补充维生素D对D-半乳糖诱导的衰老大鼠睾丸功能的改善作用及机制

目的:探讨补充维生素D对D-半乳糖诱导的衰老大鼠睾丸功能的作用及可能机制。方法:利用皮下注射D-半乳糖诱导衰老大鼠模型,将实验动物随机分为6组：衰老(DG)组、衰老+低剂量维生素D补充(LD)组、衰老+高剂量维生素D补充(HD)组、正常对照组(NC)、正常+低剂量维生素D补充(LN)组、正常+高剂量维生素D补充(HN)...     

卡瑞利珠单抗相关自身免疫性糖尿病2例

<正>1临床资料1.1病例1患者,女,47岁,身高165 cm,体质量68 kg,体表面积1.765 m2。2019年6月无明显诱因出现咳嗽、咳血、轻微气喘;确诊为“右肺小细胞癌广泛期”入院治疗。于2019年8月6日开始参加“SHR-1316联合卡铂和依托泊苷对比安慰剂联合卡铂和依托泊苷一线治疗广泛期小细胞肺癌的随机、双盲、安慰剂对照、多中心Ⅲ期临床研究”给予“SHR-1316/安慰剂+依托泊苷+卡铂针q3w”治疗6周期;     

良性家族性婴儿惊厥疾病基因与染色体8q24的连锁分析

目的 :对 5例中国良性家族性婴儿惊厥 ( BFIC)家系进行基因定位研究。方法 :选择 D8S50 2 、D8S537等 STR作为 DNA标记 ,应用聚合酶链反应 ( PCR) ,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 ( PAGE)和银染技术 ,采用 LINKAGE软件包中的 MLINK程序进行连锁分析。结果 :在常染色体显性 ( AD)模式下 ,在标记位点 D8S50 2 处 ,5个家系在重组率为 0 .0 5 0 ,外显率为 70 %时 ,获得两点对数优势计分 ( LOD)值总和为 0 .337;在标记位点 D8S537处 ,5个家系在外显率为 70 % ,重组率从 0 .0 0 0到 0 .40 0之间 ,获得两点 L OD值总和均为负值。结论 :不能认为位点D8S50 2 和 D8S537与 BFIC疾病基因存在连锁关系     

Gitelman综合征的临床特点分析

目的探讨Gitelman综合征的临床特点,以提高其诊治水平。方法选择Gitelman综合征患者6例,观察其临床表现及并发症,测量血压,检测血尿生化指标,并进行血气分析。结果患者均有不同程度的肢体乏力,血压正常;实验室检查表现为低血钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒;血肾素—血管紧张素Ⅱ-醛固酮系统激活;伴桥本甲状腺炎2例,胰岛素抵抗2例。给予门冬氨酸钾铁、氯化钾、醛固酮受体拮抗剂、消炎痛等治疗可缓解临床症状,但血钾、血镁未升至正常水平。结论临床上提示低血钾、低血镁、低尿钙等需考虑Gitelman综合征,治疗上给予门冬氨酸钾铁、氯化钾、醛固酮受体拮抗剂、消炎痛等联合应用,效果良好。     

血管紧张素转换酶抑制剂和血管紧张素受体阻滞剂对早期糖尿病性肾脏疾病的疗效比较

目的比较血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）和血管紧张素受体阻滞剂（ARB）在早期糖尿病性肾脏疾病（DKD）不同阶段的疗效。方法87例DKD早期患者按其不同阶段随机分为A、B两组,将A、B两组患者分别随机分为ACEI组、ARB组、ACEI＋ARB组,ACEI组服用洛丁新10mg／d、ARB组服用厄贝沙坦150mg／d、ACEI＋ARB组服用洛丁新5mg／d＋厄贝沙坦75mg／d,疗程12周,比较治疗前后血压、血尿素氮、肌酐、24小时尿白蛋白排泄率（UAER）、HbA1c、肾小球滤过率（GFR）等的变化。结果在早期DKD不同阶段,A、B两组治疗前后UAER均明显下降（P〈0．01）,且联合治疗组明显低于单用组（P〈0．01）。A组达标时间（d）小于B组（13．9±4．2vsS46．9±19．8,P〈0．01）;治疗后UAER（mg／24h）A组较B组低（17．4±8．2vs21．2±5．1）。结论对于DKD患者半量ARB联合半量ACEI治疗疗效优于单药治疗;UAER20-70μg／min组疗效优于UAER71-200μg／min组。     

