腋前线异位乳腺组织原发肿瘤

据报道,一般人群中异位乳腺组织的发病率为2%～6%,且绝大多数位于腋窝。尽管正常和异位乳腺组织的病理发生相同,但仅有少数关于异位乳腺组织原发肿瘤的报道。由于其表面的附属器和乳头常常缺如,以及医生和患者对这种平常的小瘤缺乏足够重视,临床诊断常常被延误。如果活检标本中     

慢性家族性良性天疱疮患者的ATP2C1基因突变检测

目的 研究慢性家族性良性天疱疮(Harley-Hailey disease,HHD)患者ATP2C1基因的突变.方法 应用外周血细胞DNA抽提、PCR扩增和DNA直接测序等方法对中国非同族的2个HHD家系和1例散发患者的ATP2C1基因的27个外显子进行突变检测.结果 发现1例无义突变、1例缺失移码突变和1例错义突变,这3例的突变方式目前国内外尚未见报道.结论 这3种突变方式均会影响转录和翻译的结果,进而造成蛋白质功能的异常,表现出HHD相应的临床症状和体征,所检测出的突变可能是造成相应家系和散发患者临床病变的特异突变.     

他扎罗汀诱导前后角质形成细胞TIG 3 mRNA表达

目的研究他扎罗汀对培养的正常人角质形成细胞增殖和他扎罗汀诱导基因3(TIG3)mRNA表达的影响。方法用0.1和1.0μmol/L他扎罗汀处理正常人角质形成细胞24h后,用MTT法、RT-PCR和实时定量RT-PCR(TaqMan探针)法分别检测细胞增殖和TIG3mRNA表达的改变。结果他扎罗汀可抑制角质形成的增殖和诱导TIG3mRNA的表达。0.1和1.0μmol/L他扎罗汀处理角质形成细胞后,分别使角质形成细胞增殖抑制5.0%和11.1%,使TIG3mRNA增加到正常对照组的2.1倍和2.8倍。结论他扎罗汀可抑制角质形成细胞的增殖和上调TIG3mRNA的表达。     

烟酸缺乏症3例

报告3例烟酸缺乏症。3例患者口服烟酰胺治疗后皮损改善明显。其中1例出现幻视,幻触等戒酒综合征症状,病情发展迅速,提示与烟酸缺乏症精神异常鉴别的重要性。     

红细胞生成性原卟啉病一家系中亚铁螯合酶基因突变的检测

目的 对一红细胞生成性原卟啉病（EPP）家系进行基因突变研究,探讨基因突变与临床表现的关系,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法 收集家系资料,抽取家系中患者、正常人及与该家系无关的50例正常人的外周血,提取外周血基因组DNA。应用PCR方法扩增外周血基因组DNA亚铁螯合酶（FECH）基因的第1至11外显子及其侧翼序列。PCR产物直接进行双向测序以检测突变。结果 根据临床表现和卟啉测定结果,患者明确诊断为红细胞生成性原卟啉病。PCR扩增得到预期DNA片段。PCR 产物直接测序结果：家系中先证者、其妹和其父FECH基因第1内含子供体剪接位点检测到一个杂合突变（IVS1 ＋ 1G→C）,该突变为国际首次报道。还在先证者、其妹和其母FECH基因第1内含子受体端检测到一个与低表达等位基因相关的多态性（IVS1-23C/T）。结论 报道一FECH基因第1内含子供体剪接位点的新突变,该突变可能引发FECH基因缺陷,是EPP家系中患者发病的分子基础。     

毛囊角化病样发疹性汗管瘤1例

患者男, 45岁。四肢皱褶部位多发性褐红色小丘疹 5年,依靠组织病理学的特异性表现确诊为发疹性汗管瘤。     

上皮样肉瘤1例

患者男,26岁。左上肢多发性结节、溃疡4年。皮肤组织病理检查示:真皮肿瘤团块呈结节状分布,结节由多数上皮细胞样细胞和少数梭形细胞组成,中央有大片状坏死区。免疫组化染色结果示:EMA(2+),波形蛋白(2+),CD34(+),CK(2+)。诊断为上皮样肉瘤     

