宁波地区腺苷脱氨酶2缺乏症致病基因携带者筛查

目的 分析宁波地区腺苷脱氨酶2缺乏症（DADA2）致病基因ADA2携带率，为宁波地区DADA2的诊治提供循证医学依据。方法 采用回顾性分析方法对宁波市妇女儿童医院2019年01月至2023年01月的4039例进行全外显子组测序受检者的原始数据进行ADA2基因致病和可能致病性变异携带者筛查，分析致病基因携带者变异的类型和携带率。结果 共发现46例ADA2基因致病性杂合变异携带者，总携带率为1.15%(46/4039),8种不同的变异类型包括c.1065C>A(p.F355L)、c.1380G>C(p.M460I)、c.916C>T(p.R306X)、c.629T>A(p.I210N)、c.321delA(p.A109Lfs*11)、c.1358A>G(p.Y453C)、c.278T>C(p.I93T)和c.139G>T(p.G47W)。其中p.F355L人群携带率最高为0.79%(32/4039)，其次为p.M460I和p.R306X位点，人群携率分别为0.10%和0.07%，其他5种变异位点携带率≤0.05%，为罕见变异位点。结论 通过筛查明确...     

常染色体隐性遗传性蛋白C缺乏症的研究进展

常染色体隐性遗传性蛋白C缺乏症是一种罕见的遗传性血栓性疾病,其以婴儿早期的暴发性紫癜、弥散性血管内凝血和血栓栓塞为突出表现,病情较为凶险。研究表明,该疾病由蛋白C基因纯合或复合杂合变异导致蛋白C活性低下或缺乏引起,人蛋白C浓缩物、新鲜冰冻血浆联合抗凝药物及肝移植对其有较为明确的治疗效果。本文从该疾病的临床表现、基因型、发病机制、临床诊断和治疗等方面对其研究进展进行综述,以提高临床儿科医生对此类疾病的认知。     

ADA2基因变异致腺苷脱氨酶2缺乏症的 研究进展

腺苷脱氨酶2缺乏症（deficiency of adenosine deaminase 2,DADA2）是一种新近发现的自身炎症性疾病,由ADA2双等位基因功能缺失变异导致,属于单基因常染色体隐性遗传疾病。DADA2的临床表型主要包括血管炎及血管病变、低丙种球蛋白血症、淋巴细胞减少、纯红细胞再生障碍性贫血等。DADA2主要通过基因检测确诊,抗肿瘤坏死因子药物及造血干细胞移植是该疾病的主要治疗方案,其发病机制目前尚未完全阐明。本文将重点阐述腺苷脱氨酶2缺乏症的发病机制、诊断及治疗的研究进展。     

心-面-皮肤综合征合并耳聋患儿基因变异1例报道

本文报道2020年9月13日宁波市妇女儿童医院收治的1例MAP2K1基因变异及GJB2基因变异引起的心-面-皮肤综合征合并耳聋患儿。该患儿女,9个月,表现为多发畸形（特殊面容、心脏畸形、胸廓畸形等）、生长发育迟缓及其他系统的临床表现等。全外显子组测序发现患儿MAP2K1基因c.383G>T（p.Gly128Val）杂合变异,还存在GJB2基因c.109G>A（p.V37I）和c.187G>T(p.V63L)复合杂合变异。分析心-面-皮肤综合征合并耳聋的临床特点及基因变异特征,丰富了该病的表型谱和致病变异谱。     

中国人群腺苷脱氨酶2缺乏症致病基因携带者筛查

目的 分析中国人群腺苷脱氨酶2缺乏症(deficiency of adenosine deaminase 2,DADA2)致病基因频率,为有效开展中国人群DADA2的防控和干预工作提供依据。方法 回顾性分析2015年1月至2021年1月于北京智因东方转化医学研究中心有限公司进行全外显子组测序的11.1万例原始数据,对ADA2基因致病和可能致病性突变进行携带者筛查,分析ADA2基因杂合突变的类型和等位基因频率。结果 发现29种ADA2基因致病和可能致病性杂合突变,其中6种[c.730G>T (p.E244X)、c.1049＿c.1061 delAGCTGCCTTACTT (p.K350Tfs*14)、c.940A>T (p.K314X)、c.1239+2 (IVS8)T>C、c.1240-1 (IVS8) G>A、c.1087C>T (p.Q363X)]既往未见报道,等位基因累计频率为0.58%。人群基因频率最高的为p.F355L (0.5%),其次为p.Y453C (0.014%)和p.P193L (0.013%),其他26种位点均小于0.01%,为罕见突...