托吡酯与硫必利治疗儿童多发性抽动症的对比分析

目的对比分析托吡酯治疗儿童多发性抽动症（TS）的临床疗效及安全性。方法选择符合DSM—IV-TR诊断标准的多发性抽动症70例,随机分为托吡酯组、硫必利组。托吡酯组采用托吡酯剂量每日2-3mg／kg;硫必利组采用硫必利剂量50～150mg／次,每日2次,维持剂量50～150mg／d。以抽动发作减少次数作为评定疗效,对比分析两组不良反应发生率。结果托吡酯组有效率为85．7％（36／42）,硫必利组有效率为82．1％（23／28）。两组疗效比较差异无显著性（x^2=0．0045,P=0．9466）。托吡酯组总的不良反应发生率35．7％,轻度不良反应（33.3％）,中度不良反应发生率2．4％;硫必利组总的不良反应发生率60．7％,轻度不良反应（35．7％）中重度不良反应发生率25％。两组不良反应比较有显著差异（x^2=4．2311,P=0．0397）。结论托吡酯与硫必利治疗TS同样有效,不良反应托吡酯与硫必利相比明显少而轻。     

芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症2例报告及文献复习

目的报道芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)患儿的临床表现及基因特征。方法分析2例AADCD患儿的临床资料及基因结果,并复习相关文献。结果 2例女性患儿,均为新生儿期起病,表现为喂养困难、运动发育落后、眼球震颤、痉挛发作。2例患儿均于1岁余行基因检测,发现DDC基因第13外显子的杂合突变c.1234CT,例1来源于母亲,例2来源于父亲;同时例1和例2也均携带新的杂合突变c.170 A G(p.I57T)和c.179 T C(p.V60A),临床意义不明。结论 2例AADCD患儿均有典型临床表现,早期基因检测识别确诊有助于改善预后。     

儿童自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病1例报道

儿童自身免疫性胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein, GFAP)星形胶质细胞病是一种中枢神经系统自身免疫性疾病。2016年Fang等[1]通过回顾性检测患者血清与脑脊液中的GFAP免疫球蛋白G(GFAP immunoglobulin G, GFAP-IgG), 重新发现并定义了一种GFAP-IgG可以作为特异性生物标志物的新的复发性自身免疫性脑膜脑脊髓炎, 该病主要以脑、脑膜、脊髓以及视神经受累为临床表现, 被命名为自身免疫性GFAP星形胶质细胞病。为提高儿科医师对本病的认识, 笔者现对1例自身免疫性GFAP星形胶质细胞病患儿的临床资料报道分析如下。     

ARID5B基因多态性与汉族儿童急性淋巴细胞白血病关联性研究

目的探讨ARID5B基因常见单核苷酸多态性与闽南地区汉族儿童急性淋巴细胞白血病的相关性。方法采用病例-对照研究,对108例急性白血病患儿及116名年龄、性别、种族匹配的对照人群中的ARID5B基因rs7073837和rs10821936多态位点用荧光能量共振转移技术进行检测,分析不同基因型与儿童急性白血病的易感性。结果两位点在两组人群中的基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P均0.05)。多态性位点rs7073837在两组间的基因型和等位基因频率分布的差异无统计学意义(P均0.05);病例组rs10821936位点与对照组相比,TT、TC、CC基因型频率的差异有统计学意义(P0.001),ALL组等位基因C频率高于对照组,差异有统计学意义(χ2=16.833,P0.001),提示等位基因C是ALL发生的危险因素(OR=2.203,95%CI:1.507-3.220)。结论 ARID5B基因rs10821936位点是闽南地区汉族儿童急性白血病的一个危险因素,携带突变基因序列C的个体可增加急性白血病的发病风险;而多态性位点rs7073837可能与儿童急性白血病人群无关。     

儿童嗜酸细胞性胃肠炎2例分析并文献复习

目的探讨儿童嗜酸细胞性胃肠炎的临床病理特点、治疗及预后。方法回顾性分析2例儿童嗜酸细胞性胃肠炎的临床表现、实验室检查、内镜病理结果、治疗经过及预后,并结合文献复习进行分析。结果 2例患儿发病年龄分别为13岁、14岁,例1为男性患儿,以急性胰腺炎起病,例2为女性患儿,有食物过敏史,以不明原因腹水起病;2例患儿外周血嗜酸性粒细胞比例均显著升高(45.9%~64.8%),血清IgE均明显升高(246~393 IU/ml);2例患儿的骨髓细胞学检查均提示嗜酸性粒细胞比例增加;例1行胃镜、例2行胃镜和肠镜,内镜检查均提示胃肠道黏膜慢性炎症,例1病理活检提示十二指肠黏膜嗜酸性粒细胞浸润,例2病理活检提示胃肠道多处黏膜嗜酸性粒细胞浸润。2例患儿经食物回避、激素抗炎及抗过敏等综合治疗1周左右病情均明显缓解,复查血常规嗜酸性粒细胞均降至正常,例1随访24个月,例2随访2个月,病情均未见反复。结论儿童嗜酸细胞性胃肠炎临床表现及内镜所见缺乏特异性,不明原因的胃肠道症状伴外周血、骨髓嗜酸性粒细胞比例升高时应考虑到该病可能,腹水及内镜黏膜活检见嗜酸性粒细胞浸润,排除其他可能的疾病则可明确诊断。     

