食管贲门癌术后吻合口狭窄的扩张治疗

目的 探讨食管贲门症患者术后吻合口狭窄的扩张治疗方法及效果。方法 对96例食管贲门癌术后吻合口狭窄患者在内镜引导下用沙氏扩张器进行144次扩张,并结合术前、术后抗反流等治疗。结果 短期随访1个月（回访率达100%）,显效88例,有效8例,无效0例;长期随访18个月（回访率达85.4%）,其中4例合并全身转移死亡,4例因病灶复发出现反复吞咽困难,经放置食管架术后缓解,4例失访,余疗效稳定。1次扩张成功62例,2次扩张成功26例,3次以上8例,术中有1例出现吻合口处大出血,余无特殊并发症。结论 用沙氏扩张器作扩张治疗能有效解决食管贲门癌患者术后吻合口狭窄,扩张前后加用抗反流及消炎治疗,增加扩张器停留时间,术中拆除残留线头,术后早进食固体食物是减少扩张次数,提高成功率的关键。     

错颌畸形患儿的牙科焦虑现状及对其口腔健康相关生活质量的影响

目的 探讨儿童错颌畸形患者牙科焦虑现状及对口腔健康相关生活质量的影响。方法 本研究选择2021年1月～2023年1月104例儿童错颌畸形患者为研究对象,采用改良牙科焦虑问卷表（MDAS）进行牙科焦虑评估,比较牙科焦虑患儿与非牙科焦虑患儿性别、年龄等一般资料。评估并比较儿童青少年口腔健康生活质量（COHRQOL）,并分析牙科焦虑患儿焦虑与口腔健康生活质量的关系。结果 104例错颌畸形患儿检出牙科焦虑44例,牙科焦虑与非牙科焦虑患儿在年龄、主观不良就诊体验、正畸疼痛等方面的差异具有统计学意义（P<0.05）,两组性别、居住地、畸形分类差异无统计学意义（P>0.05）;牙科焦虑患儿COHRQOL量表口腔健康、学校环境、社会情感健康、自我形象评分以及总分均显著低于非牙科焦虑患儿（P<0.05）,功能健康差异无统计学意义（P>0.05）;牙科焦虑患儿MDAS评分与COHRQOL量表学校环境、社会情感健康、自我形象评分及总分呈负相关（P<0.05）。结论 儿童错颌畸形患者牙科焦虑检出率较高,可能与年龄、主观不良就诊体验等有关,牙科焦虑会降低口腔健康相关生活质量。     

单精子测序结合PCR-反向点杂交技术在1例东南亚缺失型α地中海贫血患者胚胎植入前遗传学检测中的应用

目的探讨单精子测序结合PCR-反向点杂交(PCR-reverse dot blot, PCR-RDB)技术在东南亚缺失型α地中海贫血胚胎植入前遗传学检测中的应用价值。方法选取2020年4月24日就诊于广州医科大学附属第三医院妇产科的一对东南亚缺失型α地中海贫血携带者夫妇, 针对男方无法提供家系成员样本的情况, 本案例采用上游法结合显微操作移液管挑选其5份单精子样本并进行全基因组扩增, 通过PCR-RDB技术确定男方单精子样本的地中海贫血基因分型, 在--SEA区域的上下游1 Mb范围内选择单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism, SNP)作为遗传标记, 进行二代测序分析构建双亲单体型。对6份囊胚活检样本进行全基因组扩增后行二代测序, 通过单体型分析胚胎是否携带致病变异, 并选取非患病囊胚进行移植。孕20周抽羊水进行产前诊断, 验证与单基因病胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenetic disease, PGT-M)结果是否一致。结果女方的致病变异来源于其母亲, 男方5份单精...     

