南宁地区313例绒毛细胞染色体核型分析

目的探讨通过绒毛细胞培养及染色体核型分析,为产前遗传咨询提供可靠的实验室依据。方法对2006年至2011年间在我院遗传门诊就诊的313例有产前诊断指征的妊娠妇女,在超声的引导下进行腹穿绒毛活检,获取绒毛组织进行培养并进行染色体制备分析。结果 313例标本中共300例培养成功,13例培养失败,成功率为95.8%;其中核型正常288例,异常36例。结论绒毛细胞培养技术稳定可靠,能早期明确染色体异常,为产前遗传咨询提供依据,降低出生缺陷的发生。     

1例Y/14号染色体不平衡易位的45,X男性的遗传学特征并文献复习

目的探讨Y/14号染色体不平衡易位的45,X男性的遗传学特点。方法回顾性分析1例Y/14号染色体不平衡易位的45,X男性患者的病史资料,总结精液检查、性激素检测、染色体核型分析、PCR及荧光原位杂交(FISH)分析结果。结合相关文献,分析此类患者表型与核型的关系。结果该患者具有男性表型,但身材矮小伴有无精症、不育。染色体核型分析显示核型为45,X,add(14)(p13)。PCR和FISH证实14号染色体短臂增加的片段来自Y染色体,含SRY基因的Y染色体短臂与14号染色体短臂融合形成一条假双着丝粒染色体,Y染色体长臂AZFb、c基因联合缺失,染色体异质化。该患者核型描述为45,X,psu dic(14;Y)(p11;q11).ish psu dic(14;Y)(CEN14/22+,Yq12-,CEP Y+,SRY+)。文献报告6例患者均含有SRY基因,存在Yp与14p发生不平衡易位,伴Yq缺失。结论 SRY基因是决定45,X男性患者性别最主要的基因,Y/常染色体不平衡易位可能导致患者不育和身材矮小。     

无创产前检测在辅助生殖胎儿非整倍体疾病筛查中的应用评价

目的 分析无创产前检测(NIPT)在辅助生殖胎儿非整倍体疾病筛查中的应用价值.方法 收集2017年12月至2019年2月于南宁市第二人民医院产前诊断中心进行NIPT的孕妇,其中体外受精-胚胎移植方式(IVF)受孕的孕妇418例为IVF组,同期自然受孕孕妇4944例为对照组,回顾性分析NIPT结果及高风险产前诊断结果,比较2组孕妇一般情况及21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的阳性预测值差异,评价NIPT在IVF受孕孕妇染色体非整倍体异常筛查中的价值.结果 IVF组孕妇年龄偏高,2组孕妇年龄比较差异有统计学意义(P<0.05),但2组孕妇体质量比较差异无统计学意义(P>0.05).IVF组双胎135例、单胎283例,对照组双胎115例、单胎4829例,IVF组孕妇双胎妊娠比例高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).IVF组21-三体综合征阳性预测值为100.0％,对照组为94.1％;对照组18-三体综合征阳性预测值为57.1％.结论 NIPT用于IVF受孕孕妇染色体非整倍体异常筛查有重要价值,对IVF孕妇在检测前应进行充分知情告知,高风险结果应谨慎解释和提供遗传专家咨询.     

嗜麦芽窄食单胞菌感染危险因素及RAPD基因分型研究

回顾性分析48株嗜麦芽窄食单胞菌（SMA）感染的危险因素,采用随机扩增多态性DNA技术（RAPD）对SMA进行同源性分析。结果本组SMA感染标本来源主要为痰（29株）,病区分布以ICU为主（31株）;患者多伴有严重基础疾病,35例曾行侵入性治疗,均有抗生素使用史。RAPD可将48株SMA分为46型,呈基因多态性分布。认为高龄、严重基础疾病、创伤性操作、广谱抗生素长期使用及免疫抑制剂使用等是SMA感染的危险因素;RAPD技术可用于SMA分子流行病学分析。     

南宁地区1790例高龄孕妇妊娠中晚期胎儿染色体核型分析

目的通过对高龄孕妇的羊水、脐带血进行培养及核型分析来探讨高龄孕妇所孕胎儿染色体异常情况及三体发生率与年龄的相关性,为遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法通过对2010年至2011年,两年间在我院遗传门诊就诊的1790例高龄(≥35周岁)孕妇进行羊膜腔穿刺或脐带血管穿刺,抽取羊水及脐带血做细胞培养,观察培养情况,并进行核型分析。分析高龄孕妇染色体异常核型检出情况。结果 1790例高龄孕妇中共检出核型异常158例,异常检出率为8.82%。在不同年龄组,35-37岁,38-40岁,≥41岁三体发病率分别为1.06%,1.42%,2.08%。结论高龄孕妇随年龄增长染色体异常几率增加,高龄孕妇有必要行产前诊断。     

