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Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症患儿生化改变研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿生化改变特征。方法对经基因学确诊且平均月龄为3个月的26例NICCD患儿进行常规生化检查、气相色谱质谱检查及串联质谱检查并分析。结果 NICCD患儿血清总胆红素、直接胆红素、谷草转氨酶、谷丙转氨酶及乳酸水平升高均占100%,血氨及甲胎蛋白水平升高均占95.2%,胆汁酸水平升高占90.0%,低蛋白水平占84.0%,血脂水平升高占50%。半乳糖增高占78.3%,4-羟基苯乳酸增高占52.2%。C14增高占84.7%,C16增高占71.4%,瓜氨酸增高占66.7%。结论 NICCD患儿存在糖,氨基酸及脂肪酸代谢异常,以半乳糖、瓜氨酸及长链酰基肉碱增高明显。 相似文献
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CBS基因缺陷引起的经典型高同型半胱氨酸尿症主要累及心血管系统、神经系统、骨骼及眼部等,确诊需依靠基因检测。文章回顾性分析1例经典型高同型半胱氨酸尿症所致多发性血栓形成患儿的临床资料并复习相关文献,提示对于不明原因的儿童颅脑静脉血栓形成,需高度警惕CBS基因突变的可能,尽早完善基因检查并尽早规范治疗。对于维生素B6无反应的患儿,在严重并发症出现之前,可尽早行肝移植根治。 相似文献
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脑电同步是脑功能区域整合的重要表现。基于时间序列的排序模式,提出一种简单易行的多通道脑电信号同步分析方法--全局排序模式同步(GMS)。仿真分析显示,该算比基于加权排序互信息的全局同步因子对弱耦合的检测更为灵敏。对26例遗忘型轻度认知障碍和20例认知功能正常的2型糖尿病患者闭眼静息态的脑电信号,采用基于小波增强的独立分量分析算法进行预处理,将32路脑电信号分为前额、中央区、顶区、枕区、左颞和右颞6个区域进行全局同步分析,并利用独立样本t检验对两组被试之间的人口学特征、神经心理学检查和同步值进行统计分析,利用皮尔森线性相关分析研究各区域同步值和认知功能之间的关系。结果显示,糖尿病轻度认知障碍患者与正常对照组相比,各脑区的全局排序模式同步值均减小,尤其是中央区(P<0.01)、顶区(P<0.05)和枕区(P<0.05)有显著性的降低,且前额(r=0.298,P=0.045)、中央区(r=0.327,P=0.026)、顶区(r=0.32,P=0.03)的全局排序模式同步值均与MOCA得分有显著的正相关性,表明GMS是与认知功能下降相关的脑电特征。 相似文献
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延边大学医学院附属医院,作为全州医疗卫生战线的排头兵,深得州委、州政府的关爱和全州人民的信赖与支持。管理好、建设好、发展好延边大学医学院附属医院,为全州人民提供安全、可靠的医疗卫生保健,是延边大学医学院附属医院神圣的使命。延边大学医学院附属医院作为卫生企业,要在最大程度搞好服务的基础上,最大程度地追求经济效益,为自身的生存与发展创造条件。延边大学医学院附属医院的兴旺与发展,关键是提高管理能力、 相似文献
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Pilon骨折患者常伴有骨缺损和远端松质骨被压缩 [1],如兼患严重软组织损伤或见不平整关节面,较易发展为复杂性Pilon骨折,由此引发胫骨关节面内陷,且可损害周围韧带功能 [2],是骨科手术中具有挑战性的骨折之一.现阶段,Pilon骨折以外科手术治疗,其中切开复位解剖型钢板固定疗效受到肯定,但该术主要应用于软组织情况... 相似文献
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目的观察术前牵引结合后路手术治疗新鲜胸椎重叠性骨折脱位的临床效果。方法2009年6月至2011年10月问16例新鲜胸椎重叠性骨折脱位患者接受手术。骨折的AO分型均为C型。椎体断端重叠小于1个椎体者10例,大于1个椎体6例。神经功能Frankel分级A级13例,B级3例。术前麻醉后,将患者俯卧于前后垫高的体位垫上,纵向牵引上下肢,在初步得到复位后再切开给予后路椎弓根螺钉固定,常规减压后,使用内固定棒进一步撑开复位,横突间植骨融合固定。观察术后并发症,随访观察胸椎后凸角度、Frankel分级变化。结果术后切口表浅感染1例,换药后愈合;泌尿系统感染1例,给予抗生素治疗后痊愈;背部疼痛1例,理疗后好转。16例患者随访8—17月,平均13月。术后X线显示骨折脱位椎体均完全复位,胸椎后凸为20-35度,至末次随访后凸角度无丢失,植骨融合良好,内固定无松动、移位和断裂。Frankel分级2例A级恢复至B级,2例截瘫平面下降2个节段,其余患者明显变化。结论术前牵引结合后路手术治疗新鲜胸椎重叠性骨折脱位,复位效果好,远期无矫形丢失,神经功能有一定恢复,临床效果肯定。 相似文献