原发性甲状腺功能减退症垂体增生误诊垂体大腺瘤分析

目的:探讨原发性甲状腺功能减退致垂体增生的临床特点、发病机制、治疗方法.方法:依据临床症状、实验室及影像学检查确诊甲状腺功能减退致垂体增生患者22例,均给予左甲状腺素钠片25～150μg/d,晨空腹顿服,至甲状腺功能恢复正常.治疗期间每月复查甲状腺功能,依据甲状腺功能检测结果调整剂量.随访6个月,观察其症状、体征、甲状腺功能改善情况.结果:4例误诊垂体大腺瘤,其中1例外院误诊行手术治疗致永久性垂体功能减退.症状缓解14例,消失8例;泌乳素恢复正常14例,8例较治疗前降低;FT3,FT4,促甲状腺激素均恢复正常,甲状腺球蛋白抗体、甲状腺过氧化酶抗体滴度分别较治疗前下降38%,32%;垂体MRI检查示14例恢复正常,7例垂体占位较前缩小0.5～0.8 cm,14例4～13岁患儿中5例身高平均增长8 cm,8例增长2～6 cm,1例因手术造成全垂体功能减退,身高无明显增长.结论:原发性甲状腺功能减退症引起的垂体增生易误诊为垂体大膝瘤,详细询问病史和全面的实验室检查可避免误诊.     

肾周止血法在肾活检中止血效果临床观察

肾活检对肾脏疾病的诊断价值已被确认[1] 。国内大医院都在开展肾活检病理与临床相结合的诊治手段。肾活检后 ,出现肾出血或肾周血肿是常见的并发症 ,若出血较重未及时处理 ,还会因此而死亡 ,因而成为病人惧怕的原因。我们采用肾周止血法在肾活检 12 0例患者中取得了显著止血疗效 ,报告如下。1　对象与方法1 1　观察对象　经皮肾穿活检 165例 ,均符合肾脏病学肾穿刺诊断标准[2 ] ,取材成功 160例 ,失败 5例 ,穿刺成功率 97%。其中男 10 5例 ,女 5 5例 ,男∶女 =2∶1;年龄 14～ 5 7岁 ,平均 3 3岁。肾穿标本均进行了光镜、免疫荧光检查 ,少数…     

2型糖尿病患者脂蛋白酯酶基因多态性与血甘油三酯水平的关系

目的 探讨2型糖尿病患者脂蛋白酯酶（LPL）常见基因多态性与血甘油三酯水平的关系.方法选取2008年6月至2010年4月郑州大学第一附属医院内分泌科初次住院的152例2型糖尿病患者为病例组,入选患者均符合1999年WHO诊断标准,以年龄、地区、性别频数匹配从河南省级医院体检人群中抽取145名健康体检者为对照组,对两组分别抽血提取DNA,PCR扩增LPL基因特定片段,限制性内切酶TaqⅠ、RsaⅠ和HinfⅠ、PvuⅡ进行酶切反应,分析酶切产物.聚丙烯酰胺凝胶电泳,分析电泳结果,所有患者均测定血甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、载脂蛋白A（ApoA）、载脂蛋白B（ApoB）、空腹血糖（FBG）、糖化血红蛋白（HbA1c）、胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）.统计学方法采用χ^2检验检测观察到的基因型是否符合遗传学平衡定律,组间血脂水平比较采用t检验,基因型频率和等位基因频率的差异比较用χ^2检验,以α=0.05作为检验水准.结果 LPL基因Ser447Ter位点中病例组G等位基因和CG基因型频率均低于对照组（3.3% vs 12.4%;6.6% vs 24.8%）,差异均有统计学意义（均P〈0.05）;病例组和对照组CG基因型携带者血TG水平均低于非携带者（分别为1.39±0.11 vs 1.68±0.18;1.24±0.08 vs 1.48±0.15;P〈0.05）,差异有统计学意义.对照组的CG基因型HDL-C高于CC基因型（1.46±0.06 vs 1.35±0.08;P〈0.05）,差异有统计学意义.病例组和对照组中均未发现Asp9Asn及Asn291Ser,两组间PvuⅡ酶切基因型出现频率差异无统计学意义.各组基因频率符合Hardy-Weinberg平衡定律吻合度检验.结论 我国河南汉族人群脂蛋白酯酶基因Asp9Asn、Asn291Ser、PvuⅡ酶切位点多态性与2型糖尿病无明显关联,而Ser447Ter多态性可以降低血TG水平,对于降低2型糖尿病发病而言可能是一个保护性突变.