一种新型亚苄基环戊酮类光敏剂在不同生长阶段真菌生物膜内的结合规律

目的:通过研究一种新型阳离子亚苄基环戊酮类光敏剂P2在临床耐药白念珠菌中的结合特性和在生物膜内分布情况,初步了解该光敏剂在真菌生物膜内的吸收和分布特点。方法:(1)体外构建白念珠菌生物膜:以耐氟康唑白念珠菌临床分离株1 411～13 149为实验对象,挑取适量菌落,用RPMI-1 640培养基配制～106cfu/ml的菌悬液,移入培养皿中,1.5 h后PBS清洗去未粘附细胞,加入新的培养液,35℃培养箱分别培养3、6、12、24、48和72 h,结晶紫染色观察各阶段生物膜的形成及24 h后是否形成孢子、菌丝和胞外基质组成的成熟生物膜;(2)激光共聚焦显微镜观察P2在生物膜内的分布:以浓度为10、25、50、100μM的P2分别与24和48 h白念珠菌生物膜避光孵育60 min,将处理后的生物膜用培养基漂洗2遍,用共聚焦激光扫描显微镜观察,采集照片。(3)定量检测生物膜与P2的结合:以浓度为10、25、50、100μM的P2分别与48 h白念珠菌生物膜避光孵育0、10、30、60和240 min,PBS清洗后用移液器洗头均匀刮擦皿底并吹打均匀,用多功能酶标仪测定细胞上结合的光敏剂含量,即选取498 nm的光激发生物膜悬液,记录630 nm处的荧光强度值,每组设3个平形孔,实验重复3次取平均值。结果:(1)3 h可见芽管萌发,6 h假菌丝生成,12 h菌丝形成微菌落,24 h可见孢子和菌丝被少量胞外基质包绕,48h可见菌丝长度增加,胞外基质继续增多,72 h时胞外基质更加浓稠,菌丝和孢子几乎完全被包绕。(2)生物膜与P2的结合是浓度依赖的;随着浓度增加,更多的真菌细胞与P2结合;48 h生物膜在低浓度与高浓度下结合模式不同:10μM和25μM时,只有个别孢子和芽管结合P2;50μM和100μM时,菌丝才与光敏剂P2结合,浓度增加至100μM时,生物膜内大量的菌丝上都结合了光敏剂P2。(3)生物膜结合的光敏剂数量呈浓度依赖,随浓度增加,各时间点的结合量均增加;低浓度与高浓度下结合模式不同:在低浓度时,结合量随时间基本呈线性增加;在高浓度时,前期结合速度快,1 h后结合量趋于稳定。结论:光敏剂与成熟白念珠菌生物膜的结合呈浓度依赖;随浓度增加,各时间点的结合量均增加;低浓度与高浓度结合模式不同,高浓度时生物膜内的孢子和菌丝都能与光敏剂结合,低浓度时只有孢子结合光敏剂:胞外多糖的物理屏障作用和所带负电荷对阳离子光敏剂P2的吸附作用可能是导致结合模式不同的原因之一。     

新型亚苄基环烷戊酮化合物介导的光动力对铜绿假单胞菌的体外杀伤效应

目的:研究新型亚苄基环烷戊酮化合物P2介导的光动力(P2 mediated Photodynamic therapy,P2-PDT)对4株离体铜绿假单胞菌(Pseudomonas Aeruginosa,PA)的杀伤作用,为探索PDT抗耐药铜绿假单胞菌感染提供实验依据。方法:分离培养铜绿假单胞菌标准菌株ATCC 27 853和临床分离的多重耐药菌3株(PA1、PA2和PA3),制备成～108CFU/ml的细菌悬液。实验分组:每株菌株均分为4组,分别为PDT组、单纯光敏剂组、单纯照光组和空白对照组。(1)PDT组:采用光敏剂+激光照射。不同浓度P2光敏剂(终浓度为2.5、5、10、20和25μM)与细菌悬液混合后,避光孵育30 min,采用波长532 nm激光照射,光剂量(功率密度40 m W/cm2,照射时间10 min,能量密度24 J/cm2)。(2)单纯光敏剂组:仅进行光敏剂孵育,不予激光照射。P2光敏剂浓度为50μM与细菌悬液避光混合,孵育时间30 min。(3)单纯照光组:仅进行激光照射,不予光敏剂孵育。同浓度细菌悬液与PBS混合后避光孵育30 min后,进行激光照射,激光照射方法同PDT组。(4)空白对照组:不加入光敏剂,不予激光照射。细菌悬液与PBS混合后,孵育时间30 min。每组样本处理后即刻,采用稀释平板法进行菌落计数,每组3个样本,重复3次取平均值,评价杀伤效果。结果:在一定光照条件下,不同浓度的P2-PDT对耐药性不同的4种菌株的杀伤效果略有差别,但总体趋势基本一致,PDT的杀菌效果随光敏剂浓度的增加而增强。P2光敏剂在浓度10μM时,4种铜绿假单胞菌株活性均降低3 Log以上,相当于99.99%的细菌丧失了活性。单纯光敏剂组或单纯照光组对细菌活性无影响。结论:体外实验表明,新型P2-PDT能够有效地杀伤铜绿假单胞菌标准菌株和耐药菌株,其对抗生素敏感菌与耐药菌的杀菌效果无差别。     

日光角化病和皮肤鳞状细胞癌的Tenascin-C模式和剪切变异体

背景:Tenascin-C(Tn-C)是一种多功能的细胞外基质蛋白,在正常组织中低水平表达,而在各种肿瘤中则有高表达。截至目前,还没有关于Tn-C各种亚型在鳞状细胞癌(SCC)和日光性角化病(AK)的早期皮损中m R NA表达和蛋白水平的研究。目的:评价皮肤鳞状细胞发育不良和皮肤鳞状细胞癌的Tn-