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1 病例报告女 ,2 7岁。因原发性闭经来医院就诊。查体 :身高 16 8cm,体重 6 5 kg。喉结不明显 ,似有胡须 ,声音较粗 ,腋毛较多 ,双乳房未发育 ,双乳距离宽 ,阴毛呈女性分布 ,浓密。大、小阴唇发育尚可 ,阴蒂肥大 ,有尿道口于其下。B超检查 :盆腔空虚 ,呈男性骨盆图像。未见子宫及卵巢等女性生殖器图像。于会阴两侧探及左侧睾丸 3.5 cm× 1.5 cm,右侧睾丸 3.7cm× 1.5 cm,形态规则 ,未见无声区及结节图象。染色体检查 :核型为 45 ,XY,-13,- 14, t(13:14) (13qter→ cen→ 14qter)。家系调查 :其父母非近亲婚配 ,家族中否认遗传病史。 3个… 相似文献
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患者 女,26岁。曾怀孕3次,均在孕2月内不明原因流产。孕期均无患病及不良因素接触史,亦无外伤史。夫妇体健,非近亲结婚。细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞培养、制片,G显带分析30个中期分裂相,患者核型均为46,XX,t(3;8)(p25;q13),即46,XX,t(3;8)(3qter→3p25∷8q13→8qter;8pter→8q13∷3p25→3pter)。丈夫核型正常讨论 本例核型属t(3;8)平衡易位。由于患者无遗传物质的丢失,故表型及智力均正常。而3次流产可能与患者染色体平衡易位有关。夫妇之一为平衡易位携带者妊娠时,应做绒毛或羊水细胞染色体核型分析,以确定胎儿是否异常。志谢 … 相似文献
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婴幼儿败血症血液中短小芽孢杆菌的鉴定及致病力观察 总被引:1,自引:0,他引:1
<正> 我们从1987年11月~1989年3月由6例婴幼儿败血症中纯培养出短小芽孢杆菌(Bacillus Pumilus),鉴于曾有本菌感染个例报道,而临床上通常把肠道外标本分离出炭疽芽孢杆菌,并将其以外的本菌属细菌视为污染菌而漏诊,现报告如下。一、资料与方法 (一) 病例选择 1.具有败血症体征,由血液中纯培养出本菌。2.分离菌对实验动物有致病力或患者恢复期血清抗体增高。在本课题研究同期,本院共做血培养1497份,检出细菌415株,其中短小芽孢杆菌6株。 (二) 临床资料男5例,年龄4~16 相似文献
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