31例新生儿筛查阴性的先天性甲状腺功能减退症患儿临床特点及转归

目的：探讨新生儿筛查阴性的先天性甲状腺功能减退症（CH）患儿的临床特点及转归。方法：回顾性分析2015年2月至2022年2月广州市妇女儿童医疗中心确诊的31例筛查阴性CH患儿的临床、实验室资料,其中17例进行了全外显子组高通量测序基因分析。结果：31例CH患儿中,早产儿19例（61.3%）,足月儿12例（38.7%）,胎龄36(26～40)周,出生体重2.35(0.75～3.70)kg,诊断年龄20 d(7 d～4岁),初筛干血斑促甲状腺素4.18(0.34～8.97)mU/L。同性别双胎儿9例（29.0%）,有甲状腺功能减退家族史4例（12.9%）。首发症状为体重增长缓慢11例（35.5%）,黄疸消退延迟7例（22.6%）,矮小症、腹胀伴脐疝、胎儿水肿、甲状腺肿各1例（3.2%）。17例患儿全外显子组测序结果显示,10例检出DUOX2基因突变（携带双位点突变6例,携带单位点突变4例）,其中3例伴甲状腺功能减退家族史。22例进行了诊断再评估,其中17例（77.3%）为暂时性CH,5例（22.7%）为永久性CH。10例DUOX2基因突变患儿中,6例为暂时性CH,1例为永久性CH,3例（均...     

对NICU患儿家属实施系统健康教育的实践与体会

目的 通过对NICU住院患儿家属实施系统健康教育,让患儿家属更好掌握日常护理知识,提高患儿生活质量.方法 选择我科2011年1月-2011年6月收治的NICU患儿145例为观察组,2010年7月-2010年12月收治的154例NICU患儿为对照组.对照组采用传统的健康教育模式对家属进行健康教育;观察组在传统健康教育的基础上加强对家长沟通指导、操作示范、出院后追踪随访等多样化的健康教育形式结合.结果 观察组患儿家长对护理工作满意度、对日常护理知识掌握、患儿出院后回院高危儿门诊就诊率均高于对照组,观察组患儿家长出院时消 极情绪及患儿出院后患病情况低于对照组.结论 对NICU住院患儿家属实施系统健康教育有利于促进患儿健康,减轻家长心理负担,提高护理工作满意度.