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1.
目的:研究1例婴儿恶性石骨症患者的致病基因及其突变。TCIRG1和CLCN7是婴儿恶性石骨症最常见的致病基因。前者被认为是纯合性致病基因,国外只有6例其杂合性改变也致本病的报导,而我国无杂合性突变导致本病的报道。方法:通过骨组织X线检查结合临床症状及体征确诊1例散发性婴儿恶性石骨症患者。提取患者及其父母的外周血基因组DNA,PCR扩增TCIRG1和CLCN7基因外显子及其剪切位点序列,对PCR产物直接测序。用TCRIG1基因附近的微卫星标记和SNP构建患者及其父母的单倍型。用染色体微阵列分析技术对患者及其母亲进行TCIRG1基因拷贝数目变异的检测。结果:患者TCIRG1基因第5号外显子内发现一个4个碱基的缺失突变c.449_452del AGAG(p.Gln149Glnfs16),该突变使得基因3’端编码的666个氨基酸被截断,失去了整个ATP酶V0复合结构域。患儿双亲TCIRG1和CLCN7基因的突变检测及单倍体构建证实该突变来源于患者父亲。染色体微阵列分析未发现患儿及其母亲携带有任何累及TCIRG1及CLCN7基因的拷贝数目变异。结论:本研究发现了1例TCIRG1基因新的杂合性突变所致的婴儿恶性石骨症。这是我国TCIRG1基因杂合性突变引起婴儿恶性石骨症的首例报道。这个发现可用于婴儿恶性石骨症的分子诊断。 相似文献
2.
3.
目的制备红霉素酊,用于治疗痤疮。方法将红霉素溶解在酒精中,制成酊剂,用于治疗215例痤疮患者。结果215例患者中治愈80例,显效62列,有效53例,无效20例,总有效率为90.7%。结论该制剂配方合理,质量稳定,含量测定方法简便,临床疗效较好。 相似文献
4.
针灸对急性期Bell's面瘫疗效的影响:随机对照研究 总被引:7,自引:0,他引:7
目的:探讨急性期针灸治疗是否对Bell’s面瘫预后产生不良影响以及最佳针灸治疗方案。方法:采用临床随机对照(RCT)的研究设计方案,将患者分为早期针灸组(A组)、早期针刺配合远红外线组(B组)与7天后针灸组(C组),分别观察3组患者治疗前、发病7天及治疗后面神经功能分级,6个月随访临床治愈率、平均治愈时间及完全性面瘫的治愈时间。结果:3组在发病7天时面神经功能分级、6个月的临床治愈率、平均治愈时间无明显差别,但A组及B组在完全性面瘫患者的治愈时间上较C组达到痊愈时间短(P〈0.05)。结论:建议在面瘫急性期可以采用患侧面部针灸治疗,远红外线照射治疗可替代传统灸疗。 相似文献
5.
目的介绍消乳汤的配制方法及临床疗效。方法将药材按处方量配制成汤剂,口服,每次20mL,bid,40d为一疗程。结果治疗法组总有效率为92.3%,对照组有效率为83.3%,两组有显著性差异。结论本制剂制备工艺简单,临床疗效好,值得在临床推广应用。 相似文献
6.
7.
肝复康由黄芪、人参、柴胡、鸡骨草等药物组成 ,临床用于治疗急、慢性肝炎 ,具有较好疗效。为探讨其药理作用机制 ,我们将该药对小鼠免疫功能的影响进行了研究 ,现总结如下。1 材料和方法1 .1 实验动物小鼠 ,昆明种 ,河南医科大学动物中心提供。1 .2 药品与试剂肝复康胶囊 ,批号 981 0 0 9;乙肝宁冲剂 ,长沙九芝堂制药厂生产 ,批号 980 91 8;氯化钙 ,郑州石化研究所上街试验化工厂生产 ,批号 970 32 2 ;磷酸二氢钠 ,广州化学试剂厂生产 ,批号 970 31 2 ;葡萄糖 ,上海化学试剂采购供应站分装 ;苯酚红 ,上海化学试剂总厂附属上海试剂二厂生… 相似文献
8.
2000年1月~2005年12月,我们对17例膀胱肿瘤患者实施去带盲结肠可控膀胱术,并针对患者不同时期,实施全方位的心身护理,取得满意效果.现报告如下. 相似文献
9.
护理路径在人工全髋关节置换康复护理中的应用 总被引:1,自引:2,他引:1
2003年10月~2005年6月,我们应用护理路径对18例人工全髋关节置换患者实施全方位康复指导,取得满意效果。现将护理体会报告如下。1临床资料本组18例,男11例,女7例,38~76岁,平均60岁。股骨头坏死9例,股骨颈骨折8例,髋臼骨折1例。患者均行人工全髋关节置换术,术后应用临床护理路径 相似文献
10.