广西地区产前诊断359例羊水细胞染色体异常核型分析

目的通过对有产前诊断指征的中期妊娠孕妇自愿进行羊水细胞遗传学分析,检出染色体异常核型胎儿,从而减少异常缺陷儿的出生。方法采用我室的改良羊水细胞原位培养方法进行培养和G显带染色体核型分析。结果在6085例羊水细胞培养中。发现染色体异常核型359例。异常检出率为5.90%,其中常染色体数目异常72例占异常核型的20.06%,常染色体结构异常237例(含正常变异的倒位和异染色质增加等多态性变异)占异常核型的66.02%,性染色体数目异常39例,占异常核型的10.86%。性染色体结构异常11例,占异常核型的3.06%。结论通过进行产前诊断,发现胎儿染色体核型异常时,在患者自愿的情况下,采取相应的措施,防止先天缺陷儿的出生。     

B超引导下经腹腔绒毛取材进行染色体培养的研究

目的研究早孕期B超引导下经腹绒毛取材以及绒毛细胞长期培养和染色体制备方法,评价早孕期细胞遗传学分析在产前诊断中的应用价值。方法采用绒毛细胞长期培养法对312例B超引导下经腹绒毛取材的产前诊断病例进行染色体培养制作、核型分析。结果建立一种快速简便的孕早期绒毛细胞长期培养和染色体制备方法,在312例孕早期绒毛膜细胞中,除12例因培养失败外,其余均获得成功,成功率达96.15%。结论孕9周后行B超引导下经腹绒毛取材是一项安全可行的早孕期介入性产前诊断方法。     

细胞遗传学法与荧光原位杂交技术在流产绒毛染色体分析中的应用

目的:通过比较传统的细胞遗传学法与荧光原位杂交技术(FISH)在流产绒毛组织染色体检测中的差异,探讨两种方法在流产绒毛组织染色体分析中的应用价值.方法:选取2010年8月28日～12月2日因自然流产到该院优生遗传门诊、妇科病房行清宫手术的94例患者为研究对象,采用13、16、18、21、22、X和Y染色体特异性DNA探针对94例早期流产绒毛标本进行FISH检测,同时进行细胞培养和染色体核型分析.结果:FISH检测成功率为100.0％(94/94),传统细胞遗传学法检测成功率为91.5％ (86/94).传统细胞遗传学分析成功的86例中,74例结果与FISH结果相符,另外检出12例FISH探针所不能覆盖的染色体异常;培养失败的8例标本中,FISH检出5例异常.FISH异常检出率为48.9％,细胞遗传学法异常检出率为60.5％.结论:FISH与细胞遗传学法均具有其各自的优点和局限性,应根据流产绒毛标本实际情况选择合适的检测方法,确保检测的成功率和结果的准确率.     

MRSA的随机扩增多态DNA分型研究

目的：应用随机扩增多态性DNA技术（RAPD），对耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）进行基因分型研究，以确定医院内是否存在MRSA流行。方法：收集我院临床分离的40株MRSA，采用RAPD技术进行同源性分析。结果：40株MRSA经电泳可得到1～11条片段，分为6个基因型。结论：RAPD分型技术简便、快速，在医院感染流行病学调查中具有较大应用价值。     

91例同型地中海贫血基因携带者产前基因检测结果分析

目的回顾分析91例同型地中海贫血(简称地贫)基因携带者的产前基因检测结果,以提供有效的遗传咨询。方法选取2016年1月—2017年12月在南宁市第二人民医院进行常规产前检查或优生遗传咨询的孕妇及其配偶,确诊受检夫妻双方均为α-地贫基因携带者74对,均为β-地贫基因携带者13对,一方为复合α-、β-地贫基因携带者4对。抽取羊水样本,并提取基因组DNA。采用跨越断裂位点聚合酶链反应(Gap-PCR)和聚合酶链反应反向斑点杂交(PCR-RDB)对羊水样本进行缺失型和突变型检测,并同时进行染色体核型分析。结果在74对α-地贫基因携带者夫妻中--SEA/αα的比例最高(36.5%),其次为--SEA/--SEA(14.9%)、-α3.7/αα(9.5%)、αWSα/αα(6.8%)。13对β-地贫基因携带者夫妻中杂合子突变占61.5%,双重杂合子突变占23.1%,纯合子突变占7.7%。4对复合α-、β-地贫基因携带者夫妻中均检出复合α-、β-地贫基因型胎儿。15例重型地贫胎儿均进行了引产。结论对地贫高发地区育龄夫妻进行孕前地贫筛查和产前地贫基因检测是防止重症地贫患儿出生的关键。