控制性超促排卵对不育妇女肾素-血管紧张素-醛固酮系统的影响

目的观测控制性超促排卵(COH)技术对不育妇女肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)的影响,探讨COH过程中RAAS的变化规律。方法48例接受体外受精-胚胎移植(IVF-ET)妇女,以自身自然周期作为对照,比较自然周期与促排卵周期在不同时点血清肾素活性、血管紧张素Ⅱ、醛固酮水平的变化。结果COH周期中血清雌二醇(E_2)和孕激素(P)水平在人绒毛膜促性腺激素(hCG)注射日明显升高,且显著高于自然周期(P0.05);RAAS不同成分于自然周期各时点检测值差异无显著性(P0.05);在hCG注射日后COH周期RAAS各成分各时点检测值均明显升高,且显著高于自然周期(P0.05);未妊娠妇女间隔一个月后月经来潮日,血清RAAS各成分水平恢复至自然周期月经期水平;RAAS成分的变化与E_2水平均呈正相关(P0.01),与P水平均无相关性(P0.1);经二元回归统计显示RAAS成分与E_2+P呈正相关(P0.01),且与E_2+P的相关系数较单纯E_2高。结论IVF-ET中,使用的COH技术普遍导致RAAS成分升高,且与E_2及E_2+P水平的变化相关,提示RAAS的浓度变化还依赖于性激素(尤其为E_2)水平的变化。     

AOAb与卵巢反应性的相关性

目的:探讨抗卵巢抗体(AOAb)对卵巢反应性的影响。方法:选择在本生殖医学中心进行IVF-ET技术治疗的血清AOAb阳性妇女35例(研究组)、血清AOAb阴性妇女198例(对照组)作为研究对象,观察两组妇女卵巢体积、基础FSH、基础卵泡数、IVF-ET周期获卵子数等指标,同时根据获得卵子数分组,分析其与bFSH、Gn用量的相关性。结果:两组患者卵巢大小无明显区别,但是研究组bFSH水平明显高于对照组,基础窦卵泡数明显低于对照组;研究组Gn用量显著高于对照组,而获卵子数少于对照组;获卵子数与Gn用量及基础FSH呈负相关。结论:AOAb阳性IVF-ET妇女卵巢储备功能已经开始下降,常规对IVF-ET妇女进行血清抗卵巢抗体检测是必要的。     

cbIC型甲基丙二酸血症23例患儿临床及基因特点分析

目的分析23例cbIC型甲基丙二酸血症(合并同性半胱氨酸尿症)患儿临床表现、基因突变类型、治疗效果和预后特点,以提高对该病的临床认识,为该病精准治疗提供依据。方法回顾整理2012年1月~2016年12月青岛地区通过新生儿串联质谱筛查诊断的23例cbIC型甲基丙二酸血症患儿临床资料,完善辅助检查、基因检测结果及诊疗效果,按临床表现分析重型、轻型和中间型,探讨患儿临床表型和基因突变类型以及疗效的关系。结果 cbIC型甲基丙二酸血症患儿临床差异较大,个体表现多样,重型患者基因突变以c.609GA/c.658_660del AAG为主,临床多新生儿期发病,以抽搐、代谢危象、喂养困难、体重不增为主要表现;轻型患者基因突变以c.482GA/c.658_660del AAG、c.482GA/c.609GA为主,早期确诊后及时治疗临床表型基本正常。采用羟钴胺素可明显改善cbIC型甲基丙二酸血症的临床症状,但患儿预后仍与基因型有密切关系。结论 c.609GA、c.658_660del AAG是青岛地区cbIC型甲基丙二酸血症重型患者主要突变,c.482GA是轻型患者的主要突变;新生儿串联质谱筛查是早期发现MMA患者的有力手段,结合基因突变类型给予不同MMA患者个性化治疗,是提高患者存活率和治疗效果的最佳途径。     