αβ复合型地中海贫血的分子检测及血液学分析

目的通过对αβ复合型地中海贫血的分子基因型的检测及血液学的表型分析,了解其基因分布状况及发生率。方法采用单管多重缺口-PCR法和反向膜杂交法,对396例地中海贫血筛查阳性的样本进行α地中海贫血和β地中海贫血的基因诊断。结果在396例样本中,检出单纯性α地中海贫血109例(27.5%),单纯性β地中海贫血115例(29.0%),αβ复合型地中海贫血26例(6.57%)。αβ复合型地中海贫血占β地中海贫血的18.44%。αβ复合型地中海贫血共有7种基因型,涉及5种β地中海贫血突变类型(CD41-42、IVS-2-654、TA;TA;box-28、CD71-72、43)和2种α地中海贫血缺失类型(α地中海贫血-1基因和α地中海贫血-2基因)。红细胞参数(MCV、MCH及Hb)在αβ复合型地中海贫血与单纯性β-地中海贫血之间的差异不具有统计学意义(P>0.05)。结论αβ复合型地中海贫血双重杂合子的发生率较高,且缺乏特异性的血液学指标。对β地中海贫血筛查阳性的病人应同时进行α和β地中海贫血基因诊断,以减少αβ复合型地中海贫血漏检的可能,以便下一步正确地指导遗传咨询和产前诊断。     

α-地中海贫血的产前基因诊断

目的:对可能生育α-地中海贫血(α-地贫)患儿的高危夫妇进行产前基因诊断,以杜绝重型α-地贫患儿的出生。方法:通过羊膜腔穿刺术或脐带穿刺术获得胎儿样本,提取DNA,进行多重PCR,琼脂糖凝胶电泳以分离PCR产物,根据扩增产物长度判断样本的基因型以得出诊断。结果:我们共对1964例样本进行了α-地贫的基因检测,并对其中263对夫妇α-地贫高风险妊娠进行了产前诊断,检出Bart's水肿胎49例,占18.63%,血红蛋白H病10例,占3.80%,轻型α-地贫117例,占44.49%,静止型α-地贫13例,占4.94%,正常74例,占28.14%。结论:单管多重PCR/琼脂糖凝胶电泳技术简便、快速、准确地同时检测-α3.7,-α4.2及--SEA3种缺失型,大大提高了诊断效率,更适合于广东地区的α-地贫产前诊断。     

多维氨基酸营养液的研究

对多维氨基酸营养液从处方设计到临床应用进行了一系列实验研究 ,证实本品组方合理、工艺可行、质量稳定、检测技术先进、营养效果确切 ,是目前国内临床需要的辅助治疗药物 ,也可作为健康正常人的营养饮品     

荧光PCR-毛细管电泳法在人运动神经元存活基因1和运动神经元存活基因2检测中的应用

目的 建立荧光PCR-毛细管电泳（PCR/CE）方法，检测人运动神经元存活基因1(SMN1)和运动神经元存活基因2(SMN2)，评价其性能。方法 采用PCR/CE方法和SMA基因诊断的金标准多重连接探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA），同步盲法对样本进行检测。以MLPA检测结果为标准，检测PCR/CE方法的性能。结果 本次共纳入样本336例，其中纯合缺失型50例（14.9%），杂合缺失型65例（19.3%），无缺失型221例（65.8%）。PCR/CE方法检出SMN1和SMN2拷贝数为0、1、2、3、≥4的结果与MLPA方法检测结果完全一致。结论 PCR/CE方法用于SMA相关的基因检测，可准确检出SMN1和SMN2基因第7号外显子和第8号外显子拷贝数（0、1、2、3、≥4）。     

X线、内镜引导下放置食管支架的护理

置入记忆合金支架是一种较新的治疗管腔狭窄的技术手段,国内外多在X线监视下进行,并取得较满意的治疗效果。我院自1996年6月至2001年6月,对40例食管良恶性狭窄,或食管气管瘘患者进行放置记忆合金支架置入术,结合放疗、化疗等综合治疗,取得较好效果。现报告如下。     

中西药结合治疗慢性盆腔炎及预防保健(附163例病历)

几年来本人收治了163例慢性盆腔炎患者,采用中西药结合治疗,取得了满意的疗效。但不能将已发生炎性增生之组织治愈。因此,对慢性盆腔炎已形成组织增生后再治疗是被动的,为了降低本病的发病率应以预防为主,认真做好妇女保健工作是