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1.
加强遗传代谢性疾病的诊断治疗与发病机制研究 总被引:3,自引:0,他引:3
随着社会进步和医疗保健水平的逐步提高 ,现今由感染、营养等因素导致的疾病明显减少 ,人类疾病谱发生了极显著的变化 ,由遗传因素导致的疾病日渐得到重视。遗传性疾病种类繁多 ,美国国立生物技术信息中心 (NCBI)出版的《在线孟德尔人类遗传学》收录的遗传性疾病从 196 5年的 10 0 0余种上升到 1998年底的 10 0 0 0种 ,至 2 0 0 2年 3月初更达 13434种 ,其中常染色体遗传病 12 5 78种、X连锁遗传病 75 7种、Y连锁遗传病 4 0种、线粒体遗传病 5 9种 ;995 8种已明确了其致病基因定位。新的遗传性疾病及其突变基因仍在被不断发现。遗传性… 相似文献
2.
环孢菌素A和1,2 5(OH)2D3防治实验性自身免疫性甲状腺炎的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
将猪的甲状腺球蛋白(pTG)100μg/只分别于第0d,第14d皮下注入CBA小鼠体内,制作实验性自身免疫性甲状腺炎(EAT)的动物模型。免免疫干预组从0-28d,治疗组从10-38d单独或者联合应用环孢菌素A(CsA,10mg/kg)灌胃和(或)1,25(OH)2D3(0.2μg/kg)腹腔注射,pTG免疫后第28d,第38d处死小鼠,取甲状腺组织作病理学检查,并检测血清中猪的甲状腺球蛋白抗体(pTGAb)、猪的甲状腺微粒体抗体(pTMAb)。免疫干预组和治疗组联合应用小剂量CsA和1,25(OH)2D3分别使EAT发病率降低44.44%和37.50%。严重病例分别降低71.43%和60.32%,免疫干预组的血清pTGAb,pTMAb的值均降低。提示:小剂量免疫抑制剂CsA和1,25(OH)2D2联合防治EAT有效,并具有协同作用。 相似文献
3.
4.
StudyontheRelationshipbetweenCytogeneticsandPhenotypicEffectinTurner'sSyndromeHUXiaofeng(胡晓峰);ZHUBaosheng(朱宝生);LINHanhua(林汉华)... 相似文献
5.
6.
目的研究可控性丝线的致栓效果及其治疗体表难治性海绵状静脉畸形的初步疗效。方法将丝线一端留置于不同管腔大小的静脉内,另一端挂于血管壁埋于皮下,实现其可控性,用经过不同处置的丝线,分别留置于兔耳缘静脉、股静脉,观察其引起血管栓塞的效果。选择致栓效果较好的丝线组,用于临床治疗难治性体表海绵状静脉畸形的患者。结果几种经不同处置的丝线,均能不同程度地起到闭塞血管的作用,对于管腔稍大,血流较快的静脉(兔股静脉),浸泡丝裂霉素并打结的丝线组,致栓效果最好;临床初步应用证实,可控性丝线治疗体表难治性静脉畸形,安全有效。结论可控性丝线静脉内留置术,是一种安全、有效、损伤小、操作简便的治疗体表难治性海绵状静脉畸形的新方法。 相似文献
7.
去医院检查脑电图,依以往查血糖血脂及其他化验的规律,特意早上没有吃饭,检查前,医生问我,早上吃饭了吗?为了检查结果准确,今天我连水都没喝,想不到的是,医生对我说:“对不起,请您先去吃点饭,然后再来做检查,否则,可能影响检查结果。”这是为什么?医生很详细地讲,是否能正确地了解脑电活动的情况和身体血糖水平有很大关系。正常情况下,血糖维持在80—120毫克%水平;如果空腹,血糖水平可能下降,当其水平降至50—70毫克%时,做脑电图就可能出现6—8次/秒的慢波,周期变短,而且以它为主这种慢波的数目与血糖… 相似文献
8.
9.
小儿遗传代谢内分泌疾病诊断治疗进展 总被引:1,自引:1,他引:1
现将 2 0 0 2年我国儿科遗传代谢内分泌疾病诊断治疗进展简介如下。1 遗传代谢性疾病有关遗传病基因诊断、基因型与表型分析等方面的研究已逐步开展。有报道探讨了MeCP2基因热点突变分析在Rett综合征诊断中的应用 ,采用PCR、限制性内切酶分析和PCR产物测序等技术 ,在 2 3例Rett综合征患儿中发现 4例有T15 8M突变 ,2 1例患儿中 2例有R16 8X突变。在患儿双亲及正常女性对照均未发现以上两种突变[1] 。有报道采用多重引物PCR方法检测 30例杜氏肌营养不良相关基因缺失情况 ,发现有基因缺失者 17例 ,其中多重缺失9例 (5 2 9% ) ,以外显… 相似文献
10.
X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者氢质子核共振波谱特征及其临床意义 总被引:2,自引:2,他引:2
目的研究X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患者的氢质子核共振波谱(1HMRS)特点及其在早期诊断中的作用和意义。探讨血极长链脂肪酸(VLCFA)水平、1HMRS表现与疾病的关系。观察Lorenzo油治疗后患者VLCFA水平、1HMRS的变化情况。方法7例患者均测定VLCFA水平,对其中6例在MRI定位下选定病变明显区、病变周围区及似正常区行1HMRS检测,计算N-乙酰天冬氨酸(NAA)、肌酐(Cr)、胆碱复合物(Cho)的峰面积及NAA/Cr、Cho/Cr和NAA/Cho比值。其中2例患者(1例尚未出现临床症状,1例已经发病)于Lorenzo油治疗3个月后复查VLCFA水平及1HMRS波谱。结果NAA/Cr在病变明显区比病变周围区明显降低(1.32±0.57,2.01±0.33,P<0.05),Cho/Cr在病变周围区比似正常区明显升高(2.34±0.34,1.83±0.25,P<0.05)。VLCFA水平不能反映病变的严重程度,Lorenzo油治疗3个月后患者VLCFA下降,1HMRS波谱显示未出现临床症状者中枢脱髓鞘明显减轻,已出现临床症状者波谱变化不大。结论1HMRS对X-ALD的早期诊断有重要帮助,可以先通过MRI发现中枢神经系统的脱髓鞘病变,在MRI表现正常区代谢产物已有改变,MRI和1HMRS表现可以直接反映病变的严重程度。VLCFA水平与病变的严重程度没有相关性。早期口服Lorenzo油可以延缓疾病进展,改善症状。 相似文献