胎儿侧脑室增宽与染色体异常的相关性分析

目的 分析胎儿侧脑室增宽的遗传检测结果，探讨两者的相关性。方法 对179例侧脑室增宽的胎儿进行侵入性产前诊断，回顾性分析所有病例的染色体微阵列结果。结果 侧脑室增宽胎儿染色体异常总的发生率为6.15%(11/179)。侧脑室重度增宽的染色体异常发生率显著高于轻度侧脑室增宽（P=0.008），侧脑室中度增宽染色体异常的发生率高于轻度侧脑室增宽，P接近0.05。非孤立性侧脑室增宽的染色体异常发生率比孤立性更高。染色体异常与单双侧、胎儿性别和母亲年龄无关。结论 胎儿侧脑室中度及重度增宽染色体异常发生率更高，应积极进行产前诊断明确病因。     

宁波市2007—2011年新生儿疾病筛查结果分析

<正>新生儿疾病筛查是指在新生儿期通过采集血样标本,检测一些严重危害儿童智力发育的遗传性代谢疾病。先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是出生时就存在的人体功能上的异常,是先天缺陷的一部分。患有这两种疾病的新生儿在出生时没有明显的外观上异常,但随着婴儿的成长可逐渐出现     

早中孕整合筛查染色体疾病的方案临床价值

目的比较孕中期筛查方案与早中孕整合筛查方案的临床效果,探讨早中孕整合筛查方案的实用价值。方法孕早期应用超声测量胎儿颈项半透明层厚度（nuchal translucency,NT）,应用时间分辨荧光免疫方法（DELFIA）检测孕早期母血清标志物PAPP-A、Freeβ-HCG、孕中期母血清标志物AFP、Freeβ-HCG和uE3,分别采用孕中期三联筛查方案（AFP、Freeβ-HCG和uE3）和早中孕整合筛查方案（孕早期NT、PAPP-A和Freeβ-HCG,孕中期AFP、Freeβ-HCG和uE3）,利用Lifecycle3.0风险分析统计软件计算胎儿发生唐氏综合征（Down＇s syndrome,DS）和18三体综合征（Edwards syndrome,ES）的危险概率,并进行产前诊断及随访妊娠结局,筛查效果比对分析。结果 1437例孕妇采用孕中期筛查方案筛查阳性率为4.73%（68/1437）;采用早中孕整合筛查方案筛查阳性率为1.81%（26/1437）;孕中期筛查与早中孕整合筛查两种方案用配对资料χ2检验,χ2=26.7,P〈0.05,两种方法之间差异有显著意义;确诊4例胎儿核型异常,早中孕整合筛查全部检出,而孕中期筛查只检出2例,1例DS和1例ES的孕妇为中孕期筛查低风险而早中孕整合筛查高风险。结论早中孕整合筛查方案的临床效果优于孕中期筛查,筛查方案的改进能提高唐氏综合征和18三体综合征的检出率,降低假阳性率,从而有效干预出生缺陷。     

妊娠中期唐氏综合征筛查中风险人群的回顾性分析

目的 回顾分析妊娠中期唐氏综合征( Down syndrome,DS)筛查中风险的孕妇人群,探讨如何对其进行合理的指导和管理.方法 研究对象为2009年9月至2011年5月期间,在浙江省宁波市辖区内的所有妇幼保健机构产前门诊建卡的孕妇,均为单胎妊娠,预产年龄＜35周岁.采用血清三联指标(甲胎蛋白十游离β-人绒毛膜促性腺激素+游离雌三醇)进行妊娠中期DS筛查,风险值＜1/1000为低风险,1/1000≤风险值＜1/270为中风险,≥1/270为高风险.高风险孕妇行羊膜腔穿刺及染色体核型分析,中、低风险孕妇行常规产科检查,并随访妊娠结局.采用Fisher确切概率法和x2检验比较不同风险值孕妇人群的DS发生率.结果 86 874例孕妇进行血清学筛查,86 126例随访到妊娠结局,其中高、中、低风险孕妇分别为4342例、8196例和73 588例,DS发生率在高风险组为6.22‰(27/4342),中风险组为0.73‰(6/8196),低风险组为0.04‰(3/73 588),高风险组显著高于中风险组(Fisher确切概率法,P=0.000),中风险组显著高于低风险组(Fisher确切概率法,P=0.000).将中风险孕妇按不同风险值分为3个亚组,比较组间DS发生率,差异无统计学意义(x2 =0.047,P=0.977).结论 应对中风险孕妇予以重视,通过超声诊断,产前咨询等方法对其进行合理妊娠管理.     

宁波新生儿遗传性耳聋基因突变1781例分析

目的分析宁波市遗传性耳聋基因的突变类型和频率。方法2019年1月至9月,对在宁波市妇女儿童医院出生的1781例新生儿进行耳聋基因筛查,包括4个常见基因位点,22个突变热点。结果共检出耳聋基因突变104例(5.84%),其中男性59例,女性45例。GJB2基因突变率3.31%(59/1781),GJB3基因突变率0.56%(10/1781),mtDNA基因突变率0.39%(7/1781),SLC26A4基因突变率1.57%(28/1781)。结论宁波新生儿耳聋基因总突变率稍高于全国水平,GJB2基因突变尤为突出,应加强新生儿耳聋基因筛查。     

