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1.
护理工作中差错事故的多少,是衡量护理工作质量高低的重要标志,与病人的生命息息相关。任何疏忽大意都可酿成严重后果,造成终生遗憾。现就如何防范事故差错的发生作初步探讨。 相似文献
2.
3.
O型宫颈环扎术矫治孕期宫颈功能不全(附19例报告)孙卫华江苏省连云港市妇女儿童医院(222001)宫颈功能不全主要表现为宫颈内口松弛,又称为子宫颈闭锁不全,是造成习惯性晚期流产或早产的主要原因之一。笔者1988~1993年采用O型宫颈环扎术治疗19例... 相似文献
4.
我们知道,21世纪的基因组科学和基因组医学将给人类的医疗保健卫生事业带来革命性的变革,通过预测性遗传基因检查,基因组医学在诊断和预防方面的应用已经开始,遗传医学不但早就被列为医学的专科之一,而且儿科、妇产科、 相似文献
5.
6.
该文报道2例由SLC6A8基因变异导致的脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型(CCDS1)的临床及遗传学特征。2例患儿均为男性,年龄分别为2岁10个月、8岁11个月,主要表现为精神运动发育落后、抽搐。均有一哥哥出现类似症状,患儿1母亲轻度智力低下。经家系基因分析发现X染色体上SLC6A8基因分别存在c.200G > A(p.Gly67Asp)和c.626_627delCT(p.Pro209Argfs*87)变异,变异均来自患儿母亲。这2个变异分别评级为可能致病性变异、致病性变异,既往未见文献报道。该研究拓展了SLC6A8基因突变谱,对精神运动发育落后、癫痫的男性患者的诊断具有重要意义。 相似文献
7.
大脑肌酸缺乏综合征的研究进展 总被引:1,自引:0,他引:1
肌酸/肌酸-磷酸是脑和肌肉组织/细胞内化学能的一个蓄电缓冲体系,在能量储存和转换过程中起着非常重要的作用.体内肌酸主要在肝、胰和肾内由精氨酸甘氨酸脒基转移酶和胍基乙酰甲基转移酶分两步合成.前者催化精氨酸和甘氨酸生成中间代谢产物胍基乙酸(guanidinoacetate,GAA),后者催化GAA转变成肌酸.肌酸在血液中通过肌酸转运载体运输至大脑和肌肉组织等.细胞内肌酸由肌酸激酶合成ATP/ADP,供给体内高能磷酸系统(图1).近年来,研究表明肌酸合成酶或转运载体的缺乏可引起大脑肌酸严重下降,并导致一系列严重的神经紊乱疾病,称为大脑肌酸缺乏综合征(cerebral creatine deficiency syndromes,CCDS). 相似文献
8.
晚发型遗传性酪氨酸血症Ⅰ型1例 总被引:1,自引:0,他引:1
遗传性酪氨酸血症I型(hereditarytyrosinemiatypeⅠ),又称肝肾型酪氨酸血症,属常染色体隐性遗传,是由于肝、肾组织中酪氨酸代谢的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)缺陷,导致酪氨酸代谢障碍所致。本病发病率约为1/100000,多数患儿起病于新生儿或小婴儿期,肝功能受累显著。少数晚发型患儿通常起病于1岁以后,以生长发育迟缓、进行性肝硬化和肾小管功能受损等为主要表现。国内、外文献报道的遗传性酪氨酸血症Ⅰ型病例多以肝脏损害为主要表现,起病较早;以肾性佝偻病为主要表现的晚发型病例在国内尚未见报道。由于国内儿科对该病缺乏足够认识及受诊断技术的限制,误诊及漏诊率较高。本文报道起病于学龄前期,以肾性佝偻病为主要表现的晚发型遗传性酪氨酸血症Ⅰ型1例。[第一段] 相似文献
9.
现代医学研究证明,除外伤外,几乎所有的疾病都和基因有关系。
像血液分不同血型一样,人体中正常基因也分为不同的基因型,也就是我们常说的基因多形态。
不同的基因型对环境因素的敏感性不同,敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。
异常基因可以直接引起遗传病。
基因,在我们的生理机能调节、功能障碍和疾病的发生中到底扮演着怎样的角色?让我们大家一起来看看! 相似文献
10.
目的:探讨青蒿琥酯联用伯氨喹治疗迁延、复燃疟疾的临床疗效。方法:将82例患者随机分成治疗组和对照组各41例。治疗组:给予青蒿琥酯和伯氨喹:青蒿琥酯首剂2.4 mg/kg i.v.,12 h后予1.2 mg/kg青蒿琥酯,随后6 d每日以1.2 mg/kg青蒿琥酯同法给予;同时加服伯氨喹片22.5 mg q.d.。对照组:给予quini max,首剂20 mg/kg,i.v.gtt,12 h后予10 mg/kg,随后每日12 h给予10 mg/kg,直至患者能口服,改口服quini max片10 mg/kg,q.8.h,疗程7 d。结果:7 d后治疗组、对照组治愈率分别为97.5%、95.1%;28 d治疗组、对照组治愈率分别为97.5%、90.2%,治疗组与对照组变化相近(P>0.05);两组的退热时间分别为28.0、51.6 h,血中疟原虫清除时间分别为30.4、59.5 h,治疗组较对照组均降低(P<0.01)。结论:青蒿琥酯联用伯氨喹治疗疟疾作用迅速,副作用小,低复燃率,且对耐奎宁株有效,可作为迁延、复发疟疾以及用奎宁等传统抗疟药治疗失败的首选方法。 相似文献