两次孕21三体综合征患儿1例报告

患者 29岁,孕4产2.2007年第2次妊娠,末次月经2007年3月28日,于孕17＋5周做产前筛查检查,21三体综合征风险值为1/250,行羊膜腔穿刺染色体检查,核型为47,XY,＋21（图1）.2009年第4次妊娠,末次月经2009年5月21日,于孕18＋5周做产前筛查（按规定,曾孕21三体综合征患儿的孕妇再次妊娠应直接做产前诊断,该孕妇强烈要求先做产前筛查）,筛查结果为21三体综合征风险值1/230,染色体检查核型为47,XX,＋21（图2）.另外,2006、2008年该患者曾有妊娠史且均于孕早期胚胎发育停止,但未进行绒毛染色体检查.家系调查：患者及其丈夫均为医务人员,无放射线及其他有害物接触史.夫妻二人外周血染色体检查提示核型均为正常,双方均无出生缺陷或遗传病家族史.     

叶酸代谢基因检测在降低胎儿神经管畸形发生率中的应用

目的 探讨叶酸代谢基因检测指导孕妇科学服用叶酸在降低胎儿神经管畸形发生率中的作用。方法 根据湖州市妇幼保健院产前门诊不同时期推荐叶酸服用方案,选取2016年1月—2017年12月7 975例孕妇作为对照组,2020年1月—2021年12月11 475例孕妇作为观察组。观察组进行叶酸代谢基因检测,根据检测结果给予个性化叶酸补充指导,对照组未经基因检测,按照常规剂量进行叶酸补充。分析观察组叶酸代谢基因检测结果,并评估其叶酸利用能力风险等级,比较两组胎儿神经管畸形发生情况。结果 观察组孕妇亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677CC、MTHFR 677CT、MTHFR 677TT基因型分布比例分别为36.45%、46.90%、16.64%。观察组孕妇叶酸利用能力低度风险、中度风险、重度风险比例分别为42.00%、28.00%、30.00%。观察组胎儿神经管畸形总发生率为0.64%,低于对照组的1.83%,差异有统计学意义(χ²=60.307,P<0.05)。结论 孕妇进行叶酸代谢基因检测十分必要,根据检测结果指导孕妇进行叶酸补充具有科学性,能够有效降低胎儿神经管畸...     

2 029例新生儿耳聋易感基因筛查结果分析

目的 了解本地区新生儿耳聋易感基因的携带率及突变类型,并分析高危新生儿与正常新生儿的耳聋易感基因携带率的差异。方法 应用飞行时间质谱技术,对2 029例新生儿进行GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA 4个常见耳聋易感基因20个热点突变位点的检测。结果 2 029例新生儿中400例高危儿,1 629例正常新生儿,101例基因筛查阳性,高危儿16例(4.00%),新生儿85例(5.22%),其中GJB2 基因突变 59例(2.91%); SLC26A4 基因突变28例(1.38%); GJB3 基因突变12例(0.60%);线粒体12SrRNA 基因突变2例(0.10%)。结论 在本地区没有耳聋家族史的新生儿中,GJB2 和 SLC26A4基因突变率较高,GJB3 基因和线粒体12SrRNA基因突变率较为少见。高危新生儿与正常新生儿的耳聋易感基因携带率差异无统计学意义。     

蛋白指纹图谱技术诊断胎儿神经管缺陷的初步研究

目的:探讨表面增强激光解吸离子化飞行时间质谱(SELDI-TOF-MS)技术在胎儿神经管缺陷(NTD)产前诊断中的应用。方法:取神经管缺陷胎儿的孕妇羊水8例作为NTD组,取正常胎儿的孕妇羊水16例作为对照组,分别进行蛋白质谱分析,确定两组间蛋白峰值的差异。结果:24份羊水检测质谱图,共有96个蛋白质峰,通过统计分析,发现有5个不同质荷比蛋白质在两组的相对含量有明显差异。质荷分别为3484、8126、15112、16139和30891。结论:神经管缺陷胎儿孕妇的羊水中存在差异蛋白质的变化,这一组蛋白质谱图的特征变化具有疾病提示意义,可用于胎儿产前诊断。     