宁波地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷基因型分析与生化比值的方法学比较

目的明确宁波地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的发病情况,比较G6PD/6PGD定量生化比值和12种G6PD基因探针结合HRM的检测方法,为确定G6PDD筛查策略和方法提供借鉴。方法收集2015年浙江省全宁波市82233例出生3 d新生儿血样,荧光法检测G6PD酶活性,对G6PD活性值低于2.6 U/g Hb的血样召回进行G6PD/6PGD比值测定和基因突变确诊。把召回确诊患者的定量比值结果与基因结果做了对比分析,同时对确诊为G6PDD新生儿的家长告知诊疗措施。结果981例G6PD疑似阳性样本中,445例确诊为G6PDD,11种为单一位点突变,6种为复合型突变。447例生化比值的检测,G6PD平均生化比值男性0.49,女性1.28,差异有统计学意义(P<0.0001),生化比值定量法的诊断率为93%,诊断误差为12.5%。结论G6PD生化比值结合酶活性值筛选有利于减少漏诊现象,结合基因检测技术,丰富了宁波地区G6PDD诊断方法并对预防意外具有重要的指导意义。     

血清维生素D水平与女童中枢性性早熟的相关性分析

目的 探讨血清维生素D水平与女童中枢性性早熟（central precocious puberty,CPP）的相关性。方法 收集宁波市妇女儿童医院就诊的103名CPP女童（病例组）和行健康体检的53名健康女童（对照组）作为研究对象。运用化学发光法检测两组女童血清中25-羟维生素D3[25（OH）D3]水平,病例组女童测量体质量、身高。采用放射免疫法测定血清卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone,FSH）及峰值、黄体生成素（luteinizing hormone,LH）及峰值、雌二醇（estradiol,E2）、催乳素（prolactin,PRL）、人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin,HCG）水平和甲状腺功能,计算LH峰值/FSH峰值。完善子宫附件B超检查,计算子宫容积和双侧卵巢体积。依据血清25（OH）D3检测结果将病例组女童分为维生素D正常组和维生素D缺乏组,比较两组女童的激素水平、子宫及卵巢发育的差异。结果 病例组女童的血清25（OH）D3水平低于对照组,维生素D缺乏率高于对照组,差异均有统计学意义（P<0.05）。维生素D缺乏组女童出现乳房结节年龄小于维生素D正常组（P<0.05）;维生素D正常组与维生素D缺乏组女童的体质量、身高、体质量指数（body mass index,BMI）、子宫容积和左卵巢体积比较,差异无统计学意义（P>0.05）;维生素D缺乏组女童的右卵巢体积显著大于维生素D正常组（P<0.05）;维生素D正常组与维生素D缺乏组女童的血清FSH、LH、PRL、HCG水平及FSH峰值、甲状腺功能比较,差异无统计学意义（P>0.05）;维生素D缺乏组女童的E2水平、LH峰值、LH峰值/FSH峰值显著高于维生素D正常组（P<0.05）。25（OH）D3与LH峰/FSH峰呈负相关（r=?0.197,P<0.05）,与甲状腺功能、FSH、LH、PRL、E2、HCG、FSH峰值和LH峰值相关性均不显著（P>0.05）。结论 维生素D缺乏与女童CPP的发生相关;维生素D缺乏可能导致性早熟发病年龄提前;维生素D缺乏可能影响下丘脑-垂体-性腺轴功能,女童生殖激素指标可相应改变,卵巢体积随之增大。     

杜氏肌营养不良新生儿筛查及诊断策略研究

目的:探究将肌型肌酸激酶同工酶(MM isoenzyme of creatine kinase,CK-MM)检测用于筛查新生儿杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的可行性。方法:对10 252例男性新生儿干血斑的CK-MM含量进行测定,将结果按孕周、采血时间、实验间隔时间分...     

辅助生殖单胎妊娠的唐氏筛查血清标记物水平分析

目的 探讨新鲜周期胚胎移植妊娠、冷冻周期胚胎移植妊娠与自然妊娠早中孕期唐氏筛查血清标记物水平及检出率差异.方法 经辅助生殖技术受孕单胎妊娠孕妇3 550例,其中唐氏筛查早孕1 231例,新鲜周期胚胎移植338例(早孕鲜胚组),冷冻周期胚胎移植893例(早孕冻胚组),唐氏筛查中孕2 319例,新鲜周期胚胎移植647例(中...     

两种产前筛查分析软件在染色体疾病风险评估中的差异性研究

目的探讨Lifecycle3.0和Risk 2T两种产前筛查软件在染色体疾病风险评估中的应用。方法采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)检测孕中期母血清标记物AFP、Freeβ-HCG和u E3浓度,结合孕周、年龄、体重等相关因素,分别用Lifecycle3.0和Risk 2T风险分析统计软件计算胎儿发生唐氏综合征和18-三体综合征的危险概率,结合羊水染色体核型检测进行比对分析,并对最终确诊的115例染色体异常病人的筛查结果进行回顾性分析。结果 Lifecycle3.0筛查阳性率高于Risk 2T软件(χ2=1678.00,P=0.00),但两种筛查软件高风险人群中异常染色体核型检出率差别无统计学意义(χ2=1.39,P=0.24);两种筛查分析软件在115例确诊病人中的提示比例差别有统计学意义(χ2=69.08,P=0.00)。结论将Lifecycle3.0和Risk 2T两种产前筛查软件结合一起应用于临床对降低染色体疾病漏检率有重要作用。