五例血红蛋白E特征的生化、遗传学研究

我室在进行异常Hb化学结构分析时发现5例血红蛋白E(HbE),报道如下。 一、方法与结果 按常规方法检查先证者周围血红细胞计数、血色素含量,网织红细胞计数,制备Hb溶液并进行Hb理化性质的检查(图1,附表)。     

湖北省β地中海贫血的流行概况

湖北省血红蛋白病研究协作组,采用血红蛋白理化性质筛查实验,调查10 710人,检出β地中海贫血499例,湖北籍患者分布于本省45个市(县)。采用PCR/ASO 探针斑点杂交或MOEA技术,确定了湖北籍33个家系79例β地中海贫血的基因突变,共7种类型,以IVS-Ⅱ-654(C→T)和(codons~(41-42))(-TTCT)多见。     

地中海贫血出现戈谢细胞二例

例１，男性，６个月。出生后第３个月起，面色渐苍白，烦躁不安，精神萎靡，纳差。查体：贫血貌，皮肤苍黄、无紫癜，巩膜无黄染，心肺无异常，肝肋缘下３．０ｃｍ，脾肋缘下１．５ｃｍ。Ｈｂ５３ｇ／Ｌ，ＲＢＣ２．３１×１０１２／Ｌ，ＷＢＣ６４×１０９／Ｌ，ＢＰＣ...     

洪湖市血红蛋白病的研究(快速异常血红蛋白—Hb~(shenyang)一个家系)

1983年作者等应用血红蛋白（Hb）病普查技术对洪湖市2个民族1118人进行了调查、发现异常血红蛋白3例,发现率为2.7‰。其中经化学结构分析证实的有血红蛋白E一个家系,血红蛋白沈阳一个家系,另一例快速异常血红蛋白尚未确诊。血红蛋白沈阳目前尚属第二次报导。开展Hb病的普查与研究,对优生学与提高人民健康水平具有一定意义。     

血红蛋白H病20例分析

在1120例贫血原因待查者中,采用血红蛋白理化性质检查,诊断HbH病20例。遗传性HbH病16例中,Hb H3例,Hb H-Barts 8例、Hb H-G6PD缺陷症3例、HbH-Barts-G6PD缺陷症及HbH-MDS(RAEB)各1例;疑诊获得性HbH病4例中,Gaucher病-Hb H-Barts、AI-HA-Hb H-Barts,MDs(RAEB)-Hb H及MDS(RAEB-T)-Hb H各1例。湖北籍患者17例分布于本省11个市县。     

母乳喂养和人工喂养婴儿免疫功能的探讨

人乳不但热量高,所含的蛋白质、脂肪、碳水化合物容易消化吸收,还含有大量的抗体。人工喂养的婴儿,得不到母乳中所特有的免疫成分,因此,感染的发病率及死之率比母乳喂养的婴儿高。本组检测了181份母乳中JgG、IgA、IgM 和补体 C_3的含量,还测定了母乳喂养婴儿的体液免疫、细胞免疫及补体C_3含量,并与人工喂养婴儿进行比较,对母乳喂养和人工喂养婴儿的免疫功能进行探讨。     

湖北地区血红蛋白病的研究——Ⅱ.血红蛋白G~(Coushatta)(α_2β_2~(22Glu→Ala))纯合子及其一级结构分析

血红蛋白病是常染体遗传性疾病,属溶血性贫血范畴。近年来,国内对本病的研究十分活跃。据国内报道,本病以两广、四川多见,湖北患者甚少。1980年4～12月,我们按全国血红蛋白病协作组统一方法,在武汉市对1,144人进行了血红蛋白病调查,其中纯湖北藉959例(83.83％);杂湖北藉     

湖北地区血红蛋白病的研究——Ⅲ.血红蛋白G~(Taibei)(α_2β_2~(22Glu→Gly))特征及其一级结构分析

1967年Blackwell等在台湾正常人普查中发现一种G型慢速血红蛋白(碱性电泳),1969年经一级结构分析,确定血红蛋白G~(Taibei)为β链N-端第22位谷氨酸被甘氨酸所替代。本实验室于1980年4月在武汉市某幼儿园普查中亦发现1例。先证者袁某,男,3岁,湖北省黄陂县人,其异常血红蛋白     

血红蛋白E特征的生化遗传学分析

HbE综合征是一种遗传性疾患,1961年由Hunt证实是Hb的β-珠蛋白肽链中第26位谷氨酸残基被赖氨酸所取代的结果,据文献报道东南亚地区发生率最高,柬埔寨南部的高棉族和泰国东北部相邻地区,HbE的基因频率达到0.3(相当于55％的杂合子频率)。据现有的资料估计这是频率最高的异常Hb病。美国也有零星报道,估计全世界有二亿     

湖北省β地中海贫血的流行概况

湖北省血红蛋白病研究协作组，采用血红蛋白理化性质筛查实验，调查10710人，检出β地中海贫血499例，湖北籍患者分布于本省45个市(县)。采庸PCR／ASO探针斑点杂交或MOEA技术，确定了湖北籍33个家系79例β地中海贫血的基因突变，共7种类型，以IVS-Ⅱ-654(C→T)和(codons^41-42)(-TTCT)多见。