抗磷脂抗体与体外受精-胚胎移植结局的关系

目的探讨IVF—ET反复失败与抗磷脂抗体（anti—phospholipid antibodies，APA），包括抗心磷脂抗体（anti—cardiolipin antibodies，ACA）和狼疮抗凝抗体（lupus anticoagulant antibodies，LA）的关系。方法188例种植失败和种植后妊娠丢失的患者225个周期（研究组）和75例同期接受IVF—ET治疗受孕的患者89个周期（对照组），分别采用酶联免疫吸附法和活性部分凝血酶原时间法，测定静脉血清中的APA。其中，研究组分为种植后妊娠丢失组（26周期）、一次种植失败组（126周期）和反复种植失败组（73周期）。结果研究组中APA、ACA、LA的阳性百分比均高于对照组，与对照组相比，差异均有显著性（P〈0．01）。种植后妊娠丢失组和反复种植失败组此3项指标的阳性百分比分别与对照组比较，差异有显著性（P〈0．01），一次种植失败组与对照组相比，差异无显著性（P〉0．05）。结论APA与IVF—ET种植失败有关，尤其是种植后妊娠丢失和多次种植失败。因此，应对预进行体外受精-胚胎移植患者常规筛查APA，以利于尽早干预治疗以期提高IVF临床妊娠率，降低妊娠丢失率。     

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例病例报告

<正>1病例资料男,14 d,因新生儿疾病筛查肉碱异常入青岛市妇女儿童医院就诊。患儿系G2P2,胎龄41周,出生体重3 350 g,Apgar评分10分。父母体健、非近亲结婚,母亲孕期产检未发现异常。有一胞兄16岁,体健,智力及体格发育正常。母亲自述自己有一胞妹8岁因病去世,病因未明。体格检查:体重3 490 g,身长48 cm,头围30 cm,营养发育良好。精神反应可,心肺     

控制性超促排卵对正常妇女心脏物理学的影响

目的:通过对正常妇女自然周期和控制性超促排卵过程中监测心脏彩超,探讨控制性超促排卵对心脏物理学的影响。方法:选择2005年2月～2008年10月,在青岛市妇女儿童医疗保健中心接受IVF-ET治疗单纯输卵管因素或男方因素的患者48例,采用每例患者促排卵周期和自然周期自身对照,分别于自然周期月经第3天、LH日、降调后月经第3天及HCG日进行内分泌激素和心脏彩超检测。结果:自然周期月经第3天与降调后月经第3天及自然周期LH日与促排周期HCG日的心脏结构各腔室、心室壁厚度、心脏血流动力学、心室顺应性相比较无统计学差异(P0.05)。结论:控制性超促排卵对女性心血管系统从心脏物理学角度没有明显影响,是比较安全的。     

2012年-2016年青岛地区串联质谱检测结果分析

目的对2012年-2016年青岛地区串联质谱检测情况进行总结分析。方法对2012年1月-2016年12月青岛地区出生的新生儿足跟血进行氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常、脂肪酸代谢异常等26种遗传代谢病串联质谱检测,总结目前青岛地区新生儿串联质谱筛查工作现状,分析筛查情况的逐年变化,比较青岛地区与国内外其他地区遗传代谢病发病率及种类分布,同时分析临床样本遗传代谢病的发病情况。结果青岛地区2012年串联质谱筛查5 904例,确诊1例;2016年串联质谱筛查115 791例,确诊58例,疾病种类为15种,其中以高苯丙氨酸血症和甲基丙二酸血症为主;临床可疑阳性遗传代谢病样本呈下降趋势,2016年临床样本中确诊3例遗传代谢病患者。结论青岛地区随着串联质谱筛查量的增加,遗传代谢病确诊人数和疾病种类不断增加,及时的诊疗避免了临床损害。因此,新生儿遗传代谢病串联质谱筛查非常必要,是三级预防的重要手段,对于提高人口质量意义重大。     

控制性超促排卵对不孕妇女血脂代谢及血清瘦素的影响

目的:探讨控制性超促排卵(COH)对不孕妇女血脂代谢及血清瘦素的影响。方法:接受体外授精-胚胎移植不孕妇女48例,以自身自然周期为对照,比较自然周期与促排卵周期在不同时间点血清高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)、胆固醇(TG)、甘油三酯(TC)、瘦素(LEP)、雌二醇(E2)及孕酮(P)水平的变化,分析COH过程中血脂各因子及LEP的变化规律。结果:自然周期和促排卵周期血脂各指标无明显波动(P0.05);HDL变化与雌激素水平呈正相关,LDL、TG、TC变化趋势与雌激素水平呈负相关;在自然周期LH出峰日LEP均值水平出现高峰,且明显高于相应自然周期月经第2天的LEP水平(P0.05);COH周期HCG注射日LEP均值水平亦出现高峰,且明显高于促排卵周期月经第2天的LEP水平(P0.05);血清LEP与血清E2呈正相关(P0.05)。结论:短时间应用COH治疗对不孕女性脂代谢无不良影响。