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宁舒婷 《世界核心医学期刊文摘》2019,(36)
胎儿神经系统异常是一种神经系统发育异常性疾病,是胎儿神经系统先天性疾病。其致病原因主要是由于胚胎期的胎儿受到母体内外环境致病因素的侵袭,如辐射、感染、孕妇患糖尿病、药物、一氧化碳中毒等致畸原因而致病。通过产前超声、磁共振等手段进行检查诊断,是发现和治疗的关键。 相似文献
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目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在胎儿神经系统异常产前诊断中的应用。方法选取超声提示胎儿神经系统异常孕妇共121例,同时行染色体核型分析及CMA检测。结果检出11例胎儿染色体核型异常,检出率为9. 09%(11/121)。检出26例胎儿基因组拷贝数变异(CNVs),检出率为21. 49%(26/121),其中致病性CNVs 15例,检出率为12. 40%(15/121);临床意义不明的染色体拷贝数变异(VOUS) 11例,检出率为9. 09%(11/121)。结论在胎儿神经系统异常产前诊断中,尽管CMA检测存在临床意义不明病例,增加了遗传咨询的难度,但其能提高异常病例的检出率。 相似文献
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