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目的探讨儿童结节性硬化症（TSC）的临床特征和药物干预效果,提高对本病的诊治水平。方法对本院收治的102例结节性硬化症患儿的临床表现、影像学资料及药物治疗进行回顾性分析。结果本组102例患儿中男59例,女43例,发病年龄中位数为15个月,初诊年龄中位数为32个月。其中35例有结节性硬化症家族史,15例有癫痫家族史;72例患儿进行了基因检测,27例为TSC1基因突变,45例为TSC2基因突变。所有患儿均有头颅CT/MRI特异性改变,皮层结节和室管膜下结节多见,室管膜下巨细胞星形细胞瘤罕见。102例患儿中64例（62.7%）伴有癫痫发作,21例（20.6%）监测到亚临床放电。64例合并癫痫患者最常服用的4种抗癫痫药物依次为：奥卡西平、托吡酯、丙戊酸钠、氨己烯酸。其中26例给予常规抗癫痫药物治疗,38例添加雷帕霉素治疗,常规治疗组8例有效,18例无效;加用雷帕霉素组28例有效,10例无效。结论儿童结节性硬化症临床表现多样,尽早识别TSC临床特征具有重要的临床意义,新型抗癫痫药物和雷帕霉素可显著降低患者癫痫的发生率。 相似文献
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正Tourette综合征(tourette syndrome,TS)是一种儿童期起病的神经精神疾病,临床主要表现为多发性运动性抽动和发声性抽动,多合并注意力缺陷多动障碍、强迫症和冲动控制障碍共患病,病程持续1年以上~([1])。该病在学龄前儿童的患病率为3～9‰,平均发病年龄为4～6岁,男性的发病明显多于女性,男女之比为3～4:1~([2])。严重时可影响到患儿的日常生活、学习或社交活动。目前多巴胺受体阻滞剂硫必利已被 相似文献
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