Dysferlin肌病11例临床与病理特征分析

目的探讨Dysferlin肌病的临床表现,辅助检查特点。方法回顾性分析收集的11例Dysferlin肌病患者(男8例,女3例)的临床特点,肌酸激酶、肌电图、病理活检及治疗,门诊随访2年判断肌力提高或降低至少1级为明显改变标准。结果 11例dysferlin肌病患者平均发病年龄(29.2±9.1)岁,男性居多,至确诊平均病程7年,主要表现为肌无力、肌萎缩。肢带型营养不良2B型(limb girdle muscle dystrophy 2B,LGMD2B)首发部位多为四肢近端,主要为下肢近端;Miyoshi肌病(miyoshi myopathy,MM)首发部位多为双下肢远端。所有患者肌酸激酶均升高平均5126 IU/L,肌电图显示肌源性损害,肌肉活检免疫组化染色肌纤维膜Dysferlin缺乏。目前无根治药物,Dysferlin肌病进展缓慢,随访2年病情无明显变化。结论 Dysferlin肌病诊断需要结合临床特点及相应辅助检查,可以早期诊断,避免漏诊、误诊。     

低钾性周期性麻痹一家系五例

先证者 男,36岁,因"反复发作性的四肢无力23年,加重3+年"就诊.患者于13岁时无明显诱因突发四肢无力,严重时不能动手指,可说话,但觉费力,发作时伴有肢体酸胀、疼痛等症状.无肢体麻木、饮水呛咳、吞咽困难等.     

5例脂质沉积病临床病理特点及误诊原因分析

[目的]分析脂质沉积病(LSMs)的临床、病理特点,同时探讨脂质沉积病(LSMs)误诊的常见原因。[方法]分析病理活检确诊为脂质沉积性肌病患者的临床特点、实验室检查、神经生理以及病理检查结果。[结果]脂质沉积性肌病的临床特点表现为肢体无力、运动不耐受和肌肉疼痛。肌酶谱轻至中度增高。神经电生理检查显示脂质沉积性肌病可以是肌源性、神经源性或混合性损害。5例均进行肌肉活检,其中1例同时行神经活检;5例病例病理光镜可见较多纤维(Ⅰ型纤维为主)内见大小不等空泡形成;油红染色(ORO)、苏丹黑染色见肌纤维(Ⅰ型肌纤维)内空泡形成,提示为脂类沉积。其中1例行神经活检,镜下见大小有髓神经纤维、无髓神经纤维密度均明显减少,提示慢性轴索变性改变(重度)。确诊的5例脂质沉积性肌病的病例中4例曾被误诊为"多发性肌炎",1例考虑进行性肌营养不良,但初诊时即行肌肉活检确诊。[结论]脂质沉积性肌病临床以肌无力、运动不耐受、肌肉疼痛为特点,电生理表现不具有特异性,因此易误诊为其他肌病或神经肌肉疾病,肌肉活检酶组化染色(油红、苏丹黑染色)可提供诊断的依据。     

神经纤维瘤一家系四例

先证者(Ⅲ1)男,42岁.因"多发皮肤结节24年,肢体无力1年"来诊.患者24年前,全身皮肤出现多发结节及褐色色素斑,逐渐增大增多,无红肿痛.2年前骶尾部结节突然增大(由约6 cm增大至25 cm,穿刺内部为血肿),手术切除.1年前出现四肢麻木无力,左侧明显.既往史、个人史无特殊.查体:全身皮肤多发结节及褐色斑,大小不等,四肢肌张力增高,肌力4级,感觉正常,四肢腱发射亢进,双侧霍夫曼征、巴宾斯基、查多克阳性,下颌反射阳性.辅助检查:颅脑及颈椎MRI显示颈髓压迫.行颈髓外占位切除术,病理显示神经纤维瘤,术后2月随访,肢体麻木无力症状明显缓解.     

POEMS综合征伴颅内高压一例

POEMS综合征是少见的多系统损害疾病,常出现多发性周围神经病（Polyneuropathy,P）、脏器肿大（Organomegaly,O）、内分泌障碍（Endocrinopathy,E）、异常蛋白（M-Protein,M）和皮肤症状（Skin change,S）。但POEMS综合征出现颅内高压的病例较为少见,报道一例出现颅内高压的POEMS综合征,并综述相关文献,讨论可能的机制。     

遗传性脊髓小脑共济失调Ⅰ型一家系11例

先证者(Ⅲ3)男,34岁.因"言语不清1年,行走不稳半年"于2008年7月入院.患者于2007年7月出现声音变小,声音稍含混,同时有小腿夜间"抽筋",持续约1 min自行停止,"抽筋"后感肢体疼痛.     

Sturge-Weber综合征1例

Sturge-Weber综合征(Sturge-Webersyndrome,SWS)是一种罕见的神经皮肤综合征,发病率估计约为存活婴儿的1/50000,主要累及软脑膜静脉微血管及三叉神经支配区的皮肤血管,现将1例典型病例报道如下。     

肌萎缩侧索硬化患者睡眠呼吸障碍多导睡眠图分析

目的探讨肌萎缩侧索硬化(ALS)患者睡眠结构及睡眠障碍的特征。方法对44例ALS患者和36名健康对照者睡眠应用多导睡眠图(PSG)进行评估,分析患者组与对照组睡眠结构及特点。结果患者组睡眠指标中总睡眠时间(TST)缩短,睡眠潜伏期(SL)延长,睡眠效率(SE)下降,睡眠结构指标中2期睡眠时间、3期睡眠时间、REM期睡眠时间均明显缩短,微觉醒次数、>15秒觉醒次数增多。睡眠中呼吸事件指标中呼吸暂停低通气指数(AHI)增高,阻塞性呼吸暂停次数、低通气次数明显增多,平均血氧饱和度、最低血氧饱和度下降。结论 ALS患者存在睡眠障碍,主要是睡眠起始、睡眠维持障碍,睡眠呼吸事件存在阻塞性睡眠暂停。提示PSG对了解ALS患者睡眠结构和睡眠障碍有着重要意义。