FISH技术在一例45,X/46,X,i（Xq）Turner综合征中的研究

目的应用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）分析一例45,X/46,X,i（Xq）嵌合体,并探讨其形成机理,临床表型与染色体核型的关系。方法通过染色体常规G显带技术,并联合FISH技术,选用X染色体着丝粒特异DNA探针（CSPX）和X染色体长臂全涂抹探针（Xq）,进一步确认异常染色体的来源。结果 G显带分析该患者染色体核型为45,X/46,X,i（Xq）,FISH技术证实了该异常染色体为Xq等臂染色体。结论 X短臂单体长臂三体型Turner综合征患者的临床表型与其染色体核型相关;在常规G显带的基础上,应用FISH技术可准确识别异常染色体,对明确诊断及后续治疗有指导意义。     

新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果分析

目的了解本地区新生儿听力及耳聋基因的联合筛查结果,并对高危新生儿与普通新生儿的筛查结果进行分析。方法 2014年2月-2017年2月在该院出生的活产新生儿7 865例,对新生儿进行听力筛查的同时,应用飞行时间质谱技术进行GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA 4个常见耳聋易感基因20个热点突变位点的检测。结果 7 865例新生儿中392例耳聋基因筛查阳性,耳聋基因筛查阳性率为4.98%,其中高危新生儿103例,阳性率为5.19%,普通新生儿289例,阳性率为4.91%,差异无统计学意义(P0.05);高危新生儿听力筛查初筛未通过695例(未通过率35.01%),普通新生儿听力筛查初筛未通过1 234例(未通过率20.99%),差异有统计学意义(P0.05);高危新生儿听力筛查未通过并耳聋基因阳性66例(3.32%),普通新生儿听力筛查未通过并耳聋基因阳性108例(1.84%),差异有统计学意义(P0.05)。结论所有的新生儿均应该进行规范的听力及耳聋基因筛查,及时发现听力障碍及避免部分听力障碍的发生。     

单核苷酸多态性微阵列技术在颅脑异常胎儿产前诊断中的应用

目的探讨单核苷酸多态性微阵列（SNP-array）技术在颅脑异常胎儿产前诊断中的价值。方法采用G显带核型分析6例胎儿染色体核型,应用SNP-array技术检测6例胎儿全基因组拷贝数变异（CNVs）,分析芯片检出的所有CNVs。结果G显带核型分析提示3例胎儿核型异常。SNP-array技术检测出4例胎儿存在基因片段异常,包括Xp22.33p22.2区域、7q35q36.3区域的微缺失和18p11.32q23、Yq11.221q11.23、9p24.3p21.1片段的增加。结论胎儿的颅脑异常可能与基因CNVs相关。SNP-array可精确定位胎儿基因异常,为产前遗传学诊断提供依据。     

47,XYY综合征患者精子染色体的FISH研究

目的 分析47,XYY 综合征患者的精子染色体组成,评估其子代染色体异常的风险.方法 采用多色荧光原位杂交(FISH)技术,利用CSPX、Y、18 及GLP13、21 探针和精子核杂交,杂交信号归类计数,与对照进行统计学分析.结果 经χ2检验和Fisher精确概率检验,47,XYY 患者的精子常染色体异常数明显高于正常对照(P＜0.05),性染色体异常数与正常对照相比差异无统计学意义(P＞0.05).结论 47,XYY患者不增加其子代性染色体异常的风险,而常染色体发生次级不分离的风险却远高于对照.因此,通过应用FISH技术分析该类患者的精子染色体,可为评估其子代染色体异常风险提供客观的实验数据.     

湖州市新生儿听力和耳聋基因联合筛查结果分析

目的　探讨新生儿听力与耳聋基因联合筛查临床价值。方法　对2014年2月～2015年8月出生的1933例新生儿作为研究对象,进行听力及耳聋基因的联合筛查。结果　1933例新生儿中,听力初筛通过率71.34%（1379/1933）,未通过率28.66%（554/1933）,听力障碍率4.14‰（8/1933）。基因筛查突变率：GJB2突变率28.97‰ （56/1933）,SLC26A4突变率 13.97‰（27/1933）,GJB3突变率6.21‰（12/1933）,线粒体12 S rRNA 基因突变率1.03‰（2/1933）。1例235delC纯合突变,听力初筛双耳未通过,复筛失访;2例12 S rRNA1555A>G同质突变听力初筛通过。8例听力障碍者耳聋基因筛查均正常。结论　聋病基因同步筛查可以弥补单纯新生儿听力筛查的不足,两者应联合运用,互为补充,发挥最大作用。