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Hb New York首先由Ranney等在纽约的一个中国人和美国人通婚的家庭中发现,随后Black-well等在我国台湾省高雄地区也有发现,1980年Saen报道在哥斯达黎加二个无关的家庭中发现这种变异体。最近我国湖南、江西、广东、广西的汉族人群中均发现此种变异体。1982年4月我们在广西毛难族聚居的环江县下南公社普查异常血红蛋白时发现两例快速异常血红蛋白,经化学结构分析证明它们均为血红蛋白纽约(HbNew YorK),其发生率为毛难族人群的0.1%,此为我国除汉族外,在其它民族中 相似文献
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对遗传病进行体细胞基因治疗,其方法与自体组织移植相似.用反转录病毒载体通过包装细胞系转染离体组织细胞再植入患者体内,转移基因在体内适宜表达即可纠正遗传病.其焦点是转移系统的安全性与有效性和转移基因在受体细胞内表达的适宜性.用反转录病毒载体已成功地将多种基因转移至造血细胞、皮肤细胞、肝细胞等组织细胞,在这些细胞和整体动物内得到表达。临床已试验治疗先天性免疫缺陷综合症并初见成效,说明对遗传病进行体细胞基因治疗是可行的。 相似文献
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本文研究了兔精子膜蛋白A的免疫功能.发现其抗体在体外具有凝集精子的作用,如将此蛋白注入雄兔体内,可影响其精子的生成.作者还报告了兔精子膜蛋白A的分子量、等电点、N-末端及氨基酸组成等理化性质。 相似文献
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我们发现马利兰能增加贫血恒河猴γ珠蛋白基因的表达,因而能使胎儿血红蛋白(HbF)的含量升高。将该药试用于两例重型β地中海贫血患儿(患儿2介于重型与中间型之间)。患儿1治疗前血红蛋白(Hb)2.5g%左右,输血一次Hb达4.2g%,HbF42.1%。用药一个疗程HbF逐渐升高达79.6%;Hb在第50天开始上升,于第68天(以第一疗程首次给药为第一天)达6.5g%;以后渐降,到第209天为4.7g%;Hb高于输血后水平约5个月。患儿2治疗前Hb7.4g%,HbF73.1%,用药一个疗程HbF升至 相似文献
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限制性内切酶是进行基因分析和DNA重组不可少的工具。EcoRI是其中最常用的酶之一.本文简述了利用重组DNA技术克隆EcoRI的限制和修饰酶基因及其高效表达的研究结果. 据文献报导,EcoRI的限制和修饰酶基因定位于质粒DNA上.我们从酶的生产菌株E.coli~5RY13中纯化了一种分子量约为9kb(千硷基对)的质粒DNA,并藉PvuⅡ和BstNI联合酶解,分得一含限制和修饰酶基因的片段(~2.2kb)。片段用Klenow酶补齐末端后,经平端连接插入pBR32 相似文献
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目的分离人染色体8p11.2亚带ANK1位点附近区域基因的表达序列。方法采用cDNA选择法从定位于该区域的人工酵母染色体(YAC)中分离基因的表达序列,并从分离的表达序列中选取1个序列用于筛选人胎脑cDNA文库。结果获得7个表达序列,其中5个可与目的YAC反杂交。所得的表达序列BHLC152与鼠的CArG盒结合因子基因高度同源,BHLC74与编码心室肌肌球蛋白的碱性轻链1(MLC1)基因高度同源,表明BHLC74可能编码一种MLC1的同工蛋白。分离的其它表达序列与数据库内一些位置和功能尚不清楚的表达序列标签(expresedse-quencetag,EST)仅有部分同源性。用表达序列BHLC119筛选人胎脑cDNA文库,获得1个插入片段长1951bp的克隆,序列分析表明它编码174个氨基酸,该序列与所有已知的蛋白质序列无同源性。Northern印迹分析结果显示,在人胎脑总RNA中呈现1条约3.5kb带;组织表达分析表明,此系一广泛表达的基因。结论BHLC74可能作为与8p相关的心脏病候选基因,其它序列至少可以作为定位在ANK1位点附近区域的肿瘤抑制基因的初筛基因。 相似文献