基于数据挖掘《幼科杂病心法要诀》治疗小儿泄泻组方用药规律

目的：探讨《幼科杂病心法要诀》中治疗小儿泄泻的组方用药规律。方法：通过对《幼科杂病心法要诀》治疗小儿泄泻原文进行精读,对涉及的9种泻证进行分析与整理,建立病-证-方-药数据库,借助中医传承计算平台（V3.0）进行系统分析。结果：统计共17首方剂,涉及51味中药,药物频次累计148次,药物频次≥6次的有7味,依次是甘草、白术、陈皮、茯苓、生姜、人参、砂仁。功效分类位于前3位的是补虚药、利水渗湿药及理气药,四气五味以甘平、辛温为主,多归于脾胃二经。进一步通过关联规则及聚类分析得出常用药物组合有25组,以补虚药与补虚药、补虚药与温中药、补虚药与行气药配伍为多。药物聚类可分为3类,第一类：砂仁、陈皮、甘草、人参、麦芽,第二类：茯苓、甘草、泽泻、白术、灯心草,第三类：甘草、人参、白术、陈皮、生姜。得到新处方2个,以健脾清热利湿为主,核心处方为异功散加味。结论：《幼科杂病心法要诀》中认为小儿泄泻核心病机为脾虚湿盛,兼有寒、热、虚、食、惊之因;治疗时健脾补虚,常参辛温祛湿法;选方以名方为基础,注重调理脾胃气滞,重视“健脾以运脾为贵”的思想,其药物配伍巧妙灵活,切实合用。     

单精子测序结合PCR-反向点杂交技术在1例东南亚缺失型α地中海贫血患者胚胎植入前遗传学检测中的应用

目的探讨单精子测序结合PCR-反向点杂交(PCR-reverse dot blot, PCR-RDB)技术在东南亚缺失型α地中海贫血胚胎植入前遗传学检测中的应用价值。方法选取2020年4月24日就诊于广州医科大学附属第三医院妇产科的一对东南亚缺失型α地中海贫血携带者夫妇, 针对男方无法提供家系成员样本的情况, 本案例采用上游法结合显微操作移液管挑选其5份单精子样本并进行全基因组扩增, 通过PCR-RDB技术确定男方单精子样本的地中海贫血基因分型, 在--SEA区域的上下游1 Mb范围内选择单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism, SNP)作为遗传标记, 进行二代测序分析构建双亲单体型。对6份囊胚活检样本进行全基因组扩增后行二代测序, 通过单体型分析胚胎是否携带致病变异, 并选取非患病囊胚进行移植。孕20周抽羊水进行产前诊断, 验证与单基因病胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenetic disease, PGT-M)结果是否一致。结果女方的致病变异来源于其母亲, 男方5份单精...     

血红蛋白Ube⁃2复合CD37杂合子异常血红蛋白的分子诊断及其家系分析

地中海贫血(简称"地贫")是最常见的单基因遗传病之一,世界范围内大约有5％的人群有异常血红蛋白病,其中2.9％是地贫引起的.每年约有300000～400000例异常血红蛋白疾病的婴儿出生[1].在中国,地贫存在地区差异性分布,其中以"两广"及海南为高发区,广东省α和β地贫的人群基因携带率分别是8.53％和2.54％[2...     

肥胖对男性生殖的影响研究进展

由于生活习惯和饮食结构改变,全球肥胖人口逐渐增多,发展中国家肥胖人群比率也大幅增加。肥胖者能量摄取和消耗失衡,脂肪积累过度,干扰人体正常代谢,引起心血管疾病和代谢综合征,还影响男性生殖内分泌调节,引起全身和局部的炎症反应以及过度的氧化应激和凋亡,损害精子生成及成熟的内环境,造成男性的性功能障碍,精子质量下降,生育能力降低。     

