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1.
【目的】探讨种植前基因诊断的临床应用。【方法】对 1例夫妇均为东南亚缺失型α 地中海贫血携带者 ,经超排取卵、卵母细胞单精子显微注射受精及胚胎细胞活检 ,吸取的单个卵裂球采用针对α SEA基因的 gap PCR引物和荧光探针用荧光定量PCR技术进行诊断 ,将诊断为不致病的 3个胚胎进行宫腔内移植。【结果】胚胎移植后 7周B超诊断单胎妊娠 ,18周羊膜腔穿刺产前诊断证实为不致病胎儿。【结论】应用成熟的显微操作技术进行胚胎细胞活检 ,活检的单个卵裂球用荧光定量PCR技术进行诊断 ,获得国内首例α 地中海贫血胚胎种植前基因诊断后妊娠成功。 相似文献
2.
3.
[目的]克隆人地中海贫血基因β654,并进行序列分析,为下游转基因小鼠模型的建立奠定工作基础。[方法]以PCR法扩增获得人β654基因,将其克隆入卸除了人β基因的质粒pBGT51中,酶切、反应点杂交及测 法鉴定重组质粒。[结果]所构建的重组质粒中含人β654基因,其引入方向正确,序列分析结果正确。[结论]构建所得的重组擀粒可用于下游的传基因工作。 相似文献
4.
早期羊膜腔穿刺用于α-地中海贫血产前诊断的初步研究 总被引:2,自引:0,他引:2
α-地中海贫血在我国南方,尤其广东、广西发病率较高,是最常见的遗传病之一.早期产前诊断,可防止Bart胎儿水肿胎儿的出生及预防产后出血. 相似文献
5.
应用反向斑点杂交技术进行脐血HLA-DRB基因分型方法的建立 总被引:3,自引:0,他引:3
HLA分子的多态性对于移植有十分重要的意义。常用的HLA基因分型方法中SSOP基因分型方法有较高分辨率,但操作过程复杂,仅适于大样本的HLA分型。PCR-SSP基因分型方法分辨率较低,但操作过程简单,适于临床要求。有必要建立一种简便、快速、价廉、高分辨率的基因分型方法。本研究取63份已知HLA-DRB型的脐血标本,经盐酸胍方法提取DNA用于反向斑点杂交(RDB)基因分型,同时采用SSOP和PCR-SSP方法进行比较。结果表明,所有样本用RDB方法基因分型均获得成功,可准确地分辨60个HLA-DRB等位基因,且结果与用SSOP和PCR-SSP方法的结果完全一致。结论提示,RDB方法可准确地分辨HLA-DRB等位基因,分辨率高,操作简单,适用于各种情况的HLA分型。 相似文献
6.
应用PCR-ASO方法对广东地区非缺失型HbH病的检测 总被引:2,自引:0,他引:2
为筛查广东地区HbH病的基因型,用两对引物多聚酶链反应(PCR)选择性扩增α2珠蛋白基因外显子Ⅲ318bpDNA片段和327bpDNA片段,从72例广东籍,经血液学确诊为HbH病的DNA标本中筛查出非缺失型HbH病10例,占HbH病的13.9%;缺失型HbH病62例,占HbH病的86.1%。非缺失型HbH病α2珠蛋白基因外显子Ⅲ318bpPCR产物,用两对寡核苷酸探针(HbCS-正常和Hb广西-正常)进行斑点杂交,检出HbCS8例,Hb广西2例。提示广东地区HbH病以基因缺失型为主,非缺失型HbH病基因突变大多发生在α2基因 相似文献
7.
目的 对Gap—PCR在血红蛋白Bart胎儿水肿综合征诊断中的应用价值进行临床证据评估。方法 对144例可疑为东南亚缺失型α地中海贫血(α地贫-1)的孕妇所怀胎儿进行B超诊断和Q珠蛋白基因Gap—PCR分析。脐血标本在基因分析的同时进行血红蛋白Bart相对含量的电泳分析。以B超作为标准诊断评价Gap—PCR检测方法对α地贫-1纯合子的敏感性、特异性、准确性。结果 在144例标本中B超诊断血红蛋白Bart胎儿水肿综合征37例,Gap—PCR检测α地贫-1的纯合子有37例。Gap—PCR检测α地贫-1纯合子的敏感性、特异性和准确性均为100%。结论 α珠蛋白基因Gap—PCR分析方法对血红蛋白Bart胎儿水肿综合征的诊断具有高度特异性和敏感性。 相似文献
8.
线粒体DNA tRNA^leu(UUR)和DN1双重突变——糖尿病家系报道 总被引:1,自引:1,他引:0
目的:探讨线粒体DNA突变在糖尿病发病中的作用。方法:采用PCR-RFLP、亚克隆及DNA序列分析等技术,对一个母系遗传糖尿病家系成员的线粒体DNA tRNA^leu(UUR)及其临近区域进行了突变分析。结果:发现mtDNA tRNA^leu(UUR)nt 3243 A→G和ND 1 nt 3365 T→A双重突变。结论:结合该家系糖尿病患者具有发病年龄早(〈30岁),对胰岛素依赖,伴耳聋等较严重 相似文献
9.
10.
本文采用Southern blot方法,利用3′HVR/PvuⅡ,3′HVR/Bg1 Ⅱ RFLPs对9个成年型多囊肾病家系74名成员进行连锁分析,发现3′HVR呈高度多态性,它的Pvu Ⅱ、Bg1 Ⅱ和PvuⅡ+Bg1 Ⅱ RFLPs限制性片段的杂合率分别为92%、84.7%和98.6%,3′HVR与致病基因之间的重组率为0.045,最大Lods值为9.71,并成功地对有症状期患者和7名症状前期患者进行了基因诊断。 相似文献