采用噬血细胞综合征-04方案治疗噬血细胞综合征5例

目的观察噬血细胞综合征(HLH)-04方案治疗儿童HLH 5例的早期疗效。方法回顾性分析确诊为HLH患儿5例的临床特点,总结其对以鬼臼乙叉甙(VP16)为基础的免疫化学方案治疗的反应及转归。结果HLH患儿5例中4例在早期治疗阶段完全缓解(CR),CR时间17~22 d(平均18.8 d);另1例规则采用VP16治疗84 d未CR,改用鬼臼甲叉甙(VM26)于d130 CR;病例均存活9~11个月,目前仍CR。1例治疗14 d时出现手足震颤,怀疑为环孢素(CSA)不良反应,改用骁悉替代后手足震颤消失。结论儿童HLH可通过采用HLH-04方案的免疫化学治疗,早期得以有效控制。     

新一代抗肿瘤药物：BCL-2家族配体

Bcl-2在凋亡抑制过程中起关键作用。目前，抑制Bcl-2活性的方法主要有反义寡核苷酸、单链抗体、锤头状核酶和小分子配体。近年采用现代重组技术、计算机筛选途径发现Bcl-2的小分子配体(如HAl4-1)可诱导Bcl-2高表达细胞凋亡，与其他方法联合使用表现出协同阻滞效应。Bcl-2家族配体可能成为新一代抗肿瘤药物。     

干扰素α、5-AZA-CdR对白血病细胞HL-60和K562的作用

 [目的]探讨细胞因子干扰素α（INFα）和甲基化抑制剂5-杂氮脱氧胞嘧啶核苷（5-AZA-CdR）对白血病细胞HL-60和K562的作用机制。[方法]1000U/mL INFα和不同剂量的5-AZA-CdR作用于HL-60和K562 48h,通过RT-PCR检测Xaf1和XIAP mRNA的表达,流式细胞技术检测Bcl-2家族成员、线粒体膜电位（Δψm）和细胞凋亡的情况。[结果]INFα和5-AZA-CdR使HL-60和K562 Xaf1 mRNA表达增加,且与5-AZA-CdR呈剂量依赖性,其中5-AZA-CdR（5μmol/L）的作用最明显;XIAP mRNA表达无变化。INFα使HL-60和K562 Bax表达增加,Bcl-2和Bcl-xl表达无改变;5-AZA-CdR降低HL-60 Bcl-2、Bcl-xl、Bax表达,增加K562 Bax表达,不影响K562 Bcl-2和Bcl-xl。INFα和5-AZA-CdR都能使线粒体膜电位降低、细胞凋亡增加。除细胞凋亡外INFα和5-AZA-CdR对HL-60和K562的Xaf1 mRNA、Bcl-2家族成员以及Δψm无协同作用。[结论]INFα和5-AZA-CdR促进HL-60和K562细胞凋亡,其作用机制可能与上调Xaf1 mRNA的表达,下调Bcl-2（Bcl-xl）/Bax和降低线粒体膜电位有关。     

中枢神经系统白血病的发生特点及防治措施

随着白血病化疗方法的不断改进和支持治疗的完善，小儿急性白血病尤其是急性淋巴细胞白血病(ALL)的治疗效果得到非常显著的提高，但诱导缓解后约有20％～30％的病例因复发而影响疗效，而中枢神经系统白血病(CNSL)是造成复发的重要原因之一。因此，加强CNSL的防治，对进一步提高急性白血病的治疗效果具有重要意义。     

β地中海贫血基因治疗进展

广义的基因治疗包括基因矫正治疗和基因调控治疗。     

丙戊酸诱导白血病U937细胞凋亡机理的实验研究

目的从分子水平探索丙戊酸(VPA)诱导白血病U937细胞凋亡的机制,为临床治疗提供理论依据。方法将U937细胞分为1mmol/LVPA作用组、1mmol/LVPA 1μmol/LzVAD-fmk作用组和空白对照组,作用72h后进行Annixin-ⅴ及PI双重染色,在流式细胞仪上检测细胞凋亡;采用流式细胞仪检测处理前后各组细胞Bcl-2、Bax和Bcl-xl的平均荧光指数(MFI)以及胱冬肽酶(caspase)3、8和9的含量。结果1mmol/LVPA诱导U937凋亡率为(75.78±4.20)%(P<0.01);多cas-pase抑制剂zVAD-fmk可全部抑制U937凋亡,凋亡率为(2.89±0.36)%(P<0.01)。细胞内Bcl-2、Bax和Bcl-xl的MFI无明显变化。VPA作用后U937中caspase3由(14.09±1.19)%上升至(32.30±2.47)%,caspase8由(4.58±1.41)%上升至(86.47±3.26)%(P均<0.01),caspase9变化不显著。结论VPA通过激活caspase3和caspase8诱导U937凋亡;VPA诱导U937凋亡并非通过改变细胞中Bcl-2等的含量实现。     

急性淋巴细胞性白血病微小残留病与中枢神经系统白血病的相关分析

目的 探讨急性淋巴细胞性白血病（简称急淋）缓解时和缓解期微小残留病（MRD）的水平和变化以及与发生中枢神经系统白血病（CNSL）的关系。方法 用改良一步煮沸法提取脑脊液DNA，酚／氯方法提取骨髓DNA，巢式聚合酶链反应（PCR）法和极限稀释定量PCR法追踪检测微小残留病，数据处理用Kaplan-Meier方法及COX回归模型等。结果 46例急淋患儿缓解时骨髓MRD定量值与中枢神经系统白血病的发生呈正相关（COX回归模型，γ＝0．3496，P＜0．05），脑脊液MRD阳性可预示发生CNSL的相对危险度（P＜0．05）；缓解期脑脊液MRD持续阳性或由阴性转为阳性，发生中枢神经系统白血病的相对危险度明显增高（P＜0．05）。结论 缓解时骨髓MRD定量值和脑脊液MRD定性结果以及缓解期间脑脊液MRD的变化可以预示CNSL的危险度，MRD检测对判断急性淋巴细胞性白血病的预后和指导治疗有重要意义。     

蚕豆病用药需注意什么

方老师有一个4岁的女儿,名叫雅雅.或许是继承父母遗传基因的缘故吧,雅雅长得聪明伶俐,至今能背诵60多首唐诗,以致于左邻右舍都把她当"神童"来看待,方老师更是对她宠爱有加,每有风吹草动,不是添衣就是服药.     

遗传性因子Ⅻ缺乏症2例

遗传性因子Ⅻ缺乏症２例中山医科大学孙逸仙纪念医院儿科李文益，方建培遗传性因子缺乏症罕见，全世界报告仅约２００例，国内可查文献报告不足１０例。现将我院２例报道如下。病例报告例１：女，９岁，住院号２９９５７７。患儿于生后第２天脐带断端出血不止，经输血后４...