法布里病2家系临床及遗传学分析

目的探讨法布里病的临床特点及其致病基因α-半乳糖苷酶A(GAL)的突变特点。方法回顾分析2个法布里病家系的临床资料及高通量测序结果,同时复习相关文献。结果 2个家系的男性先证者均在青少年期发病,以四肢末端疼痛、少汗,听力异常起病;蛋白尿,肾功能异常;眼科检查示角膜基质浅层轮辐状浑浊;肾脏穿刺病理示足细胞肿胀,泡沫样改变,或者局灶增生硬化性肾小球肾炎等改变;头颅MRI未见异常。基因检测发现先证者1的GLA基因存在IVS 6+3 AG剪接位点突变(半合子),突变遗传自母亲,其小姨亦存在同样突变,姐姐未见异常;功能研究显示,突变影响mRNA加工成熟,导致GLA基因内含子6未被去除。先证者2的GLA基因检测到c.58GA半合子突变,突变遗传自母亲,为已知的致病性改变。结论法布里病患者存在多器官异常,临床症状表现多样;基因检测有利于尽早确诊。     

视频脑电图对儿童假性癫痫发作的诊断意义

假性癫痫发作(pseudoseizure,PS)又称非癫痫性心因性发作(nonepileptic psychogenic sei-zures),系指在各种诱因下出现的类似癫痫发作的非癫痫性发作。PS具有发作性事件的临床表现,临床上易与癫痫相混淆,造成漏诊、误诊,区分PS与癫痫发作有时很困难。随着视频脑电图(video-elec     

人同种异体移植炎症因子-1的基因克隆及其在小鼠成纤维细胞中的表达

目的构建人同种异体移植炎症因子-1(allograft inflammatory factor-1,AIF-1)基因的真核表达载体并在小鼠成纤维细胞系(NIH3T3)中表达,为进一步研究AIF-1蛋白的功能奠定基础。方法利用基因重组技术,构建带有AIF-1基因的2种重组真核表达载体:pcDNA3.1(-)/AIF-1与pEGFP-C1/AIF-1。利用脂质体法将2种重组质粒分别转染NIH3T3细胞,用荧光倒置显微镜及Western blot方法观察及鉴定AIF-1在细胞中的稳定表达及瞬时表达。结果酶切分析及DNA序列测定证实,AIF-1基因片段被分别克隆入真核表达载体pcDNA3.1(-)与pEGFP-C1。荧光显微镜观察到NIH3T3细胞中有绿色荧光分布。Western blot结果表明,转染重组质粒的NIH3T3细胞中,AIF-1表达量明显增高。结论成功构建了2种重组真核表达载体:pcDNA3.1(-)/AIF-1与pEGFP-C1/AIF-1,经转染NIH3T3细胞株获得了AIF-1蛋白的瞬时表达及稳定表达。     

儿童大叶性肺炎18例误诊分析

目的：探讨儿童大叶性肺炎的诊断要点,减少误诊率。方法：选择2008年1月—2012年10月误诊的18例大叶性肺炎患儿的情况进行回顾性分析。结果：所选18例患儿经治疗后痊愈10例,好转8例,平均住院时间16d。结论：大叶性肺炎在儿童中近年有增多趋势,需尽早完善相应的实验室及仪器检查,做到早期诊断,减少误诊率,提高治愈率。     

新生儿肺透明膜病发病的高危因素分析（附105例报告）

新生儿肺透明膜病（ HMD ）以出生后不久即出现进行性呼吸困难为其特点,病死率极高。为探讨HMD发病的高危因素,特回顾性分析我科2007年5月至2011年9月新生儿重症监护室（ NICU）收治的105例HMD的临床资料,现报告如下。     

CD40基因多态性与川崎病及其冠状动脉损伤的相关性研究

目的 探讨CD40 基因两个SNP 位点rs4810485 和rs1535045 的多态性与我国中部地区儿童川崎病（KD）以及动脉损伤遗传易感性的关系。方法 采取病例对照研究方法,分别选取184 例KD 患儿和206例正常体检儿童作为研究对象。利用PCR-RFLP 的方法测定两个SNP 位点多态性分布。结果 KD 患儿SNP位点rs4810485 的基因型（GG、GC、CC）频率及等位基因频率与正常对照组相比差异均无统计学意义（均P>0.05）;SNP 位点rs1535045 基因型（TT、TC、CC）与对照相比差异有统计学意义（P=0.011）,T 等位基因为风险因子（OR=1.592,95%CI：1.182~2.144,P=0.004）。患者中两个SNP 位点多态性均不与冠状动脉损伤相关（均P>0.05）。结论 CD40 基因SNP 位点rs4810485 与KD 无相关性, rs1535045 与KD 的易感性相关。     

急性下呼吸道感染患儿合并支气管哮喘的危险因素分析

目的探讨急性下呼吸道感染患儿发生哮喘的危险因素,为临床哮喘防治提供参考。方法回顾性分析2011年6月-2014年1月医院收治2 410例急性下呼吸道感染患儿的临床资料,采用单因素及多因素logistic回归方法对患儿可能发生哮喘的危险因素进行统计分析,采用SPSS 17.0软件进行统计处理。结果 2 410例患儿中共有112例合并支气管哮喘,发病率为4.6%;共检出112株病原体,并发哮喘患儿主要以鼻病毒(RHV)为主,共23株占37.5%;年龄小、有哮喘家族史、过敏体质及呼吸道合胞病毒(RSV)、RHV、肺炎支原体(MP)感染与急性下呼吸道感染患儿发生哮喘相关,是急性下呼吸道感染患儿发生哮喘的高危因素(P<0.05)。结论急性下呼吸道感染的患儿中具有哮喘家族史、过敏体质、RSV及RHV感染、男性以及低龄患儿发生哮喘的风险较大,临床应根据这些高危因素针对性的预防控制哮喘发生。     

63例捂热综合征患儿酸碱平衡紊乱临床分析

目的：探讨捂热综合征（IMS）患儿酸碱平衡紊乱与预后的相关性。方法：回顾性分析63例IMS患儿的临床资料,按照是否并发代谢性酸中毒对患儿进行分组,对并发代谢性酸中毒的患儿根据酸中毒的不同程度再次进行分组,比较组间患儿的病死率。结果：63例患儿住院期间病死率为23．8％,并发代谢性酸中毒组与未并发代谢性酸中毒组患儿病死率比较差异有统计学意义（x2=4．76,P〈0．05）,且病死率随着血pH降低而升高（x2=9．80,P〈0．05）。结论：酸碱平衡紊乱与IMS的预后密切相关。     

儿童大叶性肺炎18例误诊分析

目的:探讨儿童大叶性肺炎的诊断要点,减少误诊率。方法:选择2008年1月—2012年10月误诊的18例大叶性肺炎患儿的情况进行回顾性分析。结果:所选18例患儿经治疗后痊愈10例,好转8例,平均住院时间16 d。结论:大叶性肺炎在儿童中近年有增多趋势,需尽早完善相应的实验室及仪器检查,做到早期诊断,减少误诊率,提高治愈率。     

小儿病毒性脑炎203例临床分析

病毒性脑炎（VE）是儿科临床比较常见的由各种病毒引起的中枢神经系统感染性疾病,以肠道病毒感染多见,3岁以内小儿发病率高。目前主要依靠临床表现、实验室检查和流行病学史来进行诊断,易出现漏诊误诊而延缓治疗,遗留下癫痫、肢体瘫痪、智力倒退等后遗症,甚至危及生命。