小儿XYY综合征5例核型及表型分析

本文报道５例小儿ＸＹＹ综合征核型及表型分析，其中１例经产前诊断发现，出生２天进一步核实。５例中年龄最小仅出生２７小时，就诊主诉为外生殖器发育不全、睾丸异位和尿道下裂共４例。另一例表现为个性和行为问题，经染色体核型分析确诊。结合本组病例１对ＸＹＹ综合征的诊断和处理进行讨论，特别提出了早期诊断的意义。     

Klinefelter 综合征的临床与细胞遗传学分析

分析和探讨Klinefelter综合征的，临床以及细胞遗传学特征，通过遗传咨询和染色体核型综合分析进行疾病的诊断。确诊Klinefelter综合征88例，年龄13天-48岁，其中〈1岁3例，占3．4％；1～12岁11例，占12．5％；13～18岁6例，占6．8％；〉18岁68例，占77．3％。睾丸小是Klinefelter综合征最典型的表现。青春发动期以前难以发现。核型为47，XXY（包括变异）77例，占87．5％；嵌合型8例，占9．1％；48，XXYY2例，占2．3％；49，XXXXY1例，占1．1％，细胞遗传学染色体核型分析为确诊的主要手段。     

四种小儿遗传病分析

遗传咨询是实施优生的重要途径 ,优生是生一个健康、聪明的孩子 ,是提高出生人口素质的可靠保证 ,是优育、优教的基础。近 1年来 ,我们在遗传咨询工作中 ,对下列 4种小儿遗传病进行了分析和处理 ,现报道如下。病例 1　女 ,5岁 10个月 ,因身材矮小就诊。Ｇ1Ｐ1,足月剖腹产 ,胎儿窘迫 ,出生体重 330 0 ｇ ,身长 45ｃｍ。 1岁内生长发育较正常同龄儿迟缓 ,下肢呈“Ｏ”形 ,逐步加重 ,行走时左右摇晃明显 ,2岁时发生 2次高热惊厥 ,ＥＥＧ显示轻度异常 ,听力减退 ,智测属正常范围 ,四肢骨骼呈低钙、低磷性骨骼异常表现 ,血Ｃａ2 ↓ ,血Ｐ3 -↓…     

临床医学网络系统的研究与设计方法

临床医学网络系统是现代医疗技术中一个必不可少的信息管理系统,开发制作临床医学网络系统具有较大的社会现实意义,同时临床医学网络系统是应用系统的典范,它具有一切应用系统的特征。系统结构与现实生活紧密结合,具体直观。它具有典型的数据库应用系统的特征。本文从几个不同的方面研究了在临床医学网络建设中需要思考的问题及其设计方法。1存在问题随着我国各级医院规模的扩大,业务的扩展以及医院管理信息化的逐步深入,暴露出一些突出的问题,并已开始影响到医疗信息化工作的健康发展。1.1管理信息标准不完备各级医院信息管理的标准化是整…     

新形势下医疗机构制剂的发展前景

医疗机构自配制剂,是指那些在市场上没有供应的,而医院临床又非常需要,同时又经过当地药品管理部门批准,仅供本单位使用的药品.2005年8月1日起,国家食品药品监督管理局颁布的《医疗机构制剂注册管理办法》（试行）正式实施.《办法》对医院制剂的要求与过去不同,对医院制剂的发展将产生重大影响,鉴于此,本文对医疗机构制剂的过去、现状和《办法》实施后的发展前景进行几个方面的探讨.     

艾滋病合并巨细胞病毒性视网膜炎73例的临床特征及其预后影响因素分析

目的:分析艾滋病合并巨细胞病毒性视网膜炎(cytomega-lovirus retinitis,CMVR)患者的临床特点及其预后影响因素。方法:收集2016年1月至2019年12月重庆市公共卫生医疗救治中心诊断为艾滋病合并CMVR患者的基本信息、临床特点、眼底表现、治疗和预后情况,采用logistic单因素回归和多因素...     

通过BODE评分探讨沙美特罗替卡松粉治疗慢性阻塞性肺病的疗效分析

目的：分析沙美特罗替卡松粉吸入治疗慢性阻塞性肺病（COPD）的疗效。方法：对2007年1月．2008年12月在昆明市二院就诊的60例稳定期慢性阻塞性肺病患者随机分成观察组（A组30例）吸入沙美特罗替卡松粉和非药物治疗（每日氧疗15h）;对照组（B组30例）非药物治疗（每日氧疗15h）。于治疗前1d,治疗后第12周检测FEV1,并进行BODE评估。结果：观察组FEV1在第12周与对照组比较差异无统计学意义。BODE评分证实吸入沙美特罗替松粉与减少慢性阻塞性肺病急性发作次数,缩短发作时间呈正相关。结论：沙美特罗替卡松粉吸入治疗可有效减少慢性阻塞性肺病急性发作（AECOPD）,从而改善预后,不能因为治疗前后FEV。差异无统计学意义而过早停药。     

药用辅料三氯叔丁醇有关物质检查方法研究及标准制定

目的：建立三氯叔丁醇有关物质测定的气相色谱分析法,对该辅料质量标准进行修订。方法：以聚乙二醇（PEG-20M）为固定液的毛细管柱。起始温度为35℃,保持5 min,以20℃/min的速率升温至135℃并保持10 min;检测器温度为280℃;进样口温度为260℃;。检测器分别为FID（丙酮）和ECD（三氯甲烷）;进样分别采用顶空进样（丙酮）和直接进样1μL（三氯甲烷）;顶空平衡温度90℃,平衡时间为20min。结果：丙酮和三氯甲烷分别在0.5～40μg?mL-1和5～500ng?mL-1范围内峰面积与浓度呈良好的线性关系(r值分别为 0.9997和0.9995);丙酮和三氯甲烷平均回收率分别为93.9%.和106.9%,均符合方法学研究要求;按该方法对2批样品进行有关物质检查,丙酮含量分别为0.008%和0.004%,三氯甲烷含量分别为0.0008%和0.0003%,。结论：建立方法可增订入中国药典质量标准,用于三氯叔丁醇质量控制。