以颅内静脉窦血栓为首发表现的急性单核细胞白血病1例报告并文献复习

回顾性分析1例儿童儿童急性单核细胞白血病伴发颅内静脉窦血栓的临床表现、实验室检查、治疗经过及预后,并结合文献复习进行分析。儿童急性单核细胞白血病以颅内静脉窦血栓为首发表现缺乏特异性,在积极抗凝抗血栓治疗的同时应尽早找出原发病避免漏诊和误诊。     

不同维生素D水平与注意缺陷多动障碍关系的Meta分析

背景　近年来国内外研究发现维生素D与注意缺陷多动障碍（ADHD）发病可能相关,但不同研究结果间存在差异,且相关系统分析研究较少。目的　分析儿童ADHD与不同维生素D水平的关系。方法　检索PubMed、EMBase、The Cochrane Library、中国知网、中国生物医学文献数据库、维普网、万方数据知识服务平台,检索时间为建库至2019-02-26。2名研究者独立提取纳入文献中患儿的性别、年龄、血清25羟维生素D〔25（OH）D〕水平、血清25（OH）D不足或缺乏率（以30 μg/L为界值）、不同血清25（OH）D水平（<10 μg/L、<20 μg/L、10~30 μg/L、>20 μg/L、>30 μg/L）的发生率等资料并评价文献偏倚风险。采用RevMan 5.3以及Stata 12.0软件进行Meta分析。结果　共纳入11篇文献,13 960例研究对象,其中ADHD组2 305例,健康对照组11 655例。Meta分析结果显示,ADHD组血清25（OH）D水平低于健康对照组〔MD=-6.81,95%CI（-8.93,-4.69）,P<0.000 01〕,进一步对国家地区分层分析结果显示,不同国家ADHD组血清25（OH）D水平低于健康对照组（P<0.000 01）。ADHD组血清25（OH）D水平<10 μg/L的发生率高于健康对照组〔OR=-1.86,95%CI（1.53,2.26）,P<0.000 01〕,>30 μg/L的发生率低于健康对照组〔OR=-0.20,95%CI（-0.31,-0.08）,P=0.000 6〕,不足或缺乏率（以30 μg/L为界值）高于健康对照组〔OR=3.16,95%CI（1.75,5.73）,P=0.000 1〕;两组间血清25（OH）D水平10~30 μg/L〔OR=1.04,95%CI（0.90,1.22）,P=0.58〕、<20 μg/L〔OR=1.04,95%CI（0.50,2.18）,P=0.92〕、>20 μg/L〔OR=1.02,95%CI（0.44,2.37）,P=0.97〕发生率比较,差异均无统计学意义。ADHD组患儿年龄小于健康对照组〔OR=-0.37,95%CI（-0.71,-0.04）,P=0.03〕,男性儿童青少年所占比例高于健康对照组〔OR=2.24,95%CI（1.39,3.62）,P=0.000 9〕。结论　ADHD患儿的血清25（OH）D水平较健康儿童低。当血清25（OH）D水平以10 μg/L或30 μg/L进行划分时,ADHD患儿血清25（OH）D不足或缺乏率高于健康儿童;当以20 μg/L进行划分时,ADHD患儿血清25（OH）D水平与健康儿童无差异。     

Angelman综合征合并吡哆醇依赖性癫痫一例并文献复习

Angelman综合征（AS）是以发育迟缓、智力低下、严重语言障碍、共济失调、癫痫发作、愉快表情为特征的一种罕见神经遗传性疾病。吡哆醇（维生素B6）依赖性癫痫（PDE）是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其特征是新生儿期难治性和反复的癫痫发作,可通过高剂量吡哆醇有效控制癫痫发作。本文报道1例罕见的AS合并PDE患儿的临床表现及基因特征,并复习相关文献,以提高对该罕见病的认识。提示早期进行相关基因突变的检测,可为AS及PDE的早期诊治及预后提供临床参考。     

左乙拉西坦对癫痫患儿治疗的安全性研究

目的：为有效治疗小儿癫痫,临床探究左乙拉西坦的治疗效果以及用药安全性。方法选取我院2013年11月~2015年11月期间50例小儿癫痫患者,按进院时间分为对照组25例、治疗组25例。对照组使用丙戊酸钠,治疗组使用左乙拉西坦,观察两组疗效、治疗前后病发次数以及用药期间不良反应发生情况。结果对照组临床有效率为96.0%,治疗组为84.0%,两组临床治疗效果差别无意义,P>0.05;治疗组不良反应发生率为12.0%,对照组为24.0%,治疗组较对照组用药期间不良反应少、用药安全性高,P<0.05;治疗前两组癫痫发病次数差别无意义,P>0.05,治疗后两组发病次数均有明显减少,且治疗组较对照组发病次数少,P<0.05。结论临床对小儿癫痫患者进行治疗时,选择左乙拉西坦治疗,临床疗效好、用药安全性高、不良反应少,能有效减少患者疾病发作次数,可临床推广应用。     

脂蛋白脂酶基因突变致儿童高三酰甘油血症性胰腺炎一例报道并文献复习

高三酰甘油血症性胰腺炎（HTGP）常发生在伴有血脂异常（包括Ⅰ型、Ⅳ型及Ⅴ型血脂异常）的患者中，或继发于其他疾病。虽然HTGP的临床症状与其他病因引起的急性胰腺炎相似，但HTGP常与更严重的临床症状和并发症有关，因此需加强对该病的认识。本文报道了1例脂蛋白脂酶基因突变所致儿童HTGP病例并复习了相关文献，建议对疑似该病患者早期进行基因检测，以为临床早期诊治提供参考及更好地改善患者预后。