羊膜腔穿刺在产前诊断中的应用研究

目的 探讨羊膜腔穿刺在产前诊断中的应用.方法 将2011年1月至2013年12月在茂名市妇幼保健院进行羊膜腔穿刺的674例孕妇作为研究对象,所有孕妇均进行常规检查及经B超引导下穿刺羊水染色体检查.结果 674例孕妇中一次性穿刺成功655例,占97.2％,2次穿刺成功19例,占2.8％,148例高龄孕妇中10例存在胎儿染色体异常,占总数1.48％,395例血清筛查高危的孕妇中10例存在胎儿染色体异常,占1.48％,134例双方同型地中海贫血中13例存在染色体异常,占1.93％,129例B超提示胎儿异常中染色体异常9例,占1.34％.是否为高龄产妇、父母双方是否为地中海贫血及B超提示胎儿异常与胎儿染色体异常发生率有统计学差异,P＜ 0.05.结论 羊膜腔穿刺在产前诊断中具有安全、可靠及有效的特点,值得在具有羊膜穿刺指征孕妇中进行染色体核筛查.     

54例育龄女性耳聋基因检测结果分析

目的:分析育龄女性耳聋基因的检测结果,探讨在茂名地区开展耳聋基因产前筛查的意义。方法:选取2016年4月到2019年3月期间在茂名市妇幼保健院就诊的育龄期女性54例进行耳聋基因检测,并根据实际情况进行分析比较。结果:54例育龄期女性中有3例检出耳聋基因突变,检出率5.56%。结论:在育龄女性中进行产前耳聋基因检测,是预防耳聋儿出生缺陷的有效手段。     

B超引导下羊膜腔穿刺术在产前诊断中的应用

目的探讨B超引导下的羊膜腔穿刺术在产前诊断应用中的安全性及羊水细胞染色体核型分析、地中海贫血基因检测在产前诊断中的应用价值。方法选取2009年11月至2011年1月妊娠16～27周在茂名市妇幼保健院行B超引导下羊膜腔穿刺术的孕妇103例,对羊水中胎儿脱落细胞进行培养,做染色体核型分析;夫妇双方同种类型地中海贫血者,行羊水细胞地中海贫血基因检测。结果B超引导下的羊膜腔穿刺术103例,羊水细胞培养成功102例,检出异常核型9例,检出率为8．8％,其中三体综合征1例,占11．1％,其他异常8例,占88．9％;羊水地中海贫血基因检测24例,其中重型地中海贫血5例,占20．8％。结论产前针对有指征的孕妇于中孕期行B超引导下羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞培养染色体核型分析及地中海贫血基因检测十分必要,B超引导下羊膜腔穿刺术是目前安全、有效、可靠的介入性产前诊断方法。     

302例经腹绒毛活检后染色体联合基因芯片检查的产前诊断价值分析

目的 探讨经腹绒毛活检在早孕期产前诊断中的价值和安全性.方法 纳入茂名市妇幼保健院早孕期具备经腹绒毛活检指征的孕妇302例,行经腹绒毛活检术,观察手术的成功率、胎儿丢失率,并进行绒毛染色体联合基因芯片检查,分析检查结果与超声检查结果的一致性,并追踪妊娠结局.结果 302例经腹绒毛活检组均穿刺成功,手术成功率100％.1...     

唐氏综合征产前筛查的研究

目的探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游漓β人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-HCG)在产前诊断唐氏综合征等缺陷儿中作用。方法对2300例孕妇妊娠14～20周进行血清标记物甲胎蛋白(AFP)及游β-HCG检测,结合孕妇年龄、体重、确切孕周,利用试剂配套软件计算出每个孕妇的胎儿患DS、18三体的风险率,是否为开放性神经管缺陷(NTD)高危孕妇,DS、18/13-三体的风险率,所用切割值分别是1/250、1/350。NTD风险以血清AFP的MOM值>2.5为高风险。对筛查为高危孕妇行产前诊断确诊。凡筛查NTD高危孕妇,通过彩B动态观察妊娠情况。同时,对所有筛查对象均追踪随访至胎儿出生。结果被筛查孕妇中确诊DS患儿3例,其他异常染色体1例,神经管畸形有8例。结论开展唐氏综合征产前母血筛查,对胎儿无创伤性检查,对孕妇痛苦小,简单方便。适于群体检查,有效地降低了DS患儿的出生率,达到了优生的目的,减轻家庭、国家负担,提高人口素质。     

孕期体重异常增加对妊娠结局的影响

目的探讨孕期体重异常增加对妊娠结局的影响。方法筛选361例孕妇根据体重指数分为两组,探讨孕期体重异常增加对妊娠结局影响。结果妊娠期体重异常增加组（观察组）子痫前期、妊娠期糖尿病、糖耐量受损、巨大儿、剖宫产、阴道助产和新生儿窒息的发生率明显高于对照组。结论孕期体重异常增加会导致孕妇及新生儿的患病率增加,控制适当体重将有利于母婴的结局。     

妊娠期糖尿病对母婴影响的临床研究

目的:研究妊娠期糖尿病(GDM)对母婴预后的影响及诊治.方法:分析我院144 例GDM患者与糖耐量异常者126例及正常孕妇180例作为对照组的妊娠结局.结果:GDM组中妊娠高血压疾病、羊水过多、产后出血、手术产、围生儿并发症的发生率均较对照组显著升高,糖耐量异常组仅次于GDM组.结论:对GDM及早发现及诊治,可以减少母...     

妊娠合并梅毒临床诊治探讨

目的：探讨妊娠合并梅毒对围生儿预后的影响。方法：根据是否行抗梅毒治疗,将113例血清学检查确诊为梅毒的孕妇分为全疗程治疗组（64例）和未治疗组（49例）,比较两组孕妇的妊娠结局、围生儿预后及新生儿先天梅毒的发生情况。结果：治疗组足月分娩率90.62%,而未治疗组仅为69.39%（P〈0.01）;治疗组早产及死胎的发生率分别为4.69%及4.69%,明显低于未治疗组20.41%及10.20%（P〈0.01）;治疗组分娩的正常新生儿者占76.56%,而未治疗组仅占16.93%（P〈0.01）。结论：妊娠合并梅毒孕妇及早、规范治疗可以明显改善妊娠结局和围生儿预后,降低围生儿死亡率及先天梅毒的发生。