应用性别基因座Amelogenin短串联重复序列荧光分析进行亲子鉴定检出克氏综合征1例

本所在采用短串联重复序列(STR)基因分型技术对一对父子进行亲子鉴定分析发现,争议父与子的9个遗传位点不符合孟德尔遗传规律,排除亲生血缘关系。同时发现,争议父的STR分型图上性别基因座分型异常,经细胞染色体核型分析证实,争议父为克氏综合征患者。     

人类白细胞抗原A、B和DRB1测序分型模棱两可结果的分布及解决

目的 调查广西人群HLA-A、B、DRB1基因测序分型中模棱两可结果的分布状况,提出解决方案.方法 采用聚合酶链反应-直接测序分型方法对1 000名中华骨髓库广西分库供者的HLA-A、B、DRB1基因进行测序分型,分析3个基因座模棱两可分型结果的分布情况,并分别采用高分辨聚合酶链反应-序列特异性引物法和组特异性测序引物法进行解决.结果 1 000份标本中,96.7％的标本HLA-A、B、DRB1基因至少有1个位点出现模棱两可结果,其中HLA-A、B、DRB1各位点出现模棱两可结果的比例分别为65.7％、58.8％、77.2％％.对于检出的模棱两可结果标本,单独采用组特异性测序引物法可以解决87.37％HLA-A、93.54％ HLA-B和60.49％的HLA-DRB1基因模棱两可分型结果,使用高分辨聚合酶链反应-序列特异性引物法解决12.63％ HLA-A、4.76％ HLA-B和15.29％ HLA-DRB1基因模棱两可分型结果,剩余1.70％ HLA-B和24.22％的HLA-DRB1基因模棱两可分型结果联合使用组特异性测序引物法和高分辨聚合酶链反应-序列特异性引物法解决.结论 组特异性测序引物法和高分辨聚合酶链反应-序列特异性引物法分别对位于HLA-A、B和HLA-DRB1基因检测区内、外的模棱两可分型结果具有较高的解决能力,二者互为补充,可有效解决HLA高分辨基因分型结果模棱两可问题.     

FUT1基因突变个体的表型及分子遗传学研究

目的研究FUT1基因突变的分子生物学基础。方法通过常规血清学方法和基因分型方法检测先证者及其家系成员的红细胞血型,用PCR方法扩增FUT1基因并测序,测序结果与参考序列(GeneBank:Z69587)比对分析。结果测序结果显示,先证者为FUT1基因C658T纯合突变,先证者的父母、姐姐和儿子为杂合突变,妻子和妹妹无突变。结论 FUT1基因C658T突变是导致H抗原缺失的原因之一。     

人类白细胞抗原-A33、-B58抗体介导的新生儿同种免疫性血小板减少症并文献复习

目的:探讨人类白细胞抗原(HLA)抗体介导新生儿同种免疫性血小板减少症(NAIT)患儿的实验室检测和临床诊治经过,并进行相关文献复习。方法:选择2019年4月25日,广西壮族自治区妇幼保健院收治的1例日龄为29 d的男性NAIT新生儿为研究对象。采用回顾性研究方法,收集该例患儿的临床病例资料,并对其病史、相关实验室检查...     

感觉/交感神经参与结肠炎模型大鼠敏化区域皮肤温度、血流灌注和皮肤组织炎性细胞因子变化

目的：观察结肠炎模型大鼠敏化区域皮肤温度、血流灌注和皮肤组织炎性细胞因子的变化,及感觉/交感神经与敏化区域形成的关系,初步揭示结肠炎模型大鼠敏化区域的部分理化特征。方法：将35只雄性SD大鼠随机分为正常组（10只）、模型组（18只）、胍乙啶组（7只）。模型组与胍乙啶组大鼠予5%葡聚糖硫酸钠（DSS）自由饮用6 d建立结肠炎模型。实验第6、7天,胍乙啶组大鼠腹腔注射胍乙啶溶液（30 mg/kg）进行交感神经阻滞。实验第7天,通过尾静脉注射2.5%伊文氏蓝（EB）溶液观察大鼠体表EB渗出点研究敏化区域的分布及理化特征。以敏化区域旁开0.5 cm,同一神经节段支配区域作为对照区域。比较正常组与模型组大鼠疾病活动指数（DAI）评分,采用HE染色法观察大鼠结肠组织形态;采用红外热成像技术与激光散斑血流成像技术检测模型组大鼠敏化区域及对照区域皮肤温度与血流灌注;采用免疫荧光染色法观察模型组大鼠敏化区域及对照区域皮肤组织P物质（SP）阳性神经纤维、降钙素基因相关肽（CGRP）阳性神经纤维、酪氨酸羟化酶（TH）阳性神经纤维表达及其与血管的关系,SP阳性神经纤维/类胰蛋白酶阳性（tryptase+）的肥...     

HLA高分辨分型模棱两可组合研究和问题解决的进展

人类白细胞抗原(HLA)是迄今所知人类最复杂的免疫遗传多态性系统,准确的HLA分型对于临床造血干细胞移植、HLA与疾病相关性等研究有着重要的意义。聚合酶链反应-直接测序分型法(PCR-SBT)因达到高分辨水平和能鉴定新等位基因而被广泛应用,但PCR-SBT法的一个大问题是该法在分型判断时存在较高比例的模棱两可组合的结果,对HLA分型数据的精确判断带来了很大程度的困扰。本文对HLA高分辨基因分型模棱两可组合存在的原因和问题解决方法的研究进展进行了综述,并对研究前景作了简单的展望。