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随着我国加入WTO,医疗市场竞争形式的更加严峻,医院迫切需要通过培育核心竞争力,提升医院形象,保持医院的可持续发展。医院的竞争逐渐由质量、价格、服务等方面转向了对人才、知识、高技术设备的竞争,即是学习力的竞争。因此,创建学习型医院成为现代医院有效管理不可或缺的组成部分,在医院改革和发展中发挥不可替代的作用。 相似文献
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目的分析德朗热综合征的基因变异及临床表现。方法收集1例疑诊德朗热综合征患儿的临床资料以及全基因组二代测序基因分析资料。结果 6月龄男性患儿,生长缓慢,面容特殊(额部多毛、连心眉、弓形浓眉、睫毛长且弯曲、双眼睑下垂、鼻梁低平、人中长、嘴唇薄、嘴角下斜)。患儿NIPBL基因第9外显子检测到c.1679delA(p.K566Sfs*48)杂合突变,为未见文献报道的新发变异,患儿父母亲该基因位点均无异常。参照美国医学遗传学与基因组学学会指南,该变异位点为致病性变异。结论检测到NIPBL基因未见文献报道和收录的截短蛋白突变,丰富了基因突变图谱。 相似文献
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目的通过比较孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders,ASD)患者和正常对照脑源性神经营养因子(brain derived neurotrophic factor,BDNF)基因启动子Ⅰ区和Ⅳ区各CpG单元甲基化率,探讨ASD可能的发病机制。方法选取ASD患者12例及正常对照12名,利用飞行时间质谱法检测全血中BDNF基因启动子Ⅰ和Ⅳ区各CpG单元甲基化率,并分析其相关性距离、进化关系,比较两组各单元甲基化率。结果在BDNF启动子Ⅰ区和Ⅳ区分别检测到17个和8个CpG单元的甲基化率。ASD患者组BDNF启动子Ⅰ区中CpG单元4、7、10、35,以及BDNF启动子Ⅳ区CpG单元11.12、14相关性距离较近,聚类成比较小的分支。ASD患者BDNF启动子Ⅰ区CpG单元5.6甲基化率低于对照组(P0.05),Ⅳ区CpG单元3和15甲基化率高于对照组(P0.05)。结论 ASD患者BDNF启动子Ⅰ区CpG单元5.6和Ⅳ区CpG单元3和15甲基化率在ASD患者组和对照组差异显著,提示BDNF启动子甲基化可作为ASD潜在的生物标志物深入研究。 相似文献
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目的探讨急性期川崎病(KD)患儿IFN-γ组蛋白乙酰化改变及其在KD免疫发病机制中的作用。方法以2015年2月至2016年6月深圳市儿童医院诊断并住院治疗的KD患儿为KD组,经IVIG治疗后为KD-IVIG组,KD组依冠状动脉有无损伤分为冠状动脉损伤(KD-CAL+)亚组和无冠状动脉损伤(KD-CAL-)亚组,于IVIG治疗前、后取血备检;同期体检的健康儿童为对照组。采用染色质免疫共沉淀法检测外周血CD4+T细胞IFN-γ组蛋白H3乙酰化水平及组蛋白乙酰化酶p300和去乙酰化酶HDAC1/2结合水平;流式细胞术检测外周血CD4+IFN-γ+细胞(Th1)比例及IFN-γ、p STAT4、p STAT5和T-bet蛋白表达水平;实时荧光定量PCR检测CD4+T细胞IFN-γ、IL-2Rα/β、IL-12Rβ1/2、IL-18Rα/β和ITLR4m RNA表达;ELISA检测外周血浆中IL-12、IL-2和IL-18浓度。结果 1KD患儿38例(男20例),年龄1~5.2岁;KD-CAL+亚组16例,KD-CAL-亚组22例。对照组32例(男17例),年龄1.2~4.9岁。KD组和对照组年龄、性别差异无统计学意义。2急性期KD患儿Th1细胞比例、IFN-γm RNA和蛋白表达及其组蛋白乙酰化水平显著高于对照组(P0.05),且KDCAL+亚组高于KD-CAL-亚组(P0.05),经IVIG治疗后明显恢复(P0.05)。3急性期KD患儿CD4+T细胞IFN-γ组蛋白乙酰化酶p300结合水平显著增加(P0.05),HDAC1/2结合水平明显降低(P0.05),p300/HDAC1/2明显高于对照组且与IFN-γ组蛋白H3乙酰化水平呈正相关(r=0.52;P0.05),经IVIG治疗后均有所恢复(P0.05)。其中KD-CAL+亚组p300结合水平及p300/HDAC1/2比值均高于KD-CAL-亚组(P0.05),而HDAC1/2结合水平则低于后者(P0.05)。4急性期KD患儿血浆IL-2、IL-12和IL-18浓度显著增高(P0.05),CD4+T细胞表面受体IL-2Rα/β、IL-12Rβ1/2、IL-18Rα/β和TLR4及其下游信号分子p STAT5、p STAT4、T-bet和My D88表达明显上调(P0.05),且KD-CAL+亚组前述各项均高于KDCAL-亚组(P0.05),经IVIG治疗后均有不同程度恢复(P0.05)。结论 IFN-γ组蛋白过度乙酰化可能是导致急性期KD患儿免疫功能紊乱的重要因素之一。 相似文献