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股静脉输液治疗上消化道大出血的体会中国人民解放军空军４６９医院（１１６０２１）李林，申婕我院于１９９０—１９９２年间抢救上消化道急性出血病人３０例，其中有５例采用股静脉输血补液抢救治疗，使病人转危为安。现将体会总结如下。一、操作方法：（１）准备用物同... 相似文献
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Rubinstein-Taybi 综合征(Rubinstein-Taybi syndrome,RSTS) 又称宽拇指巨趾综合征(broad thumb-great toe
syndrome)、巨指(趾)综合征(broad digits syndrome),是一类罕见的常染色体显性遗传病。患者的主要特征为颅面畸
形、骨骼畸形、生长延迟和精神及运动发育迟缓。本例患儿具有典型的RSTS特殊面容及生长迟滞,合并不典型的腹
股沟斜疝。二代测序技术基因结果显示：患儿的16 号染色体CREBBP基因外显子上存在1 个杂合突变位点c.4492C>
T(p. Arg1498Ter),且为无义突变,使得肽链合成提前终止。受检者父母未发现上述变异,该变异可能为新生突
变。本病目前尚无特异性治疗方法。 相似文献
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白血病是发生于血液系统造血干/祖细胞的恶性增殖性疾病,临床以化学药物治疗为主,但其复发及耐药仍是难题和瓶颈。最新研究显示组蛋白甲基化是通过调控基因转录参与了细胞增殖、分化、凋亡等过程的表观遗传调节机制之一。另有研究显示赖氨酸特异性去甲基化酶6A(KDM6A),又称X染色体上普遍转录的四肽重复序列(UTX),与多种肿瘤尤其白血病的发生密切相关。 KDM6A通过将H3K27me3去甲基化为H3K27me2或H3K27me1激活基因的表达;还可通过非去甲基化酶功能调控靶基因转录的激活,参与形成与Set1结构域相关的蛋白质复合体的亚基继而调节H3K4me1表达;与酵母交配型转换/蔗糖不发酵复合物的结合,从而促使染色质构象开放;促进H3K27ac生成。本文全面阐述KDM6A(UTX)结构和生物活性的最新进展,重点讨论其在白血病中的作用,为白血病的靶向治疗提供新的研究方向。 相似文献
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纤毛是细胞表面的突起状细胞结构,几乎存在于每一类细胞。根据微管蛋白的组成结构及数量的不同,可以将纤毛分为运动纤毛和感觉纤毛两类,其中感觉纤毛又称非运动纤毛和初级纤毛。纤毛与内脏器官的发育及许多人体生理活动密切相关,已有研究证明,纤毛参与调控心脏左右房室结构的形成过程,并最终使心脏发育为不完全对称的左右房室腔。而先天性心脏疾病(CHD)是一类以心腔与流出道空间结构发育异常为特征的疾病,因此,纤毛在CHD的发病机制中起重要作用。心脏左右不对称结构的形成、细胞的极性及迁移均受纤毛调控,并主要通过纤毛转导信号通路来实现,明确纤毛转导信号通路对心脏发育的调控机制,可以为CHD的临床治疗提供新靶点和新思路,同时为CHD的产前筛查提供新的检测基因。本文总结了纤毛在心脏发育及CHD中作用及机制的最新研究进展。 相似文献
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1 型神经纤维瘤病(neurofibromatosis 1，NF1)是一种常染色体显性遗传疾病，最早在儿童时期出现，可
以累及多个器官并影响儿童期发育和神经认知状态。患者易发生良、恶性肿瘤。2018 年9 月30 日中南大学湘雅三医
院儿科收治了1 例罕见的NF1 伴急性B系淋巴细胞白血病的患儿。自出生起，该患儿就出现了咖啡斑。此次因反复发
烧和腹痛一个多月入院，经骨髓细胞形态学检查和免疫表型检测确诊为急性B系淋巴细胞白血病。其ETV6/RUNX1
融合基因为阳性。通过基因测序在患儿的NF1 基因的外显子中发现了c.2773delT(p.Leu925Ter)的新生突变，此无义突
变导致肽链合成提前终止。对NF1 疑似患者，尤其是对仅满足诊断标准中色素斑的儿童，建议进行分子遗传学检查
以确诊，并对其进行长期随访。 相似文献
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正老程50不到,从事会计行业,平时帮几家公司代代账,收入说得过去,生活也还算安逸。可最近有一桩事把他给烦透了,右侧腰部疼得厉害,并没有扭伤到腰,怎么好好的疼起来了呢?到医院一查,坏了,B超显示,老程的右肾有一个17毫米×20毫米的大结石。医生说,像这么大的结石,体外排石效果可能难以保证,建议微创手术取石,并责怪老程要钱不要命,平时不注意 相似文献