氨甲酰磷酸合成酶缺乏症Ⅰ型1例报告

<正>尿素是通过五种酶和尿素循环的作用形成的。这些酶缺乏症的患者多发生在新生儿期,典型表现为急性高氨血症。氨甲酰磷酸合成酶缺乏症缺乏症(CPS)携带者的基因特征是一种遗传代谢性疾病,CPS的致病原因是氨甲酰磷酸合成酶缺乏,使尿素循环阻断,血氨增高,对脑产生毒性。笔者总结氨甲酰磷酸合成酶缺乏症Ⅰ型1例的经验和体会报告如下。