COL11A1基因启动子多态与汉族人身高的关联分析

目的 探讨COL11A1基因启动子多态与汉族人群成人身高的相关性.方法 分析1 289例汉族人全基因组分型数据,发现位于COL11A1基因启动子区域的标签SNPsrs6692914和rs11164719与身高显著相关(P分别为6.0×10-4和8.1×10-4).对两个SNPs在另一独立人群1 073例样本进行验证,Plink软件计算累加模式下线性回归P值及等位基因对身高的贡献效应值.结果 COL11A1基因rs6692914和rs11164719与汉族人群身高相关,其线性回归Pcombined值分别为1.8×10-3和1.9×10-3.rs6692914等位基因A对总体样本身高的贡献值为0.54 cm.结论 COL11A1基因启动子多态可能与汉族人群身高相关.     

汉族人儿童寻常型银屑病和成人寻常型银屑病临床特征分析

目的 了解汉族人儿童寻常型银屑病(PV)和成人PV在发病性别、家族史、同形反应、初始发病部位、发病季节、严重程度等临床特征上差异以及严重程度和同形反应间关联性.方法 在皮肤科门诊采用问卷调查形式收集2 015例PV患者完整流行病学问卷调查资料,其中儿童PV患者529例,成人PV患者1 486例,用SPSS10.0软件对...     

麻风病全基因组关联分析

背景：由于麻风分枝杆菌宿主的局限性和难以在体外培养,限制了对麻风病的研究及其生物学方面的了解。宿主的遗传因素不仅影响对麻风菌的易感性,也影响麻风病的病程。方法：采用IlluminaHuman 610-Quad BeadChips对706个麻风病例及1225名正常对照人群进行全基因组扫描,扫描的结果采用PUNK软件进行统计学分析。根据分析结果对可能阳性的93个SNPs位点在3254个麻风病例及5955名正常对照中验证,以确定麻风病的易感基因。同时我们在麻风病的不同临床型别中进行了异质性检验,以期发现与型别相关的易感基因。结果：（1）研究发现位于6个区域的15个SNPs达到了全基因关联研究水平（P〈1．0×10^-8）,定位了6个麻风病的易感基因：HLA—DR,RIPK2,TNTSF15,CCDC122,C130RF31和NOD2。另外IBRK2基因对应SNP的P值为5．10×10^-5,提示该基因可能为麻风病的易感基因。（2）研究发现5个SNPs在多菌型麻风病中的遗传效力强于少菌型。结论：位于调节固有免疫NOD2介导的信号通路中基因的变异与麻风病的易感性相关。     

常染色体显性遗传性少毛症分子遗传学研究进展

遗传性少毛症是一种表现为毛发永久性部分或完全缺失的单基因遗传性疾病,按遗传异质性分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传。本文重点介绍常染色体显性遗传性少毛症的各种亚型:遗传性单纯性头皮性少毛症(HSS)、遗传性单纯性少毛症(HHS)、Marie Unna型少毛症(MUHH)、常染色体显性羊毛状发(ADWH)、生长期毛发松动综合征(LAHS)等分子遗传学研究进展。     

ANXA6基因多态性与汉族人寻常型银屑病临床表型的相关性

目的:评价汉族人寻常型银屑病ANXA6基因多态性与临床表型的相关性.方法:选取7425例寻常型银屑病患者和11 208例正常对照的ANXA6基因多态性rs999556和rs3762999位点的基因分型资料和临床资料进行分析.结果:病例组与对照组间ANXA6基因多态性rs999556和rs3762999位点的基因型和等位基因分布频率均存在差异(P<0.05);在急性点滴状患者与慢性斑块状患者间,rs999556位点的基因型分布频率存在差异(P<0.05),等位基因分布频率无差异(P>0.05);在儿童期发病与成年发病患者间、有家族史与无家族史患者间,rs999556位点的基因型和等位基因分布频率均无差异(P>0.05).在上述临床表型间,rs3762999位点的基因型和等位基因分布频率均无差异(P>0.05).结论:ANXA6基因多态性rs999556和rs3762999与汉族人寻常型银屑病发病的易感性相关,rs999556与该病的临床类型相关,与发病年龄和家族史不相关;rs3762999与该病的发病年龄、家族史及临床类型均不相关.     

一毛囊角化病家系ATP2A2基因突变的检测

目的 检测一毛囊角化病家系中ATP2A2基因的突变。方法 1例经组织病理结合临床诊断为毛囊角化病,采用聚合酶链反应和DNA测序方法对此家系进行基因突变情况检测。结果 家系中患者在ATP2A2上第1541位腺嘌呤A变为鸟嘌呤G,使编码ATP酶结合域第514位氨基酸由赖氨酸变为精氨酸,家系中未患病者及对照的健康人均不存在此突变。结论 K514R是引起该家系临床病变的一个新的特异突变,不是多态性变化。     

LCE1B基因多态性与汉族人银屑病相关性研究

目的 研究LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性的关系.方法 结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,在1 103例银屑病患者和1 104例正常对照中,应用Sequenom MassArray质谱阵列技术对LCE1B基因中的rs12023196位点进行基因分型,用Plink 1.03软件对数据资料进行统计分析.结果 该位点等位基因频率在病例组与对照组之间的差异有统计学意义(Pcombined=0.001).结论 LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性相关.     

IL-12B基因多态性与汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究

目的 探讨汉族人寻常型银屑病IL-12B基因多态性与临床表型(发病年龄、家族史、临床类型)的相关性.方法 选取1 139例寻常型银屑病患者和1 132例止常对照的IL-12B基因多态位点rs3213094的基因分型资料(基因分型采用Illumina 610芯片).x2检验用于比较各组间基因型和等位基因频率的分布.结果 IL-12B基因多态位点rs3213094基因型和等位基因频率分布在病例组和对照组间的差异有显著性(P基因型=1.30×10-5,P等位基因=4.2×10-6).少儿发病患者和成人发病患者,家族史阳性患者和家族史阴性患者,慢性斑块型患者和急性点滴型患者间的基因型和等位基因频率分布差异无显著性(P>0.05).结论 结果显示IL-12B(rs3213094)基因多态性与汉族人寻常型银屑病易感性相关联,但与发病年龄,家族史及临床类型可能无显著相关.     

PTTG1基因多态性rs2431697与汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究

目的 探讨垂体瘤转化基因(PTTG1)基因多态性rs2431697与汉族人寻常型银屑病临床表型(有无家族史、发病年龄、皮损类型)的相关性.方法 选取5 468例银屑病患者和6 406例正常对照的PTTG1基因多态性rs2431697的基因分型资料(基因分型采用Illumina 610 芯片).比较各组间等位基因和基因型...