CDAN1基因突变导致的胎儿期非免疫性水肿的家系遗传学分析

目的 对一例因不明原因胎儿期水肿的流产组织进行临床和遗传学分析,为该家系产前诊断以及遗传咨询提供可靠的理论依据。方法 采集孕妇外周血进行血常规、Rh血型和TORCH检测。采集羊水细胞用于细胞培养和G显带核型分析。提取胎儿引产组织基因组DNA行全基因组拷贝数变异测序;采用Agilent's SureSelect XT Human All Exon V6进行文库制备和外显子捕获,并使用Illumina NovaSeq 6000 对胎儿及其家系成员 DNA 行全外显子组测序（trios-WES）,并利用SIFT、I-mutant2、PolyPhen-2 及PROVEAN生物信息学软件对变异位点进行蛋白功能预测。利用Alpha Fold 2和PyMOL软件对CDAN1的结构进行建模和可视化分析;用Sanger测序对先证者及家系成员进行突变检测和验证。结果 胎儿17周超声提示胎儿全身皮下广泛水肿,右侧胸腔大量积液,肝脾增大,胎盘增厚,心包缺损。染色体核型分析检测和染色体拷贝数变异测序结果均正常;全外显子组测序显示CDAN1基因：c.2140C>T（p.Arg714Trp）和c.1264_1265delCT（p.Leu422Glyfs*16）复合杂合突变,分别来自先证者父亲和母亲,生物信息学预测为可能致病性突变,对应的疾病为先天性红细胞生成障碍性贫血1型。结论 全外显子组测序结果显示,该胎儿为先天性红细胞生成障碍性贫血（CDAN1基因突变）导致的胎儿期非免疫性水肿,其中CDAN1基因c.1264_1265delCT为首次报道的突变。     

黄芪多糖对人精子冷冻后 DNA 完整性的保护作用

Objective：To examine the protective effect of astragalus polyose （AP） on the DNA integrity of human sperm underwent freezing-thawing. Methods：The human semen samples with normal motility （7 samples） or low motility （5 samples） were collected. After grouped, the sperm suspension were freezed with the cryoprotective medium contained 0, 10, 25 and 50 mg/L of AP （the T0, T1, T2, T3 groups）. The positive control is 1 g/L of Vitamin E （the T4 group）. After the conventionally freezing-thawing, and dyeing with acridine orange, those sperm samples were detected the DNA fragmentation index （DFI） using fluorescence microscope. Results：In those groups of normal sperm motility, the DFI in the T1 group was significantly lower than those in the T0, T2, T3 and T4 groups （P<0.05）. In those groups of low sperm motility, the DFI in the T1 group was significantly lower than those in the T0 group and the T4 group （P<0.05）. Conclusions：The AP at 10 mg/L concentration has a protective effect on the DNA integrity of human sperm underwent freezing-thawing. [ABSTRACT FROM AUTHOR]     

三核苷酸重复引物PCR和甲基化特异性多重连接探针扩增技术在脆性X综合征产前诊断中的应用

目的探讨脆性X综合征(FXS)产前基因诊断的方法。方法采用三核苷酸重复引物PCR法(TP-PCR)及甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)检测2个FXS家系及30例正常对照胎儿样本FMR1基因CGG重复数、AGG排布及FMR 1基因Cp G岛甲基化状态。结果正常对照FMR1基因(CGG)n重复数介于23~40之间,频数最大的重复数为29,AGG排布式以9A9A9最为常见。2个FXS家系中前突变等位基因向子代遗传过程中均发生了CGG扩展。正常对照及前突变携带者FMR1基因Cp G岛均为低甲基化状态,全突变患者Cp G岛为高甲基化状态。结论 TP-PCR和MS-PCR联合应用能够检出胎儿FMR1基因CGG重复数和Cp G岛甲基化状态,从而判断胎儿是否为脆性X综合征患儿,为优生干预提供可靠的依据。     

甘肃省大学生网络成瘾学校影响因素的病例对照研究

目的 探讨甘肃省大学生网络成瘾的学校影响因素,为大学生网络成瘾的校园防治提供科学依据.方法 采用分层整群抽样抽取研究对象,了解大学生网络成瘾率:采用病例对照研究对甘肃省大学生网络成瘾的学校因素进行非条件logistic多元逐步回归分析.结果 甘肃省大学生网络成瘾率为10.09％:良好的同学关系和经常体验来自学习上的乐趣是网络成瘾的保护因素:对自己的专业没兴趣、年龄小和年级低是网络成瘾的危险因素.结论 对低年级大学生加强网络科学使用知识的普及,改善教学方式增进大学生对本专业的兴趣,良好的同学关系是预防大学生网络成瘾的重要内容.