喂养困难新生儿家系的遗传学病因分析

目的 揭示喂养困难新生儿的遗传学病因,探讨全外显子组测序对该患儿人群的临床诊疗价值。方法 收集2020年12月1日至2023年4月30日就诊于宁波市妇女儿童医院且存在喂养困难合并至少一种基础疾病（如胃肠道、肺部、神经、先天性结构异常和先天性功能异常等）的患儿及其临床资料,完善全外显子组测序,并进行多维度数据分析和文献综述。结果 共纳入9例患儿,基因检测结果阳性共6例,包括2例1型强直性肌营养不良,1例神经发育障碍伴有新生儿呼吸功能不全-肌张力低下-喂养困难,1例假性甲状旁腺功能减退症,1例口面指/趾综合征1型和1例2型脊髓性肌萎缩症。根据疾病类型,基因检测阳性患儿进行了药物及康复干预等治疗,检测阴性患儿2例对症治疗且随访结局较好,1例重度窒息放弃治疗死亡。结论 出生早期出现喂养困难合并基础疾病的新生儿行全外显子组测序对临床的诊断和治疗决策有重要意义。     

抗氧化微量营养素与儿童疾病发生及治疗关系的研究进展

抗氧化微量营养素对维持机体氧化还原平衡至关重要,主要包括矿物质和维生素。其中矿物质主要作为重要抗氧化酶的辅助因子,发挥着抗氧化作用;维生素及其衍生物具有活泼的化学性质,易发生氧化,能起到阻止体内氧化应激发生的作用。近年来的研究表明,锌、硒、维生素A、维生素C、维生素E等抗氧化微量营养素与儿童疾病发生存在一定的关系,而适当补充微量营养素对相关疾病具有治疗意义,例如补锌治疗单纯糠疹、补硒治疗儿童大骨节病或利用维生素C治疗儿童心脏疾病,维生素A、E治疗儿童肥胖等。本文就锌、硒、维生素A、维生素C、维生素E等抗氧化微量营养素与儿童疾病发生及治疗关系的研究进展作一综述。     

血清维生素D水平与女童中枢性性早熟的相关性分析

目的 探讨血清维生素D水平与女童中枢性性早熟（central precocious puberty,CPP）的相关性。方法 收集宁波市妇女儿童医院就诊的103名CPP女童（病例组）和行健康体检的53名健康女童（对照组）作为研究对象。运用化学发光法检测两组女童血清中25-羟维生素D3[25（OH）D3]水平,病例组女童测量体质量、身高。采用放射免疫法测定血清卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone,FSH）及峰值、黄体生成素（luteinizing hormone,LH）及峰值、雌二醇（estradiol,E2）、催乳素（prolactin,PRL）、人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin,HCG）水平和甲状腺功能,计算LH峰值/FSH峰值。完善子宫附件B超检查,计算子宫容积和双侧卵巢体积。依据血清25（OH）D3检测结果将病例组女童分为维生素D正常组和维生素D缺乏组,比较两组女童的激素水平、子宫及卵巢发育的差异。结果 病例组女童的血清25（OH）D3水平低于对照组,维生素D缺乏率高于对照组,差异均有统计学意义（P<0.05）。维生素D缺乏组女童出现乳房结节年龄小于维生素D正常组（P<0.05）;维生素D正常组与维生素D缺乏组女童的体质量、身高、体质量指数（body mass index,BMI）、子宫容积和左卵巢体积比较,差异无统计学意义（P>0.05）;维生素D缺乏组女童的右卵巢体积显著大于维生素D正常组（P<0.05）;维生素D正常组与维生素D缺乏组女童的血清FSH、LH、PRL、HCG水平及FSH峰值、甲状腺功能比较,差异无统计学意义（P>0.05）;维生素D缺乏组女童的E2水平、LH峰值、LH峰值/FSH峰值显著高于维生素D正常组（P<0.05）。25（OH）D3与LH峰/FSH峰呈负相关（r=?0.197,P<0.05）,与甲状腺功能、FSH、LH、PRL、E2、HCG、FSH峰值和LH峰值相关性均不显著（P>0.05）。结论 维生素D缺乏与女童CPP的发生相关;维生素D缺乏可能导致性早熟发病年龄提前;维生素D缺乏可能影响下丘脑-垂体-性腺轴功能,女童生殖激素指标可相应改变,卵巢体积随之增大。