密度和骨大小的关联。方法样本为来自上海市区的285例20.0~41.9岁绝经前汉族女性。用双能X射线骨密度仪测量腰椎和髋部骨密度和骨大小。用限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析钙敏受体基因外显子7内的多态性位点986Ala/Ser(A986S)的多态性。有酶切位点基因片段表示为A,无酶切位点表示为S,基因型为AA、AS、SS。结果在中国女性群体中,AS基因型个体很少而缺少SS基因型个体。AA和AS基因型个体间骨密度和骨大小不存在显著性差异。结论钙敏受体在钙的代谢中有显著作用,该基因与骨表型间的关系需要进一步利用有意义的遗传标记来进行研究。     

维生素D受体雌激素受体-α基因多态性与骨质疏松的研究进展

骨质疏松是一种以骨量减少、骨的微观结构退化，而易于发生低创伤性骨折的全身性骨疾病。骨密度(BMD)是一种描述骨特征和诊断骨质疏松的数量性状，被广泛认为是最重要的预测骨质疏松性骨折的危险因子。除BMD外，骨大小、骨强度、骨丢失、骨转换等都是骨质疏松的重要骨表型。研究表明，上述骨表型均受遗传决定，如BMD遗传率50％～90%。     

酒精依赖的分子遗传学研究进展

酒精依赖（alcoholdependence，AD）是由于饮酒所致的对酒精渴求的一种心理状态，如果饮酒时间和数量达到一定程度，饮酒者则无法控制其饮酒行为，并出现躯体耐受或戒断症状。酒精依赖具有家族聚集性，同时受到遗传和环境因素的共同影响。本文介绍酒精依赖的分子遗传学研究最新进展。     

肾素-血管紧张素系统在骨生物学活性中的研究进展

经典肾素-血管紧张素系统(RAS)中各组分表达于骨组织,并对骨骼的生长、发育、代谢发挥着重要的调控作用。本文综述了RAS主要活性物质的骨生物学活性以及与骨质疏松症关